Нарушения на липидния метаболизъм

Съдържание

• Обобщение

Обобщение

Метаболизмът е процесът, който тялото ви използва, за да произвежда енергия от храната, която ядете. Храната се състои от протеини, въглехидрати и мазнини. Химикалите в храносмилателната система (ензими) разграждат хранителните части до захари и киселини, гориво на тялото ви. Вашето тяло може да използва това гориво веднага или да съхранява енергията в телесните тъкани. Ако имате метаболитно разстройство, нещо се обърква с този процес.

Нарушенията на липидния метаболизъм, като болестта на Гоше и болестта на Тей-Сакс, включват липиди. Липидите са мазнини или подобни на мазнини вещества. Те включват масла, мастни киселини, восъци и холестерол. Ако имате едно от тези нарушения, може да нямате достатъчно ензими за разграждане на липидите. Или ензимите може да не работят правилно и тялото ви да не може да преобразува мазнините в енергия. Те водят до натрупване на вредно количество липиди в тялото ви. С течение на времето това може да увреди клетките и тъканите, особено в мозъка, периферната нервна система, черния дроб, далака и костния мозък. Много от тези нарушения могат да бъдат много сериозни или понякога дори фатални.

Тези нарушения са наследствени. Новородените бебета се изследват за някои от тях с помощта на кръвни тестове. Ако има фамилна анамнеза за едно от тези нарушения, родителите могат да получат генетични тестове, за да проверят дали носят гена. Други генетични тестове могат да покажат дали плодът има разстройство или носи гена на разстройството.

Ензимните заместителни терапии могат да помогнат при някои от тези нарушения. За други няма лечение. Лекарствата, кръвопреливането и други процедури могат да помогнат при усложнения.