Медуларна кистозна болест

Съдържание

• Видове MCKD
• Причини за MCKD
• Симптоми на MCKD
• Тестване и диагностициране на MCKD
• Пълна кръвна картина
• BUN тест
• Събиране на урина
• Кръвен тест за креатинин
• Тест за пикочна киселина
• Анализ на урината
• Образни тестове
• Биопсия
• Как се лекува MCKD?
• Дългосрочни усложнения на MCKD
• Каква е перспективата за MCKD?

Какво представлява медуларната кистозна болест на бъбреците?

Медуларната кистозна бъбречна болест (MCKD) е рядко състояние, при което малки, пълни с течност торбички, наречени кисти, се образуват в центъра на бъбреците. Белези се появяват и в бъбречните каналчета. Урината пътува в тубулите от бъбреците и през отделителната система. Белезите причиняват неизправност на тези тубули.

За да разберете MCKD, помага да знаете малко за бъбреците си и какво правят. Бъбреците ви са два органа с форма на боб, приблизително колкото затворен юмрук. Те са разположени от двете страни на гръбнака ви, близо до средата на гърба ви.

Бъбреците ви филтрират и почистват кръвта ви - всеки ден около 200 литри кръв преминават през бъбреците ви. Чистата кръв се връща във вашата кръвоносна система. Отпадъчните продукти и излишната течност се превръщат в урина. Урината се изпраща в пикочния мехур и в крайна сметка се отстранява от тялото ви.

Увреждането, причинено от MCKD, кара бъбреците да произвеждат урина, която не е достатъчно концентрирана. С други думи, урината ви е твърде водниста и липсва подходящото количество отпадъци. В резултат на това ще уринирате по-течно от нормалното (полиурия), докато тялото ви се опитва да се отърве от всички излишни отпадъци. И когато бъбреците произвеждат твърде много урина, тогава водата, натрият и други жизненоважни химикали се губят.

С течение на времето MCKD може да доведе до бъбречна недостатъчност.

Видове MCKD

Ювенилната нефронофтиза (NPH) и MCKD са много тясно свързани. И двете състояния са причинени от един и същи тип увреждане на бъбреците и водят до едни и същи симптоми.

Основната разлика е възрастта на настъпване. NPH обикновено се появява на възраст между 10 и 20 години, докато MCKD е заболяване при възрастни.

Освен това има две подгрупи на MCKD: тип 2 (обикновено засяга възрастни от 30 до 35 години) и тип 1 (обикновено засяга възрастни от 60 до 65 години).

Причини за MCKD

Както NPH, така и MCKD са автозомно доминиращи генетични състояния. Това означава, че трябва да получите гена само от един родител, за да развиете разстройството. Ако родителят има гена, детето има 50 процента шанс да го получи и да развие състоянието.

Освен възрастта на поява, другата основна разлика между NPH и MCKD е, че те са причинени от различни генетични дефекти.

Докато тук се фокусираме върху MCKD, голяма част от това, което обсъждаме, е приложимо и за NPH.

Симптоми на MCKD

Симптомите на MCKD изглеждат като симптомите на много други състояния, което затруднява поставянето на диагноза. Тези симптоми включват:

• прекомерно уриниране
• повишена честота на уриниране през нощта (никтурия)
• ниско кръвно налягане
• слабост
• желание за сол (поради прекомерна загуба на натрий от увеличеното уриниране)

С напредването на болестта може да се получи бъбречна недостатъчност (известна също като терминален стадий на бъбречно заболяване). Симптомите на бъбречна недостатъчност могат да включват следното:

• синини или кървене
• лесно уморен
• често хълцане
• главоболие
• промени в цвета на кожата (жълт или кафяв)
• сърбеж на кожата
• мускулни крампи или потрепвания
• гадене
• загуба на чувство в ръцете или краката
• повръщане на кръв
• кървави изпражнения
• отслабване
• слабост
• припадъци
• промени в психичното състояние (объркване или променена бдителност)
• кома

Тестване и диагностициране на MCKD

Ако имате симптоми на MCKD, Вашият лекар може да назначи редица различни тестове, за да потвърди вашата диагноза. Тестовете за кръв и урина ще бъдат най-важните за идентифициране на MCKD.

Пълна кръвна картина

Пълната кръвна картина разглежда общия ви брой червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити. Този тест търси анемия и признаци на инфекция.

BUN тест

Изследването на азот в кръвта (BUN) търси количеството урея, продукт на разграждане на протеина, който се повишава, когато бъбреците не функционират правилно.

Събиране на урина

Денонощното събиране на урина ще потвърди прекомерното уриниране, ще документира обема и загубата на електролити и ще измери креатининовия клирънс. Креатининовият клирънс ще разкрие дали бъбреците функционират правилно.

Кръвен тест за креатинин

Ще се направи кръвен тест за креатинин, за да се провери нивото на креатинин. Креатининът е химически отпадъчен продукт, произведен от мускулите, който се филтрира от тялото чрез бъбреците. Това се използва за сравняване на нивото на креатинин в кръвта с бъбречния креатининов клирънс.

Тест за пикочна киселина

Ще се направи тест за пикочна киселина, за да се проверят нивата на пикочна киселина. Пикочната киселина е химикал, създаден, когато тялото ви разгражда определени хранителни вещества. Пикочната киселина преминава от тялото през урината. Нивата на пикочна киселина обикновено са високи при хора, които имат MCKD.

Анализ на урината

Ще се направи анализ на урината, за да се анализират цвета, специфичното тегло и нивата на рН (киселинно или алкално) на урината ви. Освен това утайката на урината ви ще бъде проверена за съдържание на кръв, протеини и клетки. Това тестване ще помогне на лекаря да потвърди диагнозата или да изключи други възможни нарушения.

Образни тестове

В допълнение към изследванията на кръв и урина, Вашият лекар може също да назначи КТ на корема / бъбреците. Този тест използва рентгеново изображение, за да види бъбреците и вътрешността на корема. Това може да помогне за изключване на други потенциални причини за вашите симптоми.

Вашият лекар може също да поиска да извърши ултразвук на бъбреците, за да визуализира кистите на бъбреците. Това е, за да се определи степента на увреждане на бъбреците.

Биопсия

При бъбречна биопсия лекар или друг здравен специалист ще премахне малко парче бъбречна тъкан, за да го изследва в лаборатория под микроскоп. Това може да помогне за изключване на други възможни причини за вашите симптоми, включително инфекции, необичайни отлагания или белези.

Биопсията също може да помогне на Вашия лекар да определи стадия на бъбречното заболяване.

Как се лекува MCKD?

Няма лечение за MCKD. Лечението на състоянието се състои от интервенции, които се опитват да намалят симптомите и да забавят прогресията на заболяването.

В ранните стадии на заболяването Вашият лекар може да препоръча да увеличите приема на течности. Може също да се наложи да приемате солена добавка, за да избегнете дехидратация.

С напредването на заболяването може да се получи бъбречна недостатъчност. Когато това се случи, може да се наложи да се подложите на диализа. Диализата е процес, при който машина премахва отпадъците от тялото, които бъбреците вече не могат да филтрират.

Въпреки че диализата е животоподдържащо лечение, хората с бъбречна недостатъчност също могат да бъдат подложени на бъбречна трансплантация.

Дългосрочни усложнения на MCKD

Усложненията на MCKD могат да засегнат различни органи и системи. Те включват:

• анемия (ниско съдържание на желязо в кръвта)
• отслабване на костите, което води до фрактури
• компресия на сърцето поради натрупване на течности (сърдечна тампонада)
• промени в метаболизма на захарта
• застойна сърдечна недостатъчност
• бъбречна недостатъчност
• язви в стомаха и червата
• прекомерно кървене
• високо кръвно налягане
• безплодие
• менструални проблеми
• увреждане на нервите

Каква е перспективата за MCKD?

MCKD води до краен стадий на бъбречно заболяване - с други думи бъбречната недостатъчност ще настъпи в крайна сметка. В този момент ще трябва да имате бъбречна трансплантация или редовно да се подлагате на диализа, за да поддържате правилното функциониране на тялото си. Говорете с Вашия лекар относно възможностите Ви.