Какво представлява болестта на Niemann-Pick, симптоми и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• 1. Тип А
• 2. Тип Б
• 3. Тип С
• Какво причинява болестта на Niemann-Pick
• Как се извършва лечението

Болестта на Niemann-Pick е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с натрупване на макрофаги, които са кръвни клетки, отговорни за защитата на организма, пълни с липиди в някои органи като мозъка, далака или черния дроб например.

Това заболяване е свързано главно с дефицита на ензима сфингомиелиназа, който е отговорен за метаболизирането на мазнини вътре в клетките, което кара мазнините да се натрупват вътре в клетките, което води до симптомите на заболяването. Според засегнатия орган, тежестта на ензимния дефицит и възрастта, на която се появяват признаци и симптоми, болестта на Niemann-Pick може да бъде класифицирана в някои видове, като основните са:

• Тип А, наричан още остра невропатична болест на Niemann-Pick, който е най-тежкият тип и обикновено се появява през първите месеци от живота, намалявайки оцеляването до около 4 до 5 годишна възраст;
• Тип В, ​​наричан още висцерална болест на Ниман-Пик, което е по-малко тежък тип А, който позволява оцеляване до зряла възраст.
• Тип С, наричан още хронична невропатична болест на Ниман-Пик, който е най-често срещаният тип, който обикновено се появява в детска възраст, но може да се развие на всяка възраст и е ензимен дефект, включващ анормални отлагания на холестерол.

Все още няма лечение за болестта на Niemann-Pick, но е важно редовно да посещавате педиатър, за да прецените дали има някакви симптоми, които могат да бъдат лекувани, за да се подобри качеството на живот на детето.

Основни симптоми

Симптомите на болестта на Niemann-Pick варират в зависимост от вида на заболяването и засегнатите органи, така че най-честите признаци при всеки тип включват:

1. Тип А

Симптомите на болест на Niemann-Pick тип А обикновено се появяват между 3 и 6 месеца, като първоначално се характеризират с подуване на корема. Освен това може да има трудности при отглеждане и напълняване, проблеми с дишането, които причиняват повтарящи се инфекции и нормално психическо развитие до 12 месеца, но които след това се влошават.

2. Тип Б

Симптомите от тип В са много подобни на тези при болест на Niemann-Pick от тип А, но обикновено са по-малко тежки и могат да се появят например в по-късно детство или по време на юношеството. Обикновено има малка или никаква умствена дегенерация.

3. Тип С

Основните симптоми на болестта на Niemann-Pick от тип C са:

• Трудност при координиране на движенията;
• Подуване на корема;
• Затруднено движение на очите вертикално;
• Намалена мускулна сила;
• Проблеми с черния дроб или белите дробове;
• Трудности при говорене или преглъщане, които с времето могат да се влошат;
• Конвулсии;
• Постепенна загуба на умствения капацитет.

Когато се появят симптоми, които могат да показват това заболяване или когато има други случаи в семейството, е важно да се консултирате с невролог или общопрактикуващ лекар за тестове, които да помогнат за попълването на диагнозата, като тест за костен мозък или биопсия на кожата, за да потвърдите наличие на болестта.

Какво причинява болестта на Niemann-Pick

Болестта на Niemann-Pick, тип А и тип В, ​​се появява, когато клетките на един или повече органи нямат ензим, известен като сфингомиелиназа, който е отговорен за метаболизма на мазнините, намиращи се вътре в клетките. По този начин, ако ензимът не присъства, мазнините не се елиминират и се натрупват в клетката, което в крайна сметка разрушава клетката и нарушава функционирането на органа.

Тип С на това заболяване се случва, когато тялото не е в състояние да метаболизира холестерола и други видове мазнини, което ги кара да се натрупват в черния дроб, далака и мозъка и което води до появата на симптоми.

Във всички случаи заболяването се причинява от генетична промяна, която може да премине от родители към деца и следователно е по-честа в едно и също семейство. Въпреки че родителите може да нямат заболяването, ако има случаи и в двете семейства, има 25% шанс бебето да се роди със синдром на Niemann-Pick.

Как се извършва лечението

Тъй като все още няма лечение за болестта на Niemann-Pick, също няма специфична форма на лечение и следователно е важно редовно да се наблюдава лекар, за да се идентифицират ранните симптоми, които могат да бъдат лекувани, за да се подобри качеството на живот .

По този начин, ако има затруднения с преглъщането, например, може да е необходимо да се избягват много твърди и твърди храни, както и използването на желатин, за да се направят течностите по-плътни. Ако има чести припадъци, Вашият лекар може да предпише антиконвулсант, като валпроат или клоназепам.

Единствената форма на заболяването, която изглежда има лекарство, което може да забави развитието му, е тип С, тъй като проучванията показват, че веществото миглустат, продавано като Zavesca, блокира образуването на мастни плаки в мозъка.