Болести на съединителната тъкан, от генетични до автоимунни

Съдържание

• Видове заболявания на съединителната тъкан
• Заболявания на съединителната тъкан поради дефекти с един ген
• Заболявания на съединителната тъкан, характеризиращи се с възпаление на тъканите
• Причини и симптоми на генетично заболяване на съединителната тъкан
• Синдром на Ehlers-Danlos
• Булозна епидермолиза
• Синдром на Марфан
• Osteogenesis imperfecta
• Причини и симптоми на автоимунно заболяване на съединителната тъкан
• Полимиозит и дерматомиозит
• Ревматоиден артрит
• Склеродермия
• Синдром на Sjogren
• Системен лупус еритематозус (SLE или лупус)
• Васкулит
• Лечение
• Усложнения
• Outlook

Общ преглед

Болестите на съединителната тъкан включват голям брой различни нарушения, които могат да засегнат кожата, мазнините, мускулите, ставите, сухожилията, връзките, костите, хрущялите и дори окото, кръвта и кръвоносните съдове. Съединителната тъкан държи клетките на нашето тяло заедно. Позволява разтягане на тъканите, последвано от връщане към първоначалното си напрежение (като ластик). Състои се от протеини, като колаген и еластин. Кръвни елементи, като бели кръвни клетки и мастоцити, също са включени в неговия грим.

Видове заболявания на съединителната тъкан

Има няколко вида заболявания на съединителната тъкан. Полезно е да помислите за две основни категории. Първата категория включва тези, които се наследяват, обикновено поради едногенен дефект, наречен мутация. Втората категория включва тези, при които съединителната тъкан е мишена на антитела, насочени срещу нея. Това състояние причинява зачервяване, подуване и болка (известно още като възпаление).

Заболявания на съединителната тъкан поради дефекти с един ген

Болестите на съединителната тъкан, дължащи се на едногенен дефект, създават проблем в структурата и здравината на съединителната тъкан. Примерите за тези условия включват:

• Синдром на Ehlers-Danlos (EDS)
• Булозна епидермолиза (EB)
• Синдром на Марфан
• Osteogenesis imperfecta

Заболявания на съединителната тъкан, характеризиращи се с възпаление на тъканите

Болестите на съединителната тъкан, характеризиращи се с възпаление на тъканите, се причиняват от антитела (наречени автоантитела), които тялото неправилно създава срещу собствените си тъкани. Тези състояния се наричат ​​автоимунни заболявания. В тази категория са включени следните състояния, които често се обработват от медицински специалист, наречен ревматолог:

• Полимиозит
• Дерматомиозит
• Ревматоиден артрит (RA)
• Склеродермия
• Синдром на Sjogren
• Системна лупус еритематоза
• Васкулит

Хората със заболявания на съединителната тъкан могат да имат симптоми на повече от едно автоимунно заболяване. В тези случаи лекарите често наричат ​​диагнозата смесено заболяване на съединителната тъкан.

Причини и симптоми на генетично заболяване на съединителната тъкан

Причините и симптомите на заболяването на съединителната тъкан, причинено от едногенен дефект, варират в резултат на това кой протеин е необичайно произведен от този дефектен ген.

Синдром на Ehlers-Danlos

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) се причинява от проблем с образуването на колаген. EDS всъщност е група от над 10 нарушения, всички характеризиращи се с разтегната кожа, необичаен растеж на белези и прекалено гъвкави стави. В зависимост от конкретния тип EDS, хората могат да имат и слаби кръвоносни съдове, извит гръбначен стълб, кървене на венците или проблеми със сърдечните клапи, белите дробове или храносмилането. Симптомите варират от леки до изключително тежки.

Булозна епидермолиза

Настъпват повече от един вид епидермолиза булоза (EB). Протеините на съединителната тъкан като кератин, ламинин и колаген могат да бъдат ненормални. EB се характеризира с изключително крехка кожа. Кожата на хората с ЕБ често мехури или сълзи дори при най-малката подутина или понякога дори само от обтриване на дрехи. Някои видове ЕБ засягат дихателните пътища, храносмилателния тракт, пикочния мехур или мускулите.

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан се причинява от дефект в съединителнотъканния протеин фибрилин. Той засяга връзките, костите, очите, кръвоносните съдове и сърцето. Хората със синдром на Марфан често са необичайно високи и стройни, имат много дълги кости и тънки пръсти и пръсти. Може би Абрахам Линкълн го е имал. Понякога хората със синдром на Марфан имат разширен сегмент на аортата (аортна аневризма), което може да доведе до фатален пръсване (руптура).

Osteogenesis imperfecta

Хората с различни генетични проблеми, поставени под тази позиция, имат аномалии на колагена, заедно с обикновено ниска мускулна маса, чупливи кости и отпуснати връзки и стави. Други симптоми на остеогенеза имперфекта зависят от специфичния щам на остеогенеза имперфекта, който имат. Те могат да включват тънка кожа, извит гръбначен стълб, загуба на слуха, проблеми с дишането, зъби, които се чупят лесно и синкавосив оттенък на бялото на очите.

Причини и симптоми на автоимунно заболяване на съединителната тъкан

Болестите на съединителната тъкан, дължащи се на автоимунно състояние, са по-чести при хора, които имат комбинация от гени, които увеличават шанса те да се понижат с болестта (обикновено като възрастни). Те се срещат и по-често при жените, отколкото при мъжете.

Полимиозит и дерматомиозит

Тези две заболявания са свързани. Полимиозитът причинява възпаление на мускулите. Дерматомиозитът причинява възпаление на кожата. Симптомите и на двете заболявания са сходни и могат да включват умора, мускулна слабост, задух, затруднено преглъщане, загуба на тегло и повишена температура. Ракът може да бъде свързано състояние при някои от тези пациенти.

Ревматоиден артрит

При ревматоиден артрит (RA) имунната система атакува тънката мембрана, която покрива ставите. Това причинява скованост, болка, топлина, подуване и възпаление в цялото тяло. Други симптоми могат да включват анемия, умора, загуба на апетит и треска. RA може трайно да увреди ставите и да доведе до деформация. Има възрастни и по-рядко срещани детски форми на това състояние.

Склеродермия

Склеродермията причинява стегната, дебела кожа, натрупване на белези и увреждане на органите. Видовете на това състояние се разделят на две групи: локализирана или системна склеродермия. В локализирани случаи състоянието се ограничава до кожата. Системните случаи включват и основните органи и кръвоносните съдове.

Синдром на Sjogren

Основните симптоми на синдрома на Sjogren са сухота в устата и очите. Хората с това състояние също могат да получат силна умора и болки в ставите. Състоянието увеличава риска от лимфом и може да засегне белите дробове, бъбреците, кръвоносните съдове, храносмилателната система и нервната система.

Системен лупус еритематозус (SLE или лупус)

Лупусът причинява възпаление на кожата, ставите и органите. Други симптоми могат да включват обрив по бузите и носа, язви в устата, чувствителност към слънчева светлина, течност върху сърцето и белите дробове, косопад, проблеми с бъбреците, анемия, проблеми с паметта и психични заболявания.

Васкулит

Васкулитът е друга група състояния, които засягат кръвоносните съдове във всяка област на тялото. Честите симптоми включват загуба на апетит, загуба на тегло, болка, треска и умора.Инсулт може да възникне, ако кръвоносните съдове на мозъка се възпалят.

Лечение

Понастоящем няма лечение за нито едно от заболяванията на съединителната тъкан. Пробивите в генетичните терапии, при които някои проблемни гени се заглушават, обещават едногененните заболявания на съединителната тъкан.

При автоимунни заболявания на съединителната тъкан лечението е насочено към намаляване на симптомите. По-новите терапии за състояния като псориазис и артрит могат да потиснат имунното разстройство, което причинява възпалението.

Често използваните лекарства, използвани при лечението на автоимунни заболявания на съединителната тъкан, са:

• Кортикостероиди. Тези лекарства помагат да се предотврати атаката на имунната система върху клетките и да се предотврати възпалението.
• Имуномодулатори. Тези лекарства са от полза за имунната система.
• Антималарийни лекарства. Антималариите могат да помогнат, когато симптомите са леки, те също могат да предотвратят обостряния.
• Блокери на калциевите канали. Тези лекарства помагат за отпускане на мускулите в стените на кръвоносните съдове.
• Метотрексат. Това лекарство помага за контролиране на симптомите на ревматоиден артрит.
• Лекарства за белодробна хипертония. Тези лекарства отварят кръвоносните съдове в белите дробове, засегнати от автоимунно възпаление, позволявайки на кръвта да тече по-лесно.

Хирургично, операция на аортна аневризма за пациент със синдроми на Ehlers Danlos или Marfan може да бъде животоспасяваща. Тези операции са особено успешни, ако се извършват преди разкъсване.

Усложнения

Инфекциите често могат да усложнят автоимунните заболявания.

Тези със синдром на Марфан могат да имат спукване или руптура на аортна аневризма.

Пациентите с остеогенеза Имперфекта могат да развият затруднено дишане поради проблеми с гръбначния стълб и гръдния кош.

Пациентите с лупус често имат натрупване на течност около сърцето, което може да бъде фатално. Такива пациенти също могат да получат припадъци поради васкулит или възпаление на лупус.

Бъбречната недостатъчност е често усложнение на лупус и склеродермия. Както тези нарушения, така и други автоимунни заболявания на съединителната тъкан могат да доведат до усложнения с белите дробове. Това може да доведе до задух, кашлица, затруднено дишане и силна умора. В тежки случаи белодробните усложнения на заболяването на съединителната тъкан могат да бъдат фатални.

Outlook

Налице е широка вариабилност в начина на поведение на пациентите с едногенен или автоимунен заболяване на съединителната тъкан в дългосрочен план. Дори при лечение заболяванията на съединителната тъкан често се влошават. Въпреки това, някои хора с леки форми на синдром на Ehlers Danlos или синдром на Марфан не се нуждаят от лечение и могат да доживеят до дълбока старост.

Благодарение на по-новите имунни лечения за автоимунни заболявания, хората могат да се радват на много години минимална активност на заболяването и могат да се възползват, когато възпалението „изгори“ с напредване на възрастта.

Като цяло по-голямата част от хората със заболявания на съединителната тъкан ще оцелеят поне 10 години след поставянето на диагнозата. Но всяко отделно заболяване на съединителната тъкан, независимо дали е едногенен или свързано с автоимунно заболяване, може да има далеч по-лоша прогноза.