Проучването открива сериозен проблем с генетичните тестове у дома

Съдържание

• Преглед за

Генетичното тестване директно към потребителя (DTC) има момент. 23andMe току-що получи одобрение от FDA да тества за BRCA мутации, което означава, че за първи път широката публика може да се тества за някои от известните мутации, които увеличават риска от рак на гърдата, яйчниците и простатата. Работата е там, че генетичните експерти постоянно предупреждават, че тези тестове у дома имат ограничения и може да не са толкова точни, колкото изглеждат. (BTW, 23andMe е само една от няколкото компании, които предлагат генетични тестове за рак на гърдата у дома – въпреки че е единствената, която не изисква лекарско предписание.)

Сега, ново изследване хвърля светлина точно върху това как може да има неточни домашни тестове. Ново проучване в списанието Генетика в медицината разгледа 49 проби от пациенти, изпратени до водеща клинична генетична лаборатория, Ambry Genetics, за да бъдат проверени отново след като вече е извършен тест у дома. Тази практика, наречена „потвърдително тестване“, обикновено се препоръчва от лекарите, когато някой получи резултатите си от генетичен тест у дома. Често потвърждаващи тестове се изискват от лекар от първичната медицинска помощ, след като пациент поиска помощ за тълкуване на техния необработен отчет.

Тези „необработени“ данни обикновено трябва да бъдат интерпретирани от лаборатория на трета страна, за да бъдат потвърдени и разбрани правилно-стъпка, която много хора пропускат. В това проучване изследователите събраха възможно най-много заявки за потвърдителни тестове и сравниха собствения си анализ на ДНК на пациентите с това, което съобщават резултатите от тестовете у дома. Оказва се, че 40 процента от вариантите (т.е. специфичните гени), докладвани в данните от домашни тестове, са фалшиво положителни.

По същество това означава, че генните варианти на домашните тестове, идентифицирани в необработените данни-както нискорискови, така и високорискови-не са потвърдени от лабораторията по клинична генетика. Нещо повече, някои от генните варианти, идентифицирани като гени с "повишен риск" чрез домашни тестове, бяха класифицирани като "доброкачествени" от клиничната лаборатория. Това означава, че някои от хората, които са получили "положителни" резултати от тестовете си, не са били* изложени на повишен риск. (Свързано: Помагат ли ви или ви нараняват медицинските тестове у дома?)

Генетичните съветници не са изненадани.„Радвам се, че цифрите показват високи проценти на неточни показания, така че повече потребители да са наясно с присъщите слабости в генетичните тестове за DTC“, казва Тинамари Бауман, сертифицирана от борда напреднала генетична сестра и помощник-директор на висшето изследване. програма за рискова генетика в AMITA Health Cancer Institute.

Решението: Говорете с Вашия лекар за посещение на генетичен консултант. "Генетичните съветници правят нещо повече от оценка на риска; те ви помагат да разберете повече за положителен или отрицателен резултат", казва Бауман. "Всеки, който направи DTC тест и след това получи необработените резултати, може да каже с един поглед, че има много за преглед и тълкуване."

Ако наистина имате повишен риск от наследствено заболяване, генетичният консултант може да ви помогне да предприемете действия за потенциално намаляване на риска, да го диагностицирате по -рано или да предоставите по -информирано и персонализирано лечение, ако е необходимо.

И въпреки че съветите на Бауман към потребителите относно DTC тестовете бяха същите преди излизането на това проучване, сега се чувства още по-спешно-особено за тези, които може да имат генетично предразположение към рак. "Работя в онкологията и съм много загрижена за домашното тестване за ракови гени", казва тя. "Има голям шанс за потенциално променящи живота фалшиви положителни и отрицателни резултати."

Така че, ако вече сте получили резултати от домашен генетичен тест, получаването на потвърдително тестване е от съществено значение, казва тя. „Наложително е да се потвърдят всички варианти на необработени данни за DTC в опитна клинична лаборатория“, отбелязва Бауман. Също така е важно да разберете ползите и ограниченията на теста, както и възможните последици от резултатите. Какво ще направите, ако резултатът се върне положителен? Какво ще означава, ако е отрицателно? "Информираното съгласие е съществена част от процеса", казва Бауман. "Консултацията може да премахне объркването."

Преглед за