Болест на фон Вилебранд: какво е това, как да се идентифицира и как се извършва лечението

Съдържание

• Основни симптоми
• Как е диагнозата
• Как се извършва лечението
• Лечение при бременност
• Лошо ли е лечението за бебето?

Болестта на Von Willebrand или VWD е генетично и наследствено заболяване, характеризиращо се с намаляване или отсъствие на производството на фактор на Von Willebrand (VWF), който има важна роля в процеса на коагулация. Според изменението болестта на фон Вилебранд може да бъде класифицирана в три основни типа:

• Тип 1, при които има частичен спад в производството на VWF;
• Тип 2, при които произведеният фактор не е функционален;
• Тип 3, при който има пълен дефицит на фактор на Фон Вилебранд.

Този фактор е важен за насърчаване на адхезията на тромбоцитите към ендотела, намаляване и спиране на кървенето и носи фактор VIII на коагулация, който е важен за предотвратяване на деградацията на тромбоцитите в плазмата и е необходим за активиране на фактор X и продължаване на каскадната коагулация до оформете тромбоцитна тапа.

Това заболяване е генетично и наследствено, т.е.може да се предава между поколенията, но може да се придобие и по време на възрастен живот, когато човек има някакъв вид автоимунно заболяване или рак, например.

Болестта на Фон Вилебранд няма лечение, а контрол, който трябва да се извършва през целия живот според указанията на лекаря, вида на заболяването и представените симптоми.

Основни симптоми

Симптомите на болестта на Фон Вилебранд зависят от вида на заболяването, но най-често срещаните включват:

• Често и продължително кървене от носа;
• Повтарящо се кървене от венците;
• Излишно кървене след порязване;
• Кръв в изпражненията или урината;
• Чести натъртвания по различни части на тялото;
• Повишен менструален поток.

Обикновено тези симптоми са по-тежки при пациенти с болест на фон Вилебранд тип 3, тъй като има по-голям дефицит на протеина, който регулира съсирването.

Как е диагнозата

Диагнозата на болестта на Фон Вилебранд се поставя чрез лабораторни тестове, при които се проверява наличието на VWF и плазмен фактор VIII, в допълнение към теста за времето на кървене и количеството циркулиращи тромбоцити. Нормално е изпитът да се повтори 2 до 3 пъти, за да има правилна диагноза на заболяването, като се избягват фалшиво отрицателни резултати.

Тъй като това е генетично заболяване, може да се препоръча генетично консултиране преди или по време на бременност, за да се провери рискът бебето да се роди с болестта.

Във връзка с лабораторните тестове обикновено се идентифицират ниски нива или липса на VWF и фактор VIII и продължителен aPTT.

Как се извършва лечението

Лечението на болестта на Фон Вилебранд се извършва съгласно указанията на хематолога и обикновено се препоръчва използването на антифибринолитици, които са способни да контролират кървенето от устната лигавица, носа, кръвоизливите и при стоматологични процедури.

Освен това може да се посочи използването на десмопресин или аминокапронова киселина за регулиране на коагулацията, в допълнение към концентрата на фактор Von Willebrand.

По време на лечението се препоръчва хората с болест на Фон Вилебранд да избягват рискови ситуации, като практикуването на екстремни спортове и приема на аспирин и други нестероидни противовъзпалителни лекарства, като ибупрофен или диклофенак, без медицинска консултация.

Лечение при бременност

Жените с болестта на Фон Вилебранд могат да имат нормална бременност, без да са необходими лекарства, но болестта може да се предаде на децата им, тъй като това е генетично заболяване.

В тези случаи лечението на заболяването по време на бременност се извършва само 2 до 3 дни преди раждането с десмопресин, особено когато раждането е чрез цезарово сечение, като употребата на това лекарство е важна за контролиране на кървенето и запазване на живота на жената. Също така е важно това лекарство да се използва до 15 дни след раждането, тъй като нивата на фактор VIII и VWF отново намаляват, с риск от следродилен кръвоизлив.

Тази грижа обаче не винаги е необходима, особено ако нивата на фактор VIII обикновено са 40 IU / dl или повече. Ето защо е важно да имате периодичен контакт с хематолога или акушер-гинеколога, за да проверите необходимостта от употребата на лекарства и дали съществува риск както за жената, така и за бебето.

Лошо ли е лечението за бебето?

Използването на лекарства, свързани с болестта на Фон Вилебранд по време на бременност, не е вредно за бебето и следователно е безопасен метод. Необходимо е обаче бебето да извърши генетичен тест след раждането, за да провери дали има заболяване или не, и ако е така, да започне лечение.