Какво представлява вродената амавроза на Лебер и как да се лекува

Съдържание

• Как да се лекуваме и да живеем с болестта
• Основни симптоми и как да се идентифицират
• Как да се разболеем от болестта

Вродената амавроза на Leber, известна още като ACL, синдром на Leber или наследствена оптична невропатия на Leber, е рядко наследствено дегенеративно заболяване, което причинява постепенни промени в електрическата активност на ретината, което е очната тъкан, която открива светлина и цвят, причинявайки тежка загуба на зрението от раждането и други очни проблеми, като чувствителност към светлина или кератоконус например.

Обикновено детето с това заболяване не показва влошаване на симптомите или намалено зрение с течение на времето, но поддържа много ограничено ниво на зрение, което в много случаи позволява само близки движения, форми и промени в яркостта.

Вродената амавроза на Лебер няма лечение, но могат да се използват специални очила и други стратегии за адаптация, за да се опитат да подобрят зрението и качеството на живот на детето. Често хората със случаи на това заболяване в семейството трябва да направят генетични консултации, преди да се опитат да забременеят.

Как да се лекуваме и да живеем с болестта

Вродената амавроза на Лебер не се влошава с годините и следователно детето е в състояние да се адаптира към степента на зрение без много трудности. Въпреки това, в някои случаи може да е препоръчително да използвате специални очила, за да се опитате леко да подобрите степента на зрение.

В случаите, когато зрението е много слабо, може да е полезно да научите брайлово писмо, да можете да четете книги или да използвате куче водач, за да се движите например на улицата.

В допълнение, педиатърът може също да препоръча използването на компютри, пригодени за хора с много слабо зрение, за да улесни развитието на детето и да позволи взаимодействие с други деца. Този тип устройства са особено полезни в училище, така че детето да може да учи със същото темпо като своите връстници.

Основни симптоми и как да се идентифицират

Симптомите на вродената амавроза на Лебер са най-често срещани около първата година и включват:

• Трудно хващане на близки предмети;
• Трудно разпознаване на познати лица, когато те са далеч;
• Ненормални движения на очите;
• Свръхчувствителност към светлина;
• Епилепсия;
• Забавяне на развитието на двигателя.

Това заболяване не може да бъде идентифицирано по време на бременност, нито причинява промени в структурата на окото. По този начин педиатърът или офталмологът може да направи няколко теста, за да премахне други хипотези, които могат да причинят симптомите.

Винаги, когато има съмнение за проблеми със зрението при бебето, препоръчително е да се консултирате с педиатър, за да направите тестове за зрение, като електроретинография, за да диагностицирате проблема и да започнете подходящото лечение.

Как да се разболеем от болестта

Това е наследствено заболяване и поради това се предава от родителите на децата.За да се случи това обаче, и двамата родители трябва да имат ген на болестта и не е задължително нито един от родителите да е развил болестта.

Поради това е обичайно семействата да не представят случаи на заболяването в продължение на няколко поколения, тъй като има само 25% от предаването на болестта.