Ламеларна ихтиоза: какво представлява, симптоми и лечение

Съдържание

• Причини за ламеларна ихтиоза
• Основни симптоми
• Как се поставя диагнозата
• Лечение на ламеларна ихтиоза

Ламеларната ихтиоза е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с промени в образуването на кожата поради мутация, което увеличава риска от инфекции и дехидратация, освен че може да има и промени в очите, умствена изостаналост и намалено образуване на пот.

Тъй като е свързана с мутация, ламеларната ихтиоза няма лечение и следователно лечението се извършва с цел облекчаване на симптомите и повишаване качеството на живот на човека, което изисква използването на кремове, препоръчани от дерматолога, за да се избегне втвърдяване на кожата и да се запази хидратира.

Причини за ламеларна ихтиоза

Ламеларната ихтиоза може да бъде причинена от мутации в няколко гена, но мутацията в гена TGM1 е най-свързана с появата на заболяването. При нормални условия този ген насърчава образуването в адекватни количества на протеина трансглутаминаза 1, който е отговорен за образуването на кожата. Въпреки това, поради мутацията в този ген, количеството на трансглутаминаза 1 е нарушено и може да има малко или никакво производство на този протеин, което води до кожни промени.

Тъй като това заболяване е автозомно-рецесивно, за да може човек да има заболяване, е необходимо и двамата родители да носят този ген, така че детето да прояви мутацията и да се появи болестта.

Основни симптоми

Ламеларната ихтиоза е най-тежкият вид ихтиоза и се характеризира с ускорено пилинг на кожата, което води до появата на различни пукнатини в кожата, които могат да бъдат доста болезнени, увеличавайки риска от инфекции и тежка дехидратация и намалявайки подвижността, тъй като там може да е и скованост на кожата.

В допълнение към лющенето е възможно хората с ламеларна ихтиоза да изпитват алопеция, която представлява загуба на коса и косми по различни части на тялото, което може да доведе до непоносимост към топлина. Други симптоми, които могат да бъдат идентифицирани, са:

• Промени в очите;
• Инверсия на клепача, известна научно като ектропион;
• Залепени уши;
• Намалено производство на пот, наречено хипохидроза;
• Микродактилия, при която се образуват по-малки или по-малки пръсти;
• Деформация на ноктите и пръстите;
• Къс;
• Умствена изостаналост;
• Намален слухов капацитет поради натрупване на кожни люспи в ушния канал;
• Повишена дебелина на кожата на ръцете и краката.

Хората с ламеларна ихтиоза имат нормална продължителност на живота, но е важно да се предприемат стъпки за намаляване на риска от инфекции. Освен това е важно те да бъдат придружавани от психолози, тъй като поради деформации и прекомерно лющене те могат да страдат от предразсъдъци.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата ламеларна ихтиоза обикновено се поставя още при раждането и е възможно да се провери дали бебето се ражда със слой от жълта кожа и пукнатини. За потвърждаване на диагнозата обаче се изискват кръвни, молекулярни и имунохистохимични тестове, като оценка на активността на ензима TGase 1, който действа в процеса на образуване на трансглутаминаза 1, с намаляване на активността на този ензим в ламеларната ихтиоза.

В допълнение могат да се извършват молекулярни тестове, за да се идентифицира мутацията на гена TGM1, но този тест е скъп и не е достъпен от Единната здравна система (SUS).

Възможно е също да се извърши диагностика дори по време на бременност чрез анализ на ДНК с помощта на амниоцентеза, което е изпит, при който се взема проба от околоплодната течност от вътрешната страна на матката, която съдържа бебешки клетки и която може да бъде оценена лабораторно за откриване на всяка генетична промяна. Този вид изследване обаче се препоръчва само когато в семейството има случаи на ламеларна ихтиоза, особено в случай на взаимоотношения между роднини, тъй като родителите са по-склонни да бъдат носители на мутацията и по този начин да я предадат на детето си.

Лечение на ламеларна ихтиоза

Лечението на ламеларна ихтиоза има за цел да облекчи симптомите и да повиши качеството на живот на човека, тъй като болестта няма лечение. Поради това е важно лечението да се извършва според ориентацията на дерматолога или общопрактикуващия лекар, като се препоръчва хидратация и използване на някои лекарства, отговорни за контрола на клетъчната диференциация и контрол на инфекциите, тъй като кожата, която е първата бариера за защита на организма, уврежда се при ламеларна ихтиоза.

Освен това може да се препоръча използването на някои кремове, за да поддържате кожата хидратирана, да премахвате сухите слоеве на кожата и да предотвратявате нейното стягане. Разберете как трябва да се прави лечение с ихтиоза.