Какво означава да си хомозиготен?

Съдържание

• Хомозиготна дефиниция
• Разлика между хомозиготни и хетерозиготни
• Хомозиготни примери
• Цвят на очите
• Луничките
• Цвят на косата
• Хомозиготни гени и болести
• Муковисцидоза
• Сърповидно-клетъчна анемия
• фенилкетонурия
• Мутилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) генна мутация
• За вкъщи

Хомозиготна дефиниция

По принцип хората имат същите гени. Редица гени са разнообразни. Те контролират нашите физически характеристики и здраве.

Всяка вариация се нарича алел. Вие наследявате по два алела за всеки ген. Едното идва от вашата биологична майка, а другото идва от вашия биологичен баща.

Ако алелите са идентични, вие сте хомозиготни за този специфичен ген. Например, това може да означава, че имате два алела за гена, който причинява кафяви очи.

Някои алели са доминиращи, докато други са рецесивни.Доминиращият алел се изразява по-силно, така че маскира рецесивния алел. В хомозиготен генотип обаче това взаимодействие не се проявява. Или имате два доминантни алела (хомозиготен доминант) или два рецесивни алела (хомозиготен рецесивен).

Прочетете, за да научите за хомозиготния генотип, заедно с примери и рискове от заболяване.

Разлика между хомозиготни и хетерозиготни

Терминът "хетерозиготен" също се отнася до двойка алели. За разлика от хомозигота, това, че сте хетерозиготни, означава, че имате две различно алели. Вие наследихте различна версия от всеки родител.

При хетерозиготен генотип доминиращият алел надхвърля рецесивния. Следователно, доминиращата черта ще бъде изразена. Рецесивният белег няма да се покаже, но все пак сте оператор. Това означава, че можете да го предадете на децата си.

То е обратното на хомозигота, където се изразява чертата на съвпадащите алели - доминиращи или рецесивни.

Хомозиготни примери

Хомозиготен генотип може да се появи по различни начини, като например:

Цвят на очите

Алелът на кафявия цвят на очите е доминиращ над алела за синьото око. Можете да имате кафяви очи, независимо дали сте хомозиготни (два алела за кафяви очи) или хетерозиготни (един за кафяви и един за сини).

Това е за разлика от алела за сини очи, който е рецесивен. Имате нужда от два еднакви алела за сини очи, за да имате сини очи.

Луничките

Луничките са малки кафяви петна по кожата. Те са направени от меланин, пигмента, който придава цвят на кожата и косата ви.

Най- MC1R генът контролира луничките. Характерът също е доминиращ. Ако нямате лунички, това означава, че сте хомозиготни за рецесивна версия, която не ги причинява.

Цвят на косата

Червената коса е рецесивна черта. Човек, който е хетерозиготен за червена коса, има един алел за доминираща черта, като кафява коса, и един алел за червена коса.

Те могат да предадат алела на червената коса на бъдещите си деца. Ако детето наследи същия алел от другия родител, то ще бъде хомозиготно и с червена коса.

Хомозиготни гени и болести

Някои заболявания се причиняват от мутирали алели. Ако алелът е рецесивен, е по-вероятно да причини заболяване при хора, които са хомозиготни за този мутирал ген.

Този риск е свързан с начина на взаимодействие на доминиращите и рецесивните алели. Ако бяхте хетерозиготни за този мутирал рецесивен алел, нормалният доминиращ алел щеше да поеме. Заболяването може да се изрази леко или изобщо да не се прояви.

Ако сте хомозиготни за рецесивния мутирал ген, имате по-висок риск от заболяване. Нямате доминиращ алел, който да маскира ефекта му.

Следните генетични състояния са по-склонни да засегнат хора, които са хомозиготни за тях:

Муковисцидоза

Регулаторът на трансмембранната проводимост на кистозната фиброза (CFTR) генът прави протеин, който контролира движението на течностите във и извън клетките.

Ако наследите две мутирали копия на този ген, имате кистозна фиброза (CF). Всеки човек с CF е хомозиготен за тази мутация.

Мутацията причинява натрупване на гъста слуз, което води до:

• чести белодробни инфекции
• увреждане на панкреаса
• белези и кисти в белите дробове
• храносмилателни проблеми

Сърповидно-клетъчна анемия

Бета на субединицата на хемоглобина (HBB) генът помага за производството на бета-глобин, който е част от хемоглобина в червените кръвни клетки. Хемоглобинът прави възможно червените кръвни клетки да доставят кислород в цялото тяло.

При сърповидноклетъчната анемия има две копия на ан HBB генна мутация. Мутиралите алели правят анормален бета-глобин, което води до ниски червени кръвни клетки и лошо кръвоснабдяване.

фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ПКУ) възниква, когато човек е хомозиготен за фенилаланин хидроксилаза (БАХ) генна мутация.

Обикновено PAH генът инструктира клетките да произвеждат ензим, който разгражда аминокиселина, наречена фенилаланин. В PKU клетките не могат да създадат ензима. Това причинява фенилаланин да се натрупва в тъканите и кръвта.

Човек с ПКУ трябва да ограничи фенилаланин в диетата си. В противен случай те могат да се развият:

• кожни обриви
• неврологични проблеми
• мухлясал мирис на дъх, кожа или урина
• хиперактивност
• психични разстройства

Мутилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) генна мутация

Най- MTHFR ген инструктира тялото ни да изработи метилентетрахидрофолат редуктаза, ензим, който разгражда хомоцистеина.

В MTHFR генна мутация, генът не прави ензима. Две забележителни мутации включват:

• C677T, Ако имате две копия на този вариант, вероятно ще развиете високи нива на хомоцистеин в кръвта и ниски нива на фолат. Приблизително 10 до 15 процента от кавказки хора от Северна Америка и 25 процента от хората от испанците са хомозиготни за тази мутация.
• A1298C, Това, че е хомозиготно за този вариант, не е свързано с високи нива на хомоцистеин. Въпреки това, като има по едно копие на всеки от C677T и A1298C има същите ефекти като това да има два C677T.

Докато учените все още учат MTHFR мутации, тя е свързана с:

• сърдечно-съдови заболявания
• кръвни съсиреци
• усложнения на бременността, като прееклампсия
• бременности с дефекти на невралната тръба, като спина бифида
• депресия
• деменция
• остеопороза
• мигрена
• синдром на поликистозни яйчници
• множествена склероза

За вкъщи

Всички имаме два алела или версии на всеки ген. Това, че сте хомозиготни за определен ген, означава, че сте наследили две еднакви версии. То е обратното на хетерозиготен генотип, при който алелите са различни.

Хората, които имат рецесивни черти, като сини очи или червена коса, винаги са хомозиготни за този ген. Рецесивният алел се изразява, защото няма доминиращ такъв, който да го маскира.