Болест на Помпе: какво е това, симптоми и лечение

Съдържание

• Симптоми на болестта на Помпе
• Диагностика на болестта на Помпе
• Как протича лечението
• Физиотерапия за болестта на Помпе

Болестта на Помпе е рядко невромускулно разстройство от генетичен произход, характеризиращо се с прогресивна мускулна слабост и сърдечни и дихателни промени, което може да се прояви през първите 12 месеца от живота или по-късно през детството, юношеството или зрелостта.

Болестта на Помпе възниква поради дефицита на ензим, отговорен за разграждането на гликогена в мускулите и черния дроб, алфа-глюкозидазна киселина или GAA. Когато този ензим не присъства или се намира в много ниски концентрации, гликогенът започва да се натрупва, което води до разрушаване на клетките на мускулната тъкан, което води до появата на симптоми.

Това заболяване няма лечение, но е много важно диагнозата да бъде поставена възможно най-скоро, така че да не се развият симптоми, които компрометират качеството на живот на човека. Въпреки че няма лечение, болестта на Помпе се лекува чрез ензимни заместители и физиотерапевтични сесии.

Симптоми на болестта на Помпе

Болестта на Помпе е генетично и наследствено заболяване, така че симптомите могат да се появят на всяка възраст. Симптомите са свързани в зависимост от активността на ензима и количеството на натрупания гликоген: колкото по-ниска е активността на GAA, толкова по-голямо е количеството гликоген и следователно, толкова по-голямо е увреждането на мускулните клетки.

Основните признаци и симптоми на болестта на Помпе са:

• Прогресивна мускулна слабост;
• Мускулна болка;
• Нестабилно ходене на пръсти;
• Трудно изкачване по стълби;
• Затруднено дишане с по-късно развитие на дихателна недостатъчност;
• Затруднено дъвчене и преглъщане;
• Моторно развитие е недостатъчно за възрастта;
• Болка в кръста;
• Затруднено ставане от седнало или легнало положение.

Освен това, ако има малка или никаква активност на ензима GAA, възможно е човекът да има и разширено сърце и черен дроб.

Диагностика на болестта на Помпе

Диагнозата на болестта на Помпе се поставя чрез събиране на малко кръв, за да се оцени активността на ензима GAA. Ако се установи малка или никаква активност, се провежда генетичен преглед за потвърждаване на заболяването.

Възможно е да се диагностицира бебето, докато е още бременна, чрез амниоцентеза. Този тест трябва да се направи в случай на родители, които вече са имали дете с болестта на Помпе или когато един от родителите има късна форма на заболяването. ДНК тестването може да се използва и като спомагателен метод при диагностицирането на болестта на Помпе.

Как протича лечението

Лечението на болестта на Помпе е специфично и се извършва с прилагане на ензима, който пациентът не произвежда, ензима алфа-глюкозидаза-киселина. По този начин човекът започва да разгражда гликогена, предотвратявайки развитието на мускулни увреждания. Ензимната доза се изчислява според теглото на пациента и се прилага директно върху вената на всеки 15 дни.

Резултатите ще бъдат по-добри, колкото по-рано се постави диагнозата и се приложи лечението, което естествено намалява клетъчните увреждания, причинени от натрупването на гликоген, които са необратими и по този начин пациентът ще има по-добро качество на живот.

Физиотерапия за болестта на Помпе

Физиотерапията за болестта на Помпе е важна част от лечението и служи за укрепване и увеличаване на мускулната издръжливост, която трябва да се ръководи от специализиран физиотерапевт. Освен това е важно да се извършва дихателна физиотерапия, тъй като много пациенти могат да имат затруднения с дишането.

Допълнителното лечение с логопед, пулмолог и кардиолог и психолог заедно в мултидисциплинарен екип е много важно.