Как да се идентифицира и лекува миотонична дистрофия

Съдържание

• Видове миотонична дистрофия
• Симптоми на миотонична дистрофия
• Лечение на миотонична дистрофия

Миотоничната дистрофия е генетично заболяване, известно още като болест на Щайнерт, характеризиращо се с трудността при отпускане на мускулите след контракция. Някои хора с това заболяване затрудняват например разхлабването на дръжката на вратата или прекъсването на ръкостискането.

Миотоничната дистрофия може да се прояви и при двата пола, като е по-честа при млади възрастни. Най-засегнатите мускули включват тези на лицето, шията, ръцете, стъпалата и предмишниците.

При някои индивиди може да се прояви по тежък начин, нарушавайки мускулните функции и представяйки продължителност на живота от само 50 години, докато при други може да се прояви по лек начин, който проявява само мускулна слабост.

Видове миотонична дистрофия

Миотоничната дистрофия е разделена на 4 вида:

•  Вродени: Симптомите се появяват по време на бременност, когато бебето има малко движение на плода. Скоро след раждането детето проявява проблеми с дишането и мускулна слабост.
• Деца: При този тип миотонична дистрофия детето се развива нормално през първите години от живота, проявявайки симптомите на заболяването между 5 и 10 годишна възраст.
•  Класически: Този тип миотонична дистрофия се проявява само в зряла възраст.
•  Светлина: Хората с лека миотонична дистрофия нямат мускулно увреждане, а само лека слабост, която може да бъде овладяна.

Причините за миотоничната дистрофия са свързани с генетични промени, присъстващи в хромозома 19. Тези изменения могат да се увеличават от поколение на поколение, което води до най-тежката проява на болестта.

Симптоми на миотонична дистрофия

Основните симптоми на миотонична дистрофия са:

• Мускулна атрофия;
• Челна плешивост;
• Слабост;
• Умствена изостаналост;
• Трудности при хранене;
• Затруднено дишане;
• Водопади;
• Трудности при отпускане на мускула след контракция;
• Трудности при говорене;
• Сънливост;
• Диабет;
• Безплодията;
• Менструални нарушения.

В зависимост от тежестта на заболяването, сковаността, причинена от хромозомни промени, може да компрометира няколко мускула, което води индивида до смърт преди 50-годишна възраст. Хората с най-лека форма на това заболяване имат само мускулна слабост.

Диагнозата се поставя чрез наблюдение на симптомите и генетични тестове, които откриват промени в хромозомите.

Лечение на миотонична дистрофия

Симптомите могат да бъдат облекчени с употребата на лекарства като фенитоин, хинин и нифедипин, които намаляват сковаността на мускулите и болката, причинени от миотонична дистрофия.

Друг начин за насърчаване на качеството на живот на тези индивиди е чрез физическа терапия, която осигурява по-добър обхват на движение, мускулна сила и контрол на тялото.

Лечението на миотоничната дистрофия е мултимодално, включително медикаменти и физикална терапия. Лекарствата включват фенитоин, хинин, прокаинамид или нифедипин, които облекчават сковаността на мускулите и болката, причинени от заболяването.

Физиотерапията има за цел да подобри качеството на живот на пациентите с миотонична дистрофия, като осигурява повишена мускулна сила, обхват на движение и координация.