Какво представлява мукополизахаридоза и как се лекува

Съдържание

• Видове мукополизахаридоза
• Възможни причини
• Какви симптоми
• Каква е диагнозата
• Как се извършва лечението

Мукополизахаридозата се характеризира с група наследствени заболявания, които са резултат от липсата на ензим, който има функцията да усвоява захар, наречена мукополизахарид, известен също като глюкозаминогликан.

Това е рядко заболяване и е трудно за диагностициране, тъй като представя симптоми, много подобни на други заболявания, като увеличен черен дроб и далак, деформации на костите и ставите, зрителни нарушения и дихателни проблеми, например.

Мукополизахаридозата няма лечение, но може да се извърши лечение, което забавя развитието на болестта и осигурява по-добро качество на живот на човека. Лечението зависи от вида мукополизахаридоза и може да се извърши с заместване на ензими, трансплантация на костен мозък, физиотерапия или лекарства например.

Видове мукополизахаридоза

Мукополизахаридозата може да бъде от няколко вида, които са свързани с ензима, който организмът не може да произведе, като по този начин се проявяват различни симптоми за всяко заболяване. Различните видове мукополизахаридоза са:

• Тип 1: Синдром на Hurler, Hurler-Schele или Schele;
• Тип 2: Синдром на Хънтър;
• Тип 3: Синдром на Sanfilippo;
• Тип 4: Синдром на Morquio. Научете повече за мукополизахаридоза тип 4;
• Тип 6: Синдром на Maroteux-Lamy;
• Тип 7: Хитър синдром.

Възможни причини

Мукополизахаридозата е наследствено генетично заболяване, което означава, че преминава от родители към деца и е автозомно-рецесивно заболяване, с изключение на тип II. Това заболяване се характеризира с неспособността на организма да произвежда определен ензим, който разгражда мукополизахаридите.

Мукополизахаридите са захари с дълга верига, важни за формирането на различни телесни структури, като кожа, кости, хрущяли и сухожилия, които се натрупват в тези тъкани, но които трябва да бъдат подновени. За това са необходими ензими, които да ги разграждат, за да могат след това да бъдат отстранени и заменени с нови мукополизахариди.

Въпреки това, при хора с мукополизахаридоза някои от тези ензими може да не присъстват за разграждане на мукополизахарида, което води до прекъсване на цикъла на обновяване, което води до натрупване на тези захари в лизозомите на клетките на тялото, влошаващо тяхното функциониране и пораждащо към други заболявания и малформации.

Какви симптоми

Симптомите на мукополизахаридоза зависят от вида на заболяването, което човек има, и са прогресиращи, което означава, че те се влошават с напредването на заболяването. Някои от признаците и симптомите са:

• Уголемен черен дроб и далак;
• Костни деформации;
• Проблеми със ставите и мобилността;
• Къс;
• Респираторни инфекции;
• Пъпна или ингвинална херния;
• Респираторни и сърдечно-съдови нарушения;
• Проблеми със слуха и зрението;
• Сънна апнея;
• Промени в централната нервна система;
• Главата увеличена.

В допълнение, повечето хора, които страдат от това заболяване, също имат характерна морфология на лицето.

Каква е диагнозата

Обикновено диагнозата мукополизахаридоза се състои в оценка на признаците и симптомите и лабораторни изследвания.

Как се извършва лечението

Лечението зависи от вида мукополизахаридоза, който човек има, състоянието на заболяването и усложненията, които се появяват и трябва да се направи възможно най-скоро.

Лекарят може да препоръча ензимна заместителна терапия, трансплантация на костен мозък или сесии за физическа терапия, например. Освен това трябва да се лекуват и усложнения, причинени от болестта.