Болест на Фабри

Съдържание

• Симптоми на болестта на Фабри
• Диагностика на болестта на Фабри
• Лечение на болестта на Фабри

Болестта на Фабри е рядък вроден синдром, който причинява необичайно натрупване на мазнини в кръвоносните съдове, причинявайки развитието на симптоми като болка в ръцете и краката, промени в очите или кожни дефекти, например.

Обикновено симптомите на болестта на Фабри се проявяват по време на детството, но в някои случаи болестта може да бъде диагностицирана само по време на зряла възраст, когато започне да причинява промени във функционирането на бъбреците или сърцето.

НА Болестта на Фабри няма лечение, но може да се контролира с използването на някои лекарства, за да се предотврати развитието на симптоми и появата на усложнения, като бъбречни проблеми или инсулт.

Симптоми на болестта на Фабри

Симптомите на болестта на Фабри могат да се появят в ранна детска възраст и включват:

• Болка или усещане за парене в ръцете и краката;
• Тъмночервени петна по кожата;
• Промени в окото, които не засягат зрението;
• Болка в корема;
• Промяна на чревния транзит, особено след хранене;
• Болки в гърба, особено в областта на бъбреците.

В допълнение към тези симптоми, болестта на Фабри може да провокира през годините и други признаци, свързани с прогресивни лезии, причинени в някои органи, като очите, сърцето или бъбреците например.

Диагностика на болестта на Фабри

Диагнозата на болестта на Фабри може да бъде поставена чрез кръвни тестове, за да се оцени количеството ензим, отговорен за елиминирането на излишните мазнини, които се натрупват във вените. По този начин, когато тази стойност е ниска, лекарят може да подозира болестта на Фабри и да нареди ДНК тест за правилно идентифициране на болестта.

Лечение на болестта на Фабри

Лечението на болестта на Fabry помага да се контролира появата на симптоми и да се предотврати развитието на усложнения и може да се направи с:

• Карбамазепин: спомага за намаляване на усещането за болка или парене;
• Метоклопрамид: намалява функцията на червата, предотвратявайки промени в чревния транзит;
• Антикоагулантни средства, като Аспирин или Варфарин: направете кръвта по-разредена и предотвратете появата на съсиреци, които могат да причинят инсулти.

В допълнение към тези лекарства, лекарят може да предпише и лекарства за високо кръвно налягане, като Каптоприл или Атенолол, тъй като те предотвратяват развитието на бъбречно увреждане и предотвратяват появата на усложнения в тези органи.