Скрининг за фенилкетонурия (PKU)

Съдържание

• Какво е PKU скринингов тест?
• За какво се използва?
• Защо бебето ми се нуждае от скринингов тест PKU?
• Какво се случва по време на скринингов тест PKU?
• Ще трябва ли да направя нещо, за да подготвя бебето си за теста?
• Има ли рискове за теста?
• Какво означават резултатите?
• Има ли нещо друго, което трябва да знам за скринингов тест за PKU?
• Препратки

Какво е PKU скринингов тест?

Скрининговият тест PKU е кръвен тест, който се дава на новородени 24–72 часа след раждането. PKU означава фенилкетонурия, рядко заболяване, което пречи на тялото да разгради правилно вещество, наречено фенилаланин (Phe). Phe е част от протеини, които се намират в много храни и в изкуствен подсладител, наречен аспартам.

Ако имате PKU и ядете тези храни, Phe ще се натрупва в кръвта. Високите нива на Phe могат трайно да увредят нервната система и мозъка, причинявайки различни здравословни проблеми. Те включват припадъци, психиатрични проблеми и тежки интелектуални затруднения.

PKU се причинява от генетична мутация, промяна в нормалната функция на гена. Гените са основните единици за наследственост, предадени от майка ви и баща ви. За да получи детето разстройството, майката и бащата трябва да предадат мутирал ген PKU.

Въпреки че PKU е рядкост, всички новородени в Съединените щати трябва да се подложат на PKU тест.

• Тестът е лесен, практически без риск за здравето. Но може да спаси бебето от увреждане на мозъка през целия живот и / или други сериозни здравословни проблеми.
• Ако PKU се открие рано, спазването на специална диета с ниско съдържание на протеини / ниско съдържание на Phe може да предотврати усложнения.
• Съществуват специално направени формули за кърмачета с PKU.
• Хората с PKU трябва да останат на протеинова диета с ниско съдържание на Phe до края на живота си.

Други имена: PKU скрининг за новородено, PKU тест

За какво се използва?

Използва се PKU тест, за да се види дали новороденото има високи нива на Phe в кръвта. Това може да означава, че бебето има PKU и ще бъдат назначени повече тестове за потвърждаване или изключване на диагноза.

Защо бебето ми се нуждае от скринингов тест PKU?

Новородените в Съединените щати трябва да се подложат на PKU тест. Тестът PKU обикновено е част от поредица тестове, наречени скрининг за новородено. Някои по-големи бебета и деца може да се нуждаят от тестване, ако са осиновени от друга държава и / или ако имат някакви симптоми на PKU, които включват:

• Забавено развитие
• Интелектуални трудности
• Мухлясала миризма в дъха, кожата и / или урината
• Необичайно малка глава (микроцефалия)

Какво се случва по време на скринингов тест PKU?

Доставчик на здравни грижи ще почисти петата на вашето бебе с алкохол и ще го избоде с малка игла. Доставчикът ще събере няколко капки кръв и ще постави превръзка на сайта.

Тестът трябва да се направи не по-рано от 24 часа след раждането, за да се гарантира, че бебето е поело малко протеин, било то от кърмата или адаптираното мляко. Това ще помогне да се гарантира, че резултатите са точни. Но тестът трябва да се направи между 24–72 часа след раждането, за да се предотвратят възможни усложнения на PKU. Ако бебето ви не е родено в болницата или ако сте напуснали болницата по-рано, не забравяйте да говорите с доставчика на здравно обслужване на детето си, за да назначите PKU тест възможно най-скоро.

Ще трябва ли да направя нещо, за да подготвя бебето си за теста?

Не са необходими специални препарати за PKU тест.

Има ли рискове за теста?

Съществува много малък риск за вашето бебе с тест с игла. Бебето ви може да почувства леко прищипване, когато петата е прободена и на мястото може да се образува малка синина. Това трябва да изчезне бързо.

Какво означават резултатите?

Ако резултатите на вашето бебе не са нормални, вашият доставчик на здравни грижи ще поръча повече тестове, за да потвърди или отхвърли PKU. Тези тестове могат да включват повече кръвни тестове и / или тестове на урина. Вие и вашето бебе също можете да получите генетични тестове, тъй като PKU е наследствено състояние.

Ако резултатите са нормални, но тестът е направен по-рано от 24 часа след раждането, може да се наложи вашето бебе да бъде тествано отново на възраст от 1 до 2 седмици.

Научете повече за лабораторните тестове, референтните диапазони и разбирането на резултатите.

Има ли нещо друго, което трябва да знам за скринингов тест за PKU?

Ако на вашето бебе е поставена диагноза PKU, то може да пие адаптирано мляко, което не съдържа Phe. Ако искате да кърмите, говорете с вашия доставчик на здравни грижи. Кърмата съдържа Phe, но бебето ви може да има ограничено количество, допълнено от формулата без Phe. Независимо от това, детето ви ще трябва да остане на специална диета с ниско съдържание на протеини за цял живот. PKU диетата обикновено означава избягване на храни с високо съдържание на протеини като месо, риба, яйца, млечни продукти, ядки и боб. Вместо това диетата вероятно ще включва зърнени храни, нишестета, плодове, заместител на млякото и други продукти с ниско или никакво съдържание на Phe.

Доставчикът на здравни услуги на вашето дете може да препоръча един или повече специалисти и други ресурси, които да ви помогнат да управлявате диетата на бебето и да поддържате детето си здраво. Налични са и различни ресурси за тийнейджъри и възрастни с PKU. Ако имате PKU, говорете с вашия доставчик на здравни грижи за най-добрите начини да се погрижите за вашите хранителни и здравни нужди.

Препратки

1. Американска асоциация по бременност [Интернет]. Ървинг (Тексас): Американска асоциация по бременност; c2018. Фенилкетонурия (PKU); [актуализиран 2017 г. на 5 август; цитирано 2018 юли 18]; [около 3 екрана]. Достъпно от: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Детска PKU мрежа [Интернет]. Encinitas (Калифорния): Детска PKU мрежа; Историята на PKU; [цитирано 2018 г. на 18 юли]; [около 2 екрана]. Достъпно от: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Интернет]. Белите равнини (Ню Йорк): Март на Даймс; c2018. PKU (фенилкетонурия) при вашето бебе; [цитирано 2018 г. на 18 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Клиника Майо [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1998–2018. Фенилкетонурия (PKU): Диагностика и лечение; 2018 г. 27 януари [цитирано 2018 г. 18 юли]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Клиника Майо [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1998–2018. Фенилкетонурия (PKU): Симптоми и причини; 2018 г. 27 януари [цитирано 2018 г. 18 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Фенилкетонурия (PKU); [цитирано 2018 г. на 18 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI речник на раковите термини: ген; [цитирано 2018 г. на 18 юли]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Национален алианс на ПКК [Интернет]. Eau Claire (WI): Национален алианс на PKU. c2017. За PKU; [цитирано 2018 г. на 18 юли]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://npkua.org/Education/ About-PKU
9. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Фенилкетонурия; 2018 юли 17 [цитирано 2018 юли 18]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Какво представлява генната мутация и как възникват мутациите ?; 2018 юли 17 [цитирано 2018 юли 18]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Национална организация за редки заболявания [Интернет]. Danbury (CT): NORD: Национална организация за редки заболявания; c2018. Фенилкетонурия; [цитирано 2018 юли 18]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2018.Здравна енциклопедия: Фенилкетонурия (PKU); [цитирано 2018 юли 18]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за фенилкетонурия (PKU): Как се чувства; [актуализиран 2017 г. на 4 май; цитирано 2018 юли 18]; [около 6 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за фенилкетонурия (PKU): Как се прави; [актуализиран 2017 г. на 4 май; цитирано 2018 юли 18]; [около 5 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за фенилкетонурия (PKU): Общ преглед на теста; [актуализиран 2017 г. на 4 май; цитирано 2018 юли 18]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за фенилкетонурия (PKU): Какво да помислите; [актуализиран 2017 г. на 4 май; цитирано 2018 юли 18]; [около 10 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за фенилкетонурия (PKU): Защо се прави; [актуализиран 2017 г. на 4 май; цитирано 2018 юли 18]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно здравето си.