Какво е атаксия?

Съдържание

• Какво точно е атаксия?
• Видове и причини
• Наследена атаксия
• Придобита атаксия
• Идиопатична
• Какви са симптомите на атаксия?
• Как се диагностицира?
• Как се лекува атаксия?
• Долния ред

Атаксия е терминът, който се използва за означаване на проблеми с мускулната координация или контрол. Хората с атаксия често имат проблеми с неща като движение, баланс и реч.

Има няколко различни вида атаксия и всеки тип има различна причина.

Прочетете, за да научите повече за различните видове атаксия, причините, често срещаните симптоми и възможните възможности за лечение.

Какво точно е атаксия?

Ataxia описва нарушение на мускулния контрол или координация.

Това може да повлияе на различни видове движения, включително, но не само:

• ходене
• храня се
• говорене
• писане

Зоната на мозъка ви, която координира движението, се нарича малкия мозък. Той се намира в основата на мозъка ви точно над мозъчния ствол.

Увреждането на - или дегенерацията на - нервните клетки в или около малкия мозък може да доведе до атаксия. Гените, които наследявате от родителите си, също могат да причинят атаксия.

Атаксията може да засегне хора на всяка възраст. Често е прогресивно, което означава, че симптомите се влошават с течение на времето. Скоростта на прогресиране може да варира в зависимост от индивидуалния, както и от вида атаксия.

Атаксията е рядка. Смята се, че само около 150 000 души в Съединените щати го имат.

Видове и причини

Атаксията може да бъде:

• наследен
• придобити
• идиопатичен

По-долу ще разгледаме всеки вид атаксия по-подробно и какво я причинява.

Наследена атаксия

Наследствените атаксии се развиват поради мутации в специфични гени, които наследявате от родителите си. Тези мутации могат да доведат до увреждане или дегенерация на нервната тъкан, което води до симптоми на атаксия.

Наследствената атаксия обикновено се предава по два различни начина:

1. Доминантен. За да има състояние, се изисква само едно копие на мутиралия ген. Този ген може да се наследи от всеки от родителите.
2. Рецесивен. Две копия на мутиралия ген (по едно от всеки родител) са необходими, за да имат състоянието.

Някои примери за доминиращи наследствени атаксии са:

• Спиноцеребеларна атаксия. Има десетки различни видове спиноцеребеларна атаксия. Всеки тип се класифицира по специфичната област на гена, който е мутирал. Симптомите и възрастта, на която се развиват симптомите, могат да варират в зависимост от вида атаксия.
• Епизодична атаксия. Този тип атаксия не е прогресивен и вместо това се появява в епизоди. Има седем различни вида епизодична атаксия. Симптомите и продължителността на епизодите на атаксия могат да варират според типа.

Рецесивните наследствени атаксии могат да включват:

• Атаксия на Фридрайх. Известна също като спиноцеребеларна дегенерация, атаксията на Фридрайх е наследствената атаксия. В допълнение към трудностите с движението и речта, може да се появи и отслабване на мускулите. Този вид атаксия може да засегне и сърцето.
• Атаксия телеангиектазия. Хората с атаксия телеангиектазия често имат разширени кръвоносни съдове в очите и лицето. В допълнение към типичните симптоми на атаксия, хората с тази атаксия са по-склонни към инфекции и рак.

Придобита атаксия

Придобитата атаксия възниква поради увреждане на нервите от външни фактори, като нараняване, за разлика от наследствените гени.

Някои примери за неща, които могат да доведат до придобита атаксия, включват:

• нараняване на главата
• удар
• тумори, засягащи мозъка и околната област
• инфекции, като менингит, ХИВ и варицела
• церебрална парализа
• автоимунни състояния, като множествена склероза и паранеопластични синдроми
• слабо функционираща щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм)
• недостиг на витамини, включително витамин В-12, витамин Е или тиамин
• реакции към някои лекарства, като барбитурати, успокоителни и химиотерапевтични лекарства
• отравяне от тежки метали, като олово или живак, или разтворители, като разредител на боята
• дългосрочна злоупотреба с алкохол

Идиопатична

Понякога не може да бъде открита конкретна причина за атаксия. При тези индивиди атаксията се нарича идиопатична.

Какви са симптомите на атаксия?

Някои от най-честите симптоми на атаксия могат да включват:

• проблеми с координацията и баланса, които могат да включват несръчност, нестабилна походка и често падане
• проблеми с фини двигателни задачи, като писане, вдигане на дребни предмети или закопчаване на дрехи
• неясна или неясна реч
• треперене или мускулни спазми
• затруднения с храненето или преглъщането
• необичайни движения на очите, като по-бавно от нормалното движение на очите или нистагъм, вид неволно движение на очите

Важно е да запомните, че симптомите на атаксия могат да варират в зависимост от вида атаксия, както и от тежестта.

Как се диагностицира?

За да поставите диагноза, вашият доставчик на здравни грижи първо ще поиска вашата медицинска история. Те ще попитат дали имате фамилна анамнеза за наследствена атаксия.

Те могат също да попитат за лекарствата, които приемате, и нивото на консумация на алкохол. След това те ще извършват физически и неврологични оценки.

Тези тестове могат да помогнат на вашия доставчик на здравни услуги да оцени неща като вашите:

• координация
• баланс
• движение
• рефлекси
• мускулна сила
• памет и концентрация
• зрение
• изслушване

Вашият доставчик на здравни услуги може също да поиска допълнителни тестове, включително:

• Образни тестове. CT или MRI сканиране може да създаде подробни изображения на мозъка ви. Това може да помогне на Вашия лекар да види някакви аномалии или тумори.
• Кръвни тестове. Кръвните тестове могат да се използват за определяне на причината за вашата атаксия, особено ако това се дължи на инфекция, недостиг на витамини или хипотиреоидизъм.
• Лумбална пункция (гръбначен кран). При лумбална пункция се взема проба от цереброспинална течност (CSF) между два прешлена в долната част на гърба. След това пробата се изпраща в лаборатория за тестване.
• Генетично тестване. Налични са генетични тестове за много видове наследствени атаксии. Този тип тестване използва кръвна проба, за да се види дали имате генетични мутации, свързани с наследствена атаксия.

Как се лекува атаксия?

Специфичното лечение ще зависи от вида атаксия и колко тежка е тя. В някои случаи на придобита атаксия, лечението на основната причина, като инфекция или недостиг на витамини, може да облекчи симптомите.

Няма лечение за много видове атаксия. Има обаче няколко интервенции, които могат да помогнат за облекчаване или управление на симптомите и подобряване на качеството на живот.

Те включват:

• Лекарства. Някои лекарства могат да помогнат за лечение на симптомите, които се появяват при атаксия. Примерите включват:
  • амитриптилин или габапентин за нервна болка
  • мускулни релаксанти при спазми или скованост
  • антидепресанти за депресия.
• Помощни устройства. Помощните устройства могат да включват неща като инвалидни колички и проходилки, за да помогнат с мобилността. Помощните средства за комуникация могат да помогнат при говоренето.
• Физиотерапия. Физическата терапия може да ви помогне с мобилност и баланс. Също така може да ви помогне да поддържате мускулна сила и гъвкавост.
• Логопедична терапия. С този тип терапия логопед ще ви научи на техники, които да ви помогнат да направите речта си по-ясна.
• Ерготерапия. Ерготерапията ви учи на различни стратегии, които можете да използвате, за да улесните ежедневните си дейности.

Долния ред

Атаксията е липса на мускулна координация и контрол. Хората с атаксия имат проблеми с неща като движение, фини двигателни задачи и поддържане на баланс.

Атаксията може да бъде наследена или придобита, или може да няма идентифицируема причина. Симптомите, прогресията и възрастта на появата могат да варират в зависимост от вида атаксия.

Понякога лечението на основната причина може да облекчи симптомите на атаксия. Лекарствата, помощните средства и физиотерапията са други опции, които могат да помогнат за управление на симптомите и да подобрят качеството на живот.

Потърсете вашия доставчик на здравни услуги, ако имате симптоми като загуба на координация, неясна реч или проблеми с преглъщането, които не могат да бъдат обяснени с друго състояние.

Вашият доставчик на здравни услуги ще работи с вас, за да диагностицира състоянието ви и да разработи план за лечение.