Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): какво представлява, симптоми и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Какво причинява фибродисплазия
• Как да потвърдите диагнозата
• Как се извършва лечението

Fibrodysplasia ossificans progressiva, известна също като FOP, прогресиращ миозит ossificans или синдром на каменния човек, е много рядко генетично заболяване, което кара меките тъкани на тялото, като връзки, сухожилия и мускули, да се вкостенят, да станат твърди и да затруднят движенията на тялото. В допълнение, това състояние може също да причини телесни промени.

В повечето случаи симптомите се проявяват по време на детството, но трансформацията на тъканите в кост продължава до зряла възраст, възрастта, на която се поставя диагнозата, може да варира. Има обаче много случаи, при които при раждането бебето вече има малформации на пръстите на краката или ребрата, които могат да накарат педиатъра да заподозре заболяването.

Въпреки че няма лечение за fibrodysplasia ossificans progressiva, важно е детето винаги да бъде придружавано от педиатър и детски ортопед, тъй като има форми на лечение, които могат да помогнат за облекчаване на някои симптоми, като подуване или болки в ставите, подобрявайки качеството на живот.

Основни симптоми

Първите признаци на fibrodysplasia ossificans progressiva обикновено се появяват скоро след раждането с наличие на малформации в пръстите на краката, гръбначния стълб, раменете, бедрата и ставите.

Другите симптоми обикновено се появяват до 20-годишна възраст и включват:

• Зачервени отоци по цялото тяло, които изчезват, но оставят костите на място;
• Развитие на костите при удари;
• Постепенно затруднено движение на ръцете, ръцете, краката или стъпалата;
• Проблеми с кръвообращението в крайниците.

Освен това, в зависимост от засегнатите региони, често се развиват и сърдечни или дихателни проблеми, особено когато възникват чести респираторни инфекции.

Fibrodysplasia ossificans progressiva обикновено засяга първо шията и раменете, след това прогресира към гърба, багажника и крайниците.

Въпреки че болестта може да причини няколко ограничения във времето и драстично да намали качеството на живот, продължителността на живота обикновено е дълга, тъй като обикновено няма много сериозни усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Какво причинява фибродисплазия

Конкретната причина за fibrodysplasia ossificans progressiva и процесът, по който тъканите се превръщат в кост, все още не са добре известни, но заболяването възниква поради генетична мутация на хромозома 2. Въпреки че тази мутация може да премине от родители към деца, това е повече често, че заболяването се появява на случаен принцип.

Напоследък е описана повишена експресия на костен 4 морфогенетичен протеин (BMP 4) във фибробластите, присъстващи в ранните FOP лезии. Протеинът BMP 4 се намира на хромозома 14q22-q23.

Как да потвърдите диагнозата

Тъй като е причинено от генетична промяна и няма специфичен генетичен тест за това, диагнозата обикновено се поставя от педиатър или ортопед, чрез оценка на симптомите и анализ на клиничната история на детето. Това е така, защото други тестове, като биопсия, причиняват лека травма, която може да доведе до развитие на кост на изследваното място.

Често първата констатация на това състояние е наличието на маси в меките тъкани на тялото, които постепенно намаляват по размер и се вкостяват.

Как се извършва лечението

Няма форма на лечение, способна да излекува болестта или да предотврати нейното развитие и поради това е много често повечето пациенти да бъдат приковани в инвалидна количка или в леглото след 20-годишна възраст.

Когато се появят респираторни инфекции, като настинка или грип, е много важно да отидете в болницата веднага след първите симптоми, за да започнете лечение и да избегнете появата на сериозни усложнения в тези органи. Освен това поддържането на добра хигиена на устната кухина също така избягва необходимостта от зъболечение, което може да доведе до нови кризи в образуването на кости, които могат да ускорят ритъма на заболяването.

Въпреки че са ограничени, от съществено значение е също така да се насърчават развлечения и социални дейности за хората с болестта, тъй като техните интелектуални и комуникативни умения остават непокътнати и се развиват.