Моето дете има спинална мускулна атрофия: Какъв ще бъде животът им?

Съдържание

• Общ преглед
• Научете за типа SMA на вашето дете
• Тип 1 (болест на Вердниг-Хофман)
• Тип 2 (междинен SMA)
• Тип 3 (болест на Kugelberg-Welander)
• Други видове
• Опознаване
• Лечение
• Управление на усложненията
• Дишане
• Сколиоза
• В училище
• Упражнение и спорт
• Трудова и физическа терапия
• Диета
• Продължителност на живота
• Долния ред

Общ преглед

Отглеждането на дете с физическо увреждане може да бъде предизвикателство.

Спиналната мускулна атрофия (SMA), генетично състояние, може да повлияе на всички аспекти от ежедневния живот на вашето дете. Вашето дете не само ще има по-трудно да се придвижва, но и ще бъде изложено на риск от усложнения.

Информираността за състоянието е важна, за да дадете на детето си това, от което се нуждае, за да живее пълноценно и здравословно.

Научете за типа SMA на вашето дете

За да разберете как SMA ще повлияе на живота на вашето дете, първо трябва да научите за конкретния му тип SMA.

По време на детството се развиват три основни типа SMA. Като цяло, колкото по-рано детето ви развие симптоми, толкова по-тежко ще бъде състоянието му.

Тип 1 (болест на Вердниг-Хофман)

SMA от тип 1 или болест на Werdnig-Hoffman обикновено се диагностицира през първите шест месеца от живота. Това е най-често срещаният и най-тежък тип SMA.

SMA се причинява от дефицит на оцеляване на протеина на моторния неврон (SMN). Хората с SMA са мутирали или са изчезнали SMN1 гени и ниски нива на SMN2 гени. Тези с диагноза SMA тип 1 обикновено имат само две SMN2 гени.

Много деца с SMA тип 1 ще живеят само няколко години поради усложнения с дишането. Въпреки това перспективите се подобряват поради напредъка в медицинското лечение.

Тип 2 (междинен SMA)

SMA от тип 2 или междинен SMA обикновено се диагностицира на възраст между 7 и 18 месеца. Хората с тип 2 SMA обикновено имат трима или повече SMN2 гени.

Децата с SMA тип 2 няма да могат да се изправят сами и ще имат слабост в мускулите на ръцете и краката си. Те също могат да имат отслабени дихателни мускули.

Тип 3 (болест на Kugelberg-Welander)

SMA от тип 3 или болест на Kugelberg-Welander обикновено се диагностицира на 3-годишна възраст, но понякога може да се появи по-късно в живота. Хората с тип 3 SMA обикновено имат четири до осем SMN2 гени.

SMA от тип 3 е по-малко тежък от тип 1 и 2. Вашето дете може да има проблеми с изправяне, балансиране, използване на стълбите или бягане. Те също могат да загубят способността да ходят по-късно в живота.

Други видове

Макар и рядко, има много други форми на SMA при деца. Една такава форма е спинална мускулна атрофия с дихателен дистрес (SMARD). Диагностициран при кърмачета, SMARD може да доведе до тежки проблеми с дишането.

Опознаване

Хората с SMA може да не могат да ходят или да стоят самостоятелно или да загубят способността си да го правят по-късно в живота.

Децата с тип 2 SMA ще трябва да използват инвалидна количка, за да се придвижват. Децата с тип 3 SMA може да могат да ходят добре в зряла възраст.

Има много устройства, които помагат на малките деца с мускулна слабост да стоят и да се придвижват, като например инвалидни колички и скоби с механични или ръчни инструменти. Някои семейства дори проектират инвалидни колички по поръчка за своето дете.

Лечение

Вече има две фармацевтични лечения за хора с SMA.

Nusinersen (Spinraza) е одобрен от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) за употреба при деца и възрастни. Лекарството се инжектира в течността, заобикаляща гръбначния мозък. Той подобрява контрола на главата и способността да пълзи или да ходи, наред с други етапи на мобилността при бебета и други с някои видове SMA.

Другото одобрено от FDA лечение е онасемноген абепарвовец (Zolgensma). Предназначен е за деца под 2 години с най-често срещаните видове SMA.

Интравенозно лекарство, то действа, като доставя функционално копие на SMN1 ген в целевите моторни невронни клетки на детето. Това води до по-добра мускулна функция и подвижност.

Първите четири дози Spinraza се прилагат за период от 72 дни. След това поддържащите дози от лекарството се прилагат на всеки четири месеца. Децата на Zolgensma получават еднократна доза от лекарството.

Говорете с лекаря на детето си, за да определите дали някое от лекарствата е подходящо за тях. Други лечения и терапии, които могат да донесат облекчение от SMA, включват мускулни релаксатори и механична или асистирана вентилация.

Управление на усложненията

Две усложнения, които трябва да знаете, са проблемите с дишането и изкривяването на гръбначния стълб.

Дишане

За хората с SMA, отслабените дихателни мускули правят предизвикателство въздухът да пробива и излиза от белите им дробове. Дете с SMA също е с по-висок риск от развитие на тежки респираторни инфекции.

Слабостта на дихателните мускули обикновено е причина за смърт при деца с тип 1 или 2 SMA.

Може да се наложи детето ви да бъде наблюдавано за дихателен дистрес. В този случай, пулсов оксиметър може да се използва за измерване на нивото на насищане на кислорода в кръвта им.

Хората с по-леки форми на SMA могат да се възползват от дишането. Може да е необходима неинвазивна вентилация (NIV), която доставя въздух от стаята до белите дробове чрез мундщук или маска.

Сколиоза

Сколиозата понякога се развива при хора с SMA, тъй като мускулите, поддържащи гръбначния им стълб, често са слаби.

Сколиозата понякога може да е неудобна и може да окаже значително влияние върху мобилността. Лекува се въз основа на тежестта на гръбначната крива, както и вероятността състоянието да се подобри или влоши с течение на времето.

Тъй като те все още растат, малките деца може да се нуждаят само от скоба. Възрастните със сколиоза може да се нуждаят от лекарства за болка или операция.

В училище

Децата с SMA имат нормално интелектуално и емоционално развитие. Някои дори имат над средния интелект. Насърчавайте детето си да участва в възможно най-много дейности, подходящи за възрастта.

Класната стая е място, където детето ви може да превъзхожда, но все пак може да се нуждае от помощ за управление на натоварването си. Те вероятно ще се нуждаят от специална помощ за писане, рисуване и използване на компютър или телефон.

Натискът да се впишете може да бъде предизвикателен, когато имате физическо увреждане. Консултирането и терапията могат да играят огромна роля, за да помогнат на детето ви да се чувства по-спокойно в социалните условия.

Упражнение и спорт

Наличието на физическо увреждане не означава, че детето ви не може да участва в спорт и други дейности. Всъщност лекарят на детето ви вероятно ще го насърчи да се занимава с физическа активност.

Упражненията са важни за общото здравословно състояние и могат да подобрят качеството на живот.

Децата с тип 3 SMA могат да правят най-много физически дейности, но могат да се уморяват. Благодарение на напредъка в технологията за инвалидни колички, децата с SMA могат да се насладят на адаптирани за инвалидни колички спортове, като футбол или тенис.

Доста популярно занимание за деца с тип 2 и 3 SMA е плуването в топъл басейн.

Трудова и физическа терапия

При посещение при ерготерапевт детето ви ще научи упражнения, които да му помогнат да изпълнява ежедневни дейности, като например обличане.

По време на физическа терапия детето ви може да се научи на различни дихателни практики, които да спомогнат за укрепването на дихателните мускули. Те могат да изпълняват и по-конвенционални упражнения за движение.

Диета

Правилното хранене е от решаващо значение за деца с SMA тип 1. SMA може да повлияе на мускулите, използвани за смучене, дъвчене и преглъщане. Вашето дете може лесно да се подхрани и може да се наложи да бъде хранено през гастростомична сонда. Говорете с диетолог, за да научите повече за хранителните нужди на вашето дете.

Затлъстяването може да бъде притеснително за деца с SMA, които живеят след ранно детство, тъй като те са по-малко способни да бъдат активни от децата без SMA. Досега има малко проучвания, които предполагат, че всяка конкретна диета е полезна за предотвратяване или лечение на затлъстяване при хора с SMA. Освен да се храним добре и да избягваме ненужните калории, все още не е ясно дали специална диета, насочена към затлъстяването, е полезна за хората с SMA.

Продължителност на живота

Продължителността на живота при появата на SMA от детството варира.

Повечето деца с тип 1 SMA ще живеят само няколко години. Въпреки това, хората, лекувани с нови SMA лекарства, са забелязали обещаващи подобрения в качеството си на живот и продължителността на живота.

Децата с други видове SMA могат да оцелеят дълго до зряла възраст и да живеят здравословно, пълноценно.

Долния ред

Няма двама души със SMA, които да си приличат. Да знаете какво да очаквате може да бъде трудно.

Вашето дете ще се нуждае от някаква степен на помощ при ежедневните задачи и вероятно ще се нуждае от физическа терапия.

Трябва да проявявате активност в управлението на усложненията и да предоставяте на детето си подкрепата, от която се нуждаят. Важно е да сте максимално информирани и да работите заедно с екип за медицинска помощ.

Имайте предвид, че не сте сами. Много ресурси са достъпни онлайн, включително информация за групи за поддръжка и услуги.