Нарушения на метаболизма на аминокиселините

Съдържание

• Обобщение

Обобщение

Метаболизмът е процесът, който тялото ви използва, за да произвежда енергия от храната, която ядете. Храната се състои от протеини, въглехидрати и мазнини. Вашата храносмилателна система разгражда хранителните части до захари и киселини, гориво на тялото ви. Вашето тяло може да използва това гориво веднага или да съхранява енергията в тялото ви. Ако имате метаболитно разстройство, нещо се обърква с този процес.

Една група от тези нарушения са нарушенията на аминокиселинния метаболизъм. Те включват фенилкетонурия (PKU) и заболяване на урината от кленов сироп. Аминокиселините са "градивни елементи", които се обединяват и образуват протеини. Ако имате едно от тези нарушения, тялото ви може да има проблеми с разграждането на някои аминокиселини. Или може да има проблем с навлизането на аминокиселините във вашите клетки. Тези проблеми причиняват натрупване на вредни вещества в тялото ви. Това може да доведе до сериозни, понякога животозастрашаващи здравословни проблеми.

Тези нарушения обикновено се наследяват. Бебе, което е родено с такова, може да няма симптоми веднага. Тъй като нарушенията могат да бъдат толкова сериозни, ранното диагностициране и лечение са от решаващо значение. Новородените бебета се изследват за много от тях с помощта на кръвни тестове.

Лечението може да включва специални диети, лекарства и добавки. Някои бебета може да се нуждаят и от допълнително лечение, ако има усложнения.