Фатално семейно безсъние

Съдържание

• Какви са симптомите?
• Какво го причинява?
• Как се диагностицира?
• Как се лекува?
• Живот с FFI

Какво е фатално семейно безсъние?

Фаталното семейно безсъние (FFI) е много рядко нарушение на съня, което протича в семейства. Засяга таламуса. Тази мозъчна структура контролира много важни неща, включително емоционалното изразяване и съня. Докато основният симптом е безсънието, FFI може да причини и редица други симптоми, като речеви проблеми и деменция.

Има още по-рядък вариант, наречен спорадично фатално безсъние. Към 2016 г. обаче има само 24 документирани случая. Изследователите знаят много малко за спорадичното фатално безсъние, с изключение на това, че изглежда не е генетично.

FFI получава името си отчасти поради факта, че често причинява смърт в рамките на една година от началото на два симптома. Този график обаче може да варира от човек на човек.

Това е част от семейство състояния, известни като прионни заболявания. Това са редки състояния, които причиняват загуба на нервни клетки в мозъка. Други прионни болести включват куру и болестта на Кройцфелд-Якоб. Всяка година в Съединените щати има само около 300 съобщени случая на прионни заболявания, според Johns Hopkins Medicine. FFI се счита за едно от най-редките прионни заболявания.

Какви са симптомите?

Симптомите на FFI варират от човек на човек. Те са склонни да се появяват на възраст между 32 и 62 години. Възможно е обаче те да започнат на по-млада или по-възрастна възраст.

Възможните симптоми на ранен стадий на FFI включват:

• проблеми със заспиването
• проблеми със заспането
• мускулни потрепвания и спазми
• мускулна скованост
• движение и ритане по време на сън
• загуба на апетит
• бързо прогресираща деменция

Симптомите на по-напредналите FFI включват:

• невъзможност за сън
• влошена когнитивна и психическа функция
• загуба на координация или атаксия
• повишено кръвно налягане и сърдечна честота
• прекомерно изпотяване
• проблеми с говоренето или преглъщането
• необяснима загуба на тегло
• треска

Какво го причинява?

FFI се причинява от мутация на гена PRNP. Тази мутация причинява атака на таламуса, който контролира вашите цикли на сън и позволява на различни части на мозъка ви да комуникират помежду си.

Счита се за прогресиращо невродегенеративно заболяване. Това означава, че кара таламуса ви постепенно да губи нервни клетки. Именно тази загуба на клетки води до редица симптоми на FFI.

Генетичната мутация, отговорна за FFI, се предава чрез семейства. Родителят с мутация има 50 процента шанс да предаде мутацията на детето си.

Как се диагностицира?

Ако смятате, че може да имате FFI, Вашият лекар вероятно ще започне, като Ви помоли да си водите подробни бележки за Вашите сънни навици за определен период от време. Може също да ви накарат да направите проучване на съня. Това включва спане в болница или център за сън, докато Вашият лекар записва данни за неща като мозъчната активност и сърдечната честота. Това може също да помогне за изключване на всякакви други причини за вашите проблеми със съня, като сънна апнея или нарколепсия.

След това може да се нуждаете от PET сканиране. Този тип образен тест ще даде на Вашия лекар по-добра представа за това колко добре функционира вашият таламус.

Генетичните тестове също могат да помогнат на Вашия лекар да потвърди диагнозата. Въпреки това, в Съединените щати трябва да имате семейна история на FFI или да можете да докажете, че предишни тестове настоятелно препоръчват FFI, за да направите това. Ако имате потвърден случай на FFI във вашето семейство, вие също отговаряте на условията за пренатално генетично изследване.

Как се лекува?

Няма лечение за FFI. Малко лечения могат ефективно да помогнат за справяне със симптомите. Лекарствата за сън, например, могат да осигурят временно облекчение за някои хора, но не работят дългосрочно.

Изследователите обаче активно работят за ефективно лечение и превантивни мерки. A предполага, че имунотерапията може да помогне, но са необходими допълнителни изследвания, включително изследвания върху хора. Също така продължава да се използва доксициклин, антибиотик. Изследователите смятат, че това може да бъде ефективен начин за предотвратяване на FFI при хора, които носят генетичната мутация, която го причинява.

Много хора с редки заболявания намират за полезно да се свържат с други хора, които са в подобна ситуация, било онлайн, било в местна група за подкрепа. Фондацията за болестта на Кройцфелд-Якоб е един пример. Това е организация с нестопанска цел, която предоставя няколко източника за прионни заболявания.

Живот с FFI

Може да минат години, преди симптомите на FFI да започнат да се появяват. Въпреки това, след като започнат, те са склонни бързо да се влошават в течение на година или две. Въпреки че има текущи изследвания за потенциални лекове, не е известно лечение на FFI, въпреки че помощните средства за сън могат да осигурят временно облекчение.