Дефект на възглавницата на ендокарда

Дефектът на възглавницата на ендокарда (ECD) е необичайно сърдечно състояние. Стените, разделящи четирите камери на сърцето, са зле оформени или липсват. Също така клапаните, разделящи горната и долната камера на сърцето, имат дефекти по време на формирането. ECD е вродено сърдечно заболяване, което означава, че е налице от раждането.

ECD възниква, докато бебето все още расте в утробата. Ендокардиалните възглавници са две по-дебели зони, които се развиват в стените (преградата), които разделят четирите камери на сърцето. Те също така образуват митралния и трикуспидалния клапи. Това са клапаните, които разделят предсърдията (горните събирателни камери) от вентрикулите (долните помпени камери).

Липсата на разделяне между двете страни на сърцето причинява няколко проблема:

• Повишен приток на кръв към белите дробове. Това води до повишено налягане в белите дробове. При ECD кръвта тече през ненормалните отвори от лявата до дясната страна на сърцето, след това към белите дробове. Повече приток на кръв в белите дробове кара кръвното налягане в белите дробове да се повиши.
• Сърдечна недостатъчност. Допълнителните усилия, необходими за изпомпване, карат сърцето да работи по-трудно от нормалното. Сърдечният мускул може да се увеличи и отслаби. Това може да причини подуване на бебето, проблеми с дишането и затруднено хранене и растеж.
• Цианоза. Тъй като кръвното налягане се увеличава в белите дробове, кръвта започва да тече от дясната страна на сърцето вляво. Бедната на кислород кръв се смесва с богатата на кислород кръв. В резултат на това кръвта с по-малко кислород от обикновено се изпомпва към тялото. Това причинява цианоза или синкава кожа.

Има два вида ECD:

• Пълна ECD. Това състояние включва дефект на предсърдната преграда (ASD) и камерна септална дефект (VSD). Хората с пълна ECD имат само един голям сърдечен клапан (общ AV клапан) вместо два отделни клапана (митрален и трикуспидален).
• Частична (или непълна) ECD. В това състояние присъстват само ASD или ASD и VSD. Има два различни клапана, но един от тях (митралната клапа) често е необичаен с отвор („цепнатина“) в него. Този дефект може да изтече кръв обратно през клапана.

ECD е тясно свързан със синдрома на Даун. Няколко генни промени също са свързани с ECD. Точната причина за ECD обаче е неизвестна.

ECD може да бъде свързан с други вродени сърдечни дефекти, като например:

• Двоен изход дясна камера
• Единична камера
• Транспониране на големите съдове
• Тетралогия на Фало

Симптомите на ECD могат да включват:

• Бебешките гуми лесно
• Синкав цвят на кожата, известен също като цианоза (устните също могат да бъдат сини)
• Трудности при хранене
• Неуспех да наддават и да растат
• Чести пневмонии или инфекции
• Бледа кожа (бледност)
• Ускорено дишане
• Бърз сърдечен ритъм
• Изпотяване
• Подути крака или корем (рядко при деца)
• Проблеми с дишането, особено по време на хранене

По време на изпит доставчикът на здравни грижи вероятно ще открие признаци на ECD, включително:

• Ненормална електрокардиограма (ЕКГ)
• Разширено сърце
• Сърдечен шум

Децата с частична ECD може да нямат признаци или симптоми на разстройството по време на детството.

Тестовете за диагностициране на ECD включват:

• Ехокардиограма, която представлява ултразвук, който разглежда сърдечните структури и кръвния поток вътре в сърцето
• ЕКГ, която измерва електрическата активност на сърцето
• Рентгенова снимка на гръдния кош
• ЯМР, който предоставя подробен образ на сърцето
• Сърдечна катетеризация, процедура, при която в сърцето се поставя тънка тръба (катетър), за да се види притока на кръв и да се направят точни измервания на кръвното налягане и нивата на кислород

Необходима е операция за затваряне на дупките между сърдечните камери и за създаване на отделни трикуспидални и митрални клапи. Времето на операцията зависи от състоянието на детето и тежестта на ECD. Често може да се направи, когато бебето е на възраст от 3 до 6 месеца. Коригирането на ECD може да изисква повече от една операция.

Лекарят на Вашето дете може да предпише лекарство:

• За лечение на симптомите на сърдечна недостатъчност
• Преди операция, ако ECD е разболял бебето ви много

Лекарствата ще помогнат на детето ви да наддаде на тегло и сила преди операцията. Често използваните лекарства включват:

• Диуретици (хапчета за вода)
• Лекарства, които карат сърцето да се свива по-силно, като дигоксин

Операция за пълен ECD трябва да се направи през първата година от живота на бебето. В противен случай може да възникне увреждане на белите дробове, което може да не може да бъде обърнато. Бебетата със синдром на Даун са склонни да развият белодробно заболяване по-рано. Следователно ранната операция е много важна за тези бебета.

Колко добре се справя вашето бебе зависи от:

• Тежестта на ECD
• Общото здравословно състояние на детето
• Дали белодробната болест вече се е развила

Много деца живеят нормален, активен живот след коригиране на ECD.

Усложненията от ECD могат да включват:

• Застойна сърдечна недостатъчност
• Смърт
• Синдром на Айзенменгер
• Високо кръвно налягане в белите дробове
• Необратимо увреждане на белите дробове

Определени усложнения при операция с ЕКД може да не се появят, докато детето не стане възрастен. Те включват проблеми със сърдечния ритъм и течаща митрална клапа.

Децата с ECD могат да бъдат изложени на риск от инфекция на сърцето (ендокардит) преди и след операцията. Попитайте лекаря на детето си дали детето ви трябва да приема антибиотици преди определени стоматологични процедури.

Обадете се на доставчика на детето си, ако детето ви:

• Лесно се гуми
• Има проблеми с дишането
• Има синкава кожа или устни

Говорете и с доставчика, ако бебето ви не расте или не наддава.

ECD е свързан с няколко генетични аномалии. Двойките с фамилна анамнеза за ECD може да пожелаят да потърсят генетична консултация, преди да забременеят.

Дефект на атриовентрикуларен (AV) канал; Дефект на атриовентрикуларната преграда; AVSD; Общ AV отвор; Ostium primum дефекти на предсърдната преграда; Вроден сърдечен дефект - ECD; Роден дефект - ECD; Цианотична болест - ECD

• Дефект на вентрикуларната преграда
• Дефект на предсърдната преграда
• Атриовентрикуларен канал (дефект на ендокардната възглавница)

Basu SK, Dobrolet NC. Вродени дефекти на сърдечно-съдовата система. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Антровентрикуларни дефекти на преградата. В: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Anderson’s Pediatric Cardiology. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ацианотични вродени сърдечни заболявания: шунтиращи леви надясно. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 453.