CF Genetics: Как вашите гени влияят на лечението ви

Съдържание

• Как генетичните мутации причиняват CF?
• Какви видове мутации могат да причинят CF?
• Как генетичните мутации влияят върху възможностите за лечение?
• Как да разбера дали лечението е подходящо за детето ми?
• Вземането

Ако детето ви има муковисцидоза (CF), тогава гените му играят роля в състоянието му. Специфичните гени, които причиняват CF, също ще повлияят на видовете лекарства, които могат да работят за тях. Ето защо е толкова важно да разберете ролята на гените в CF, когато вземате решения относно здравето на детето си.

Как генетичните мутации причиняват CF?

CF се причинява от мутации в трансмембранния регулатор на проводимостта на муковисцидозата (CFTR) ген. Този ген е отговорен за производството на CFTR протеини. Когато тези протеини работят правилно, те спомагат за регулирането на потока на течности и сол в и извън клетките.

Според Фондацията за муковисцидоза (CFF) учените са идентифицирали над 1700 различни вида мутации в гена, които могат да причинят CF. За да развие CF, детето ви трябва да наследи две мутирали копия на CFTR ген - по един от всеки биологичен родител.

В зависимост от специфичния тип генетични мутации, които вашето дете има, може да не е в състояние да произвежда CFTR протеини. В други случаи те могат да произвеждат CFTR протеини, които не работят правилно. Тези дефекти карат слуз да се натрупва в белите им дробове и ги излага на риск от усложнения.

Какви видове мутации могат да причинят CF?

Учените са разработили различни начини за класифициране на мутациите в CFTR ген. В момента те сортират CFTR генни мутации в пет групи въз основа на проблемите, които могат да причинят:

• Клас 1: мутации за производство на протеин
• Клас 2: мутации за обработка на протеини
• Клас 3: мутации от затвора
• Клас 4: проводими мутации
• Клас 5: недостатъчни протеинови мутации

Специфичните видове генетични мутации, които вашето дете има, могат да повлияят на симптомите, които се развиват. Това също може да повлияе на възможностите им за лечение.

Как генетичните мутации влияят върху възможностите за лечение?

През последните години изследователите започнаха да съпоставят различни видове лекарства с различни видове мутации в CFTR ген. Този процес е известен като терапиране. Това може потенциално да помогне на лекаря на вашето дете да определи кой терапевтичен план е най-подходящ за него.

В зависимост от възрастта и генетиката на детето ви, техният лекар може да предпише CFTR модулатор. Този клас лекарства могат да се използват за лечение на някои хора с CF. Специфични типове CFTR модулатори работят само за хора със специфични видове CFTR генни мутации.

Досега Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри три CFTR модулаторни терапии:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• тезакафтор / ивакафтор (Symdeko)

Около 60 процента от хората с МВ могат да се възползват от едно от тези лекарства, съобщава CFF. В бъдеще учените се надяват да разработят други терапии с CFTR модулатори, които биха могли да бъдат от полза за повече хора.

Как да разбера дали лечението е подходящо за детето ми?

За да научите дали вашето дете може да се възползва от CFTR модулатор или друго лечение, говорете с неговия лекар. В някои случаи лекарят им може да нареди тестове, за да научи повече за състоянието на детето ви и как може да реагира на лекарството.

Ако CFTR модулаторите не са подходящи за вашето дете, налични са други лечения. Например, техният лекар може да предпише:

• разредители на слуз
• бронходилататори
• антибиотици
• храносмилателни ензими

В допълнение към предписването на лекарства, здравният екип на детето ви може да ви научи как да изпълнявате техники за изчистване на дихателните пътища (ACT), за да изместите и източите слузта от белите дробове на детето.

Вземането

Много различни видове генетични мутации могат да причинят CF. Специфичните видове генетични мутации, които вашето дете има, могат да повлияят на техните симптоми и план за лечение. За да научите повече за възможностите за лечение на вашето дете, говорете с неговия лекар. В повечето случаи техният лекар ще препоръча генетично изследване.