Какво е синдром на Pfeiffer?

Съдържание

• Преглед
• Какви са видовете на това състояние?
• Тип 1
• Тип 2
• Тип 3
• Какво причинява това състояние?
• Кой получава това състояние?
• Как се диагностицира това състояние?
• Как се лекува това състояние?
• Живеене със синдром на Pfeiffer

Преглед

Pfeiffer синдромът се случва, когато костите в черепа, ръцете и краката на вашето дете се сливат твърде рано в утробата поради мутация на ген. Това може да причини физически, умствени и вътрешни симптоми.

Синдромът на Пфайфер е изключително рядък. Само около 1 на всеки 100 000 деца се ражда с него.

Синдромът на Пфайфер често се лекува успешно. Прочетете, за да разберете повече за синдрома на Pfeiffer, какво го причинява и как вашето дете може да се лекува.

Какви са видовете на това състояние?

Има три типа синдром на Pfeiffer.

Тип 1

Тип 1 е най-лекият и най-често срещаният тип на този синдром. Детето ви ще има някои физически симптоми, но обикновено няма проблеми с мозъчната си функция. Децата с този тип могат да живеят като възрастен с малко усложнения.

Вашето дете може да се роди с някои от следните симптоми:

• очен хипертелоризъм или очи, които са далеч един от друг
• челото, което изглежда високо на главата им и изпъква поради костите на черепа, които се сливат рано
• брахицефалия или плоскост на задната част на главата
• долната челюст, която изтича
• хипопластична максила или горната челюст, която не е напълно развита
• широки, големи палци и големи пръсти, които се разпространяват далеч от другите пръсти и пръсти
• затруднен слух
• проблеми с зъбите или венците

Тип 2

Децата с тип 2 могат да имат една или повече тежки или животозастрашаващи форми на симптоми тип 1. Вашето дете може да се нуждае от операция, така че да оцелее в зряла възраст.

Други симптоми включват:

• костите на главата и лицето са се слели рано и правят форма, наречена "детелина"
• проптоза или екзофталмос, което се случва, когато очите на детето ви стърчат от очните му гнезда
• закъснения в уврежданията в развитието или обучението, тъй като ранното сливане на костите на черепа може да е спряло мозъка на детето ви да расте напълно
• сливане в други кости, като лакътните и коленните стави, наречени анкилоза
• не може да диша правилно поради проблеми с трахеята (вятърна тръба), устата или носа
• проблеми с нервната система, като течност от събирането на гръбначния стълб в мозъка, наречена хидроцефалия

Тип 3

Детето ви може да има тежки или животозастрашаващи форми на симптомите от типове 1 и 2. Те няма да имат череп с детелина, но могат да имат проблеми с техните органи, като белите дробове и бъбреците.

Сливането на ранна кост на черепа може да доведе до обучения или когнитивни увреждания. Вашето дете може да се нуждае от обширна операция през целия си живот, за да лекува тези симптоми и да оцелее до зряла възраст.

Какво причинява това състояние?

Pfeiffer синдромът се случва, защото костите, които образуват черепа, ръцете или краката на детето ви, се сливат твърде рано, докато той е в утробата. Това е причината детето ви да се роди с ненормално оформен череп или с пръсти и пръсти, които са разперени по-широко от обикновено.

Това може да остави малко място на мозъка или други органи да растат докрай, което може да доведе до усложнения с:

• когнитивна функция
• дишане
• други важни телесни функции, като храносмилане или движение

Кой получава това състояние?

Синдромът на Pfeiffer тип 1 се причинява от мутация в един или повече гени, които са част от развитието на костите на детето.

Само един родител трябва да носи гена, за да го предаде на детето си, така че детето им има 50 процента шанс да наследи състоянието. Това е известно като автозомно доминиращ модел. Синдромът на Pfeiffer тип 1 може да бъде наследен по този начин или да произхожда от нова генетична мутация.

Изследванията сочат, че тип 1 се причинява от мутация в един от двата рецепторни гена за растежен фактор на фибробласт, FGFR1 или FGFR2. Типове 2 и 3 почти винаги са причинени от мутация в гена на FGFR2 и са нови (спонтанни) мутации, а не наследствени.

Изследванията също така предполагат, че сперматозоидите от възрастни мъже са по-склонни да мутират. Това може да предизвика синдром на Pfeiffer, особено тип 2 и 3, да се случи без предупреждение.

Как се диагностицира това състояние?

Вашият лекар понякога може да диагностицира синдром на Pfeiffer, докато детето ви е все още в утробата, като използва ултразвукови изображения, за да види ранно сливане на костите на черепа и симптоми на пръстите и краката на детето ви.

Ако има видими симптоми, Вашият лекар обикновено поставя диагноза, когато детето Ви се роди. Ако симптомите на вашето дете са леки, Вашият лекар може да диагностицира състоянието до няколко месеца или дори години, след като детето Ви се роди и започне да расте.

Вашият лекар може да ви предложи, вие, вашият партньор и вашето дете да се подложите на генетично изследване, за да проверите за мутации на FGFR гените, които причиняват Pfeiffer синдром, и да видите кой носи гена.

Как се лекува това състояние?

Около три месеца след раждането на детето ви лекарят обикновено ще препоръча операция на няколко етапа, за да прекрои черепа на детето си и да освободи натиска върху мозъка му.

Първо, пропуските между различните кости в черепа на вашето дете, известни като синостотични конци, са разделени. След това черепът се реконструира, така че мозъкът да има място за растеж и черепът да придобие по-симетрична форма. Вашият лекар ще Ви даде и дългосрочен план за лечение, за да се уверите, че зъбите на вашето дете се грижат.

След като детето ви се излекува от тези операции, вашият лекар може също да предложи дългосрочна операция за лечение на симптоми на челюстта, лицето, ръцете или краката, за да може да диша, както и да използва ръцете и краката си, за да се движи наоколо.

Вашият лекар може да се наложи да направи спешна операция малко след раждането на детето, за да позволи на детето ви да диша през носа или устата. Те също така ще се уверят, че сърцето, белите дробове, стомахът и бъбреците могат да функционират нормално.

Живеене със синдром на Pfeiffer

Има голям шанс детето ви да може да играе с други деца, да ходи на училище и да оцелее до зряла възраст със синдром на Пфайфер. Синдромът на Pfeiffer тип 1 се лекува с ранна хирургия, физикална терапия и дългосрочно планиране на операция.

Тип 2 и 3 не се случват много често. Подобно на тип 1, те често могат да бъдат лекувани с продължителна операция и реконструкция на черепа, ръцете, краката и други кости и органи, които могат да бъдат засегнати.

Прогнозата за деца с тип 2 и 3 не е толкова добра, колкото тази за тип 1. Това се дължи на ефектите, които ранното сливане на костите на вашето дете може да има върху мозъка, дишането и способността му да се движат.

Ранното лечение, заедно с физическата и психическа рехабилитация и терапия през целия живот, може да помогне на вашето дете да живее като възрастен само с някои усложнения, включващи тяхната познавателна функция и мобилност.