Носител на муковисцидоза: Какво трябва да знаете

Съдържание

• Ще се роди ли детето ми с муковисцидоза?
• Кистозната фиброза причинява ли безплодие?
• Ще имам ли някакви симптоми, ако съм превозвач?
• Колко чести са носителите на муковисцидоза?
• Има ли лечение на муковисцидоза?
• Outlook
• Как мога да се тествам за CF?

Какво е носител на муковисцидоза?

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което засяга жлезите, които правят слуз и пот. Деца могат да се родят с муковисцидоза, ако всеки родител носи по един дефектен ген за болестта. Някой с един нормален CF ген и един дефектен CF ген е известен като носител на муковисцидоза. Можете да бъдете носител и да не боледувате сами.

Много жени разбират, че са носители, когато забременеят или се опитват да забременеят. Ако партньорът им също е носител, детето им може да се роди с болестта.

Ще се роди ли детето ми с муковисцидоза?

Ако и двамата с партньора сте носители, най-вероятно ще искате да разберете колко вероятно е детето ви да се роди с муковисцидоза. Когато двама носители на CF имат бебе, има 25 процента шанс бебето им да се роди с болестта и 50 процента шанс бебето им да бъде носител на мутация на CF гена, но самите те да не боледуват. Всяко четвърто дете нито ще бъде носител, нито ще има заболяване, поради което прекъсва веригата на наследствеността.

Много двойки носители решават да се подложат на генетичен скринингов тест на своите ембриони, наречен преимплантационна генетична диагностика (PGD). Този тест се прави преди бременност върху ембриони, придобити чрез ин витро оплождане (IVF). При PGD една или две клетки се извличат от всеки ембрион и се анализират, за да се определи дали бебето ще:

• имате муковисцидоза
• да бъде носител на болестта
• изобщо да нямат дефектен ген

Отстраняването на клетките не оказва неблагоприятно влияние върху ембрионите. След като знаете тази информация за вашите ембриони, можете да решите кой да имплантирате в матката с надеждата да настъпи бременност.

Кистозната фиброза причинява ли безплодие?

Жените, които са носители на МВ, не изпитват проблеми с безплодието поради това. Някои мъже, които са носители, имат специфичен тип безплодие. Това безплодие се причинява от липсващ канал, наречен vas deferens, който транспортира спермата от тестисите в пениса. Мъжете с тази диагноза имат възможност оперативно да възстановят спермата. След това спермата може да се използва за имплантиране на партньора им чрез лечение, наречено интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди (ICSI).

В ICSI единична сперма се инжектира в яйцеклетка. Ако настъпи оплождане, ембрионът се имплантира в матката на жената, чрез ин витро оплождане. Тъй като не всички мъже, които са носители на CF, имат проблеми с безплодието, важно е и двамата партньори да се изследват за дефектен ген.

Дори и двамата да сте носители, можете да имате здрави деца.

Ще имам ли някакви симптоми, ако съм превозвач?

Много носители на CF са безсимптомни, което означава, че нямат симптоми. Приблизително един от 31 американци е безсимптомен носител на дефектен CF ген. Други носители изпитват симптоми, които обикновено са леки. Симптомите включват:

• дихателни проблеми, като бронхит и синузит
• Панкреатит

Колко чести са носителите на муковисцидоза?

Носителите на муковисцидоза се срещат във всяка етническа група. Следват оценки на носителите на мутация на CF в Съединените щати по етническа принадлежност:

• Бели хора: един на 29
• Испанци: един на 46
• Чернокожи хора: един на 65
• Азиатски американци: един на 90

Независимо от вашата етническа принадлежност или ако имате фамилна анамнеза за муковисцидоза, трябва да се изследвате.

Има ли лечение на муковисцидоза?

Няма лечение за муковисцидоза, но изборът на начин на живот, лечението и лекарствата могат да помогнат на хората с МВ да живеят пълноценно, въпреки предизвикателствата, пред които са изправени.

Муковисцидозата засяга предимно дихателната система и храносмилателния тракт. Симптомите могат да варират по тежест и да се променят с течение на времето. Това прави необходимостта от проактивно лечение и наблюдение от медицински специалисти особено важна. От решаващо значение е да поддържате имунизациите актуални и да поддържате среда без тютюнев дим.

Лечението обикновено се фокусира върху:

• поддържане на адекватно хранене
• предотвратяване или лечение на чревни блокажи
• елиминиране на слуз от белите дробове
• предотвратяване на инфекция

Лекарите често предписват лекарства за постигане на тези цели на лечение, включително:

• антибиотици за предотвратяване и лечение на инфекция, предимно в белите дробове
• орални панкреатични ензими за подпомагане на храносмилането
• лекарства за разреждане на слуз за подпомагане на разхлабването и отстраняването на слуз от белите дробове чрез кашлица

Други често срещани лечения включват бронходилататори, които помагат да се поддържат отворени дихателните пътища и физическа терапия за гръдния кош. Понякога се използват епруветки за хранене за една нощ, за да се гарантира адекватна консумация на калории.

Хората с тежки симптоми често се възползват от хирургични процедури, като отстраняване на полипи в носа, операция на запушване на червата или трансплантация на белия дроб.

Лечението на МВ продължава да се подобрява и заедно с това се подобрява качеството и продължителността на живота на тези, които го имат.

Outlook

Ако се надявате да станете родител и разберете, че сте превозвач, важно е да запомните, че имате опции и контрол върху ситуацията.

Как мога да се тествам за CF?

Американският конгрес на акушер-гинеколозите (ACOG) препоръчва да се предложи скрининг на оператор за всички жени и мъже, които желаят да станат родители. Проверката на носител е проста процедура. Ще трябва да предоставите или проба от кръв или слюнка, която се взема чрез тампон за уста. Пробата ще бъде изпратена в лаборатория за анализ и ще предостави информация за вашия генетичен материал (ДНК) и ще определи дали носите мутация на CF гена.