Наследствена сфероцитоза: причини, симптоми и лечение

Съдържание

• Какво причинява сфероцитоза
• Основни симптоми
• Как се извършва лечението

Наследствената сфероцитоза е генетично заболяване, характеризиращо се с промени в мембраната на червените кръвни клетки, което благоприятства нейното унищожаване и поради това се счита за хемолитична анемия. Промените в мембраната на червените кръвни клетки ги правят по-малки и по-малко устойчиви от обикновено, като лесно се унищожават от далака.

Сфероцитозата е наследствено заболяване, което придружава човека от раждането, но може да прогресира с анемия с различна тежест. По този начин в някои случаи може да няма симптоми, а в други може да се забележат например бледност, умора, жълтеница, увеличен далак и промени в развитието.

Въпреки че няма лечение, сфероцитозата има лечение, което трябва да се ръководи от хематолог и може да се посочи заместване на фолиева киселина и в най-тежките случаи да се отстрани далака, което се нарича спленектомия, за да се контролира заболяването .

Какво причинява сфероцитоза

Наследствената сфероцитоза се причинява от генетична промяна, която води до промяна в количеството или качеството на протеините, които образуват мембраните на червените кръвни клетки, известни като червени кръвни клетки. Промените в тези протеини причиняват загуба на твърдост и защита на мембраната на червените кръвни клетки, което ги прави по-крехки и с по-малък размер, въпреки че съдържанието е същото, образувайки по-малки червени клетки, със заоблен аспект и по-пигментирани.

Анемията възниква, тъй като сфероцитите, както се наричат ​​червените клетки, деформирани в сфероцитозата, обикновено се унищожават в далака, особено когато промените са важни и има загуба на гъвкавост и съпротива за преминаване през микроциркулацията на кръвта от този орган.

Основни симптоми

Сфероцитозата може да бъде класифицирана като лека, умерена или тежка. По този начин хората с лека сфероцитоза може да нямат никакви симптоми, докато тези с умерена до тежка сфероцитоза могат да имат различна степен на признаци и симптоми като:

• Постоянна анемия;
• Бледност;
• Умора и непоносимост към физически упражнения;
• Повишен билирубин в кръвта и жълтеница, която е жълтеникавият цвят на кожата и лигавиците;
• Образуване на билирубинови камъни в жлъчния мехур;
• Увеличен размер на далака.

За да диагностицира наследствена сфероцитоза, в допълнение към клиничната оценка, хематологът може да назначи кръвни тестове като пълна кръвна картина, брой ретикулоцити, измерване на билирубин и цитонамазка в периферна кръв, която демонстрира промени, предполагащи този тип анемия.Показан е и преглед за осмотична чупливост, който измерва съпротивлението на мембраната на червените кръвни клетки.

Как се извършва лечението

Наследствената сфероцитоза няма лечение, но хематологът може да препоръча лечения, които могат да облекчат влошаването на заболяването и симптомите, в зависимост от нуждите на пациента. В случай на хора, които не показват симптоми на заболяването, не е необходимо специфично лечение.

Препоръчва се заместване с фолиева киселина, тъй като поради повишеното разграждане на червените кръвни клетки това вещество е по-необходимо за образуването на нови клетки в мозъка.

Основната форма на лечение е отстраняването на далака чрез операция, което обикновено е показано при деца на възраст над 5 или 6 години, които имат тежка анемия, като тези, които имат хемоглобин под 8 mg / dl в кръвната картина, или под 10 mg / dl, ако има основни симптоми или усложнения като камъни в жлъчката. Операция може да се направи и на деца, които имат забавяне в развитието поради заболяването.

Хората, които преминават през отстраняването на далака, са по-склонни да развият определени инфекции или тромбоза, така че са необходими ваксини, като пневмококова, в допълнение към използването на ASA за контрол на съсирването на кръвта. Проверете как се прави операцията за отстраняване на далака и необходимите грижи.