Поликистозна бъбречна болест

Съдържание

• Какво е поликистозна бъбречна болест?
• Какви са симптомите на ПКД?
• Какво причинява PKD?
• Автозомно доминантно ПКД
• Автозомно рецесивен ПКК
• Придобити кистозна бъбречна болест
• Как се диагностицира ПКД?
• Какви са усложненията на ПКД?
• Какво е лечението на ПКД?
• Справяне и поддръжка на ПКД
• Репродуктивна подкрепа
• Бъбречна недостатъчност и опции за трансплантация
• Каква е перспективата за хората с ПК?

Какво е поликистозна бъбречна болест?

Поликистозната бъбречна болест (ПКК) е наследствено бъбречно заболяване. Причинява кисти, пълни с течност, в бъбреците. ПКД може да наруши бъбречната функция и в крайна сметка да причини бъбречна недостатъчност.

ПКД е четвъртата водеща причина за бъбречна недостатъчност. Хората с ПКК също могат да развият кисти в черния дроб и други усложнения.

Какви са симптомите на ПКД?

Много хора живеят с ПКД от години, без да изпитват симптоми, свързани с болестта. Кистите обикновено растат 0,5 инча или повече, преди човек да започне да забелязва симптоми. Първоначалните симптоми, свързани с ПКК, могат да включват:

• болка или нежност в корема
• кръв в урината
• често уриниране
• болка в страни
• инфекция на пикочните пътища (UTI)
• камъни в бъбреците
• болка или тежест в гърба
• кожа, която се натъртва лесно
• блед цвят на кожата
• умора
• ставни болки
• аномалии на ноктите

Децата с автозомно рецесивен ПКК могат да имат симптоми, които включват:

• високо кръвно налягане
• инфекции на пикочните пътища
• често уриниране

Симптомите при деца могат да наподобяват други нарушения. Важно е да се потърси медицинска помощ за дете, което изпитва някой от изброените по-горе симптоми.

Какво причинява PKD?

ПКК обикновено се наследява. По-рядко се развива при хора, които имат други сериозни проблеми с бъбреците. Има три вида ПКД.

Автозомно доминантно ПКД

Автозомният доминант (ADPKD) понякога се нарича PKD за възрастни. Според Националната фондация за бъбреците тя представлява около 90 процента от случаите. Някой, който има родител с ПКД, има 50 процента шанс да развие това състояние.

Симптомите обикновено се развиват по-късно в живота, между 30 и 40 години. Въпреки това, някои хора започват да изпитват симптоми в детството.

Автозомно рецесивен ПКК

Автозомно рецесивният ПКД (ARPKD) е много по-рядко срещан от ADPKD. Той също е наследен, но и двамата родители трябва да носят гена за болестта.

Хората, които са носители на ARPKD, няма да имат симптоми, ако имат само един ген. Ако наследят два гена, по един от всеки родител, те ще имат ARPKD.

Има четири типа ARPKD:

• Перинатална форма присъства при раждането.
• Неонатална форма възниква в рамките на първия месец от живота.
• Инфантилна форма възниква, когато детето е на 3 до 12 месеца.
• Юношеска форма възниква след като детето навърши 1 година.

Придобити кистозна бъбречна болест

Придобити кистозна бъбречна болест (ACKD) не се наследява. Обикновено се появява по-късно в живота.

ACKD обикновено се развива при хора, които вече имат други бъбречни проблеми. По-често се среща при хора, които имат бъбречна недостатъчност или са на диализа.

Как се диагностицира ПКД?

Тъй като ADPKD и ARPKD са наследени, Вашият лекар ще прегледа семейната Ви история. Първоначално те могат да поръчат пълна кръвна картина, за да търсят анемия или признаци на инфекция и анализ на урината, за да търсят кръв, бактерии или протеин в урината ви.

За да диагностицира и трите вида ПКК, Вашият лекар може да използва образни тестове, за да търси кисти на бъбреците, черния дроб и други органи. Образните тестове, използвани за диагностициране на ПКД, включват:

• Коремна ехография. Този неинвазивен тест използва звукови вълни, за да гледате бъбреците ви за кисти.
• КТ на корема. Този тест може да открие по-малки кисти в бъбреците.
• ЯМР на корема. Този ЯМР използва силни магнити за изобразяване на тялото ви, за да визуализира бъбречната структура и да търси кисти.
• Интравенозна пиелограма. Този тест използва багрило, за да накара кръвоносните ви съдове да се показват по-ясно на рентген.

Какви са усложненията на ПКД?

В допълнение към симптомите, които обикновено се наблюдават с ПКК, може да има усложнения, тъй като кистите по бъбреците стават по-големи.

Тези усложнения могат да включват:

• отслабени зони в стените на артериите, известни като аневризми на аортата или мозъка
• кисти върху и в черния дроб
• кисти в панкреаса и тестисите
• дивертикули или торбички или джобове в стената на дебелото черво
• катаракта или слепота
• чернодробно заболяване
• пролапс на митралната клапа
• анемия или недостатъчни червени кръвни клетки
• кървене или спукване на кисти
• високо кръвно налягане
• чернодробна недостатъчност
• камъни в бъбреците
• сърдечно заболяване

Какво е лечението на ПКД?

Целта на лечението на ПКД е да се управляват симптомите и да се избегнат усложнения. Контролът на високото кръвно налягане е най-важната част от лечението.

Някои възможности за лечение могат да включват:

• лекарства за болка, с изключение на ибупрофен (Advil), който не се препоръчва, тъй като може да влоши бъбречните заболявания
• лекарства за кръвно налягане
• антибиотици за лечение на UTIs
• диета с ниско съдържание на натрий
• диуретици, които помагат за премахване на излишната течност от тялото
• операция за източване на кисти и спомага за облекчаване на дискомфорта

През 2018 г. Администрацията по храните и лекарствата одобри лекарство, наречено толваптан (търговска марка Jynarque), като лечение на ADPKD. Използва се за забавяне на прогресията на намаляването на бъбреците.

Една от сериозните потенциални странични ефекти на толваптан е тежко увреждане на черния дроб, така че вашият лекар редовно ще следи здравето на черния дроб и бъбреците, докато приемате това лекарство.

При напреднал ПКК, който причинява бъбречна недостатъчност, може да се наложи диализа и бъбречна трансплантация. Един или двата бъбрека може да се наложи да бъдат отстранени.

Справяне и поддръжка на ПКД

Диагнозата на ПКК може да означава промени и съображения за вас и вашето семейство. Може да изпитате редица емоции, когато получите диагноза PKD и докато се приспособите да живеете със състоянието.

Достигането до мрежа за подкрепа на семейството и приятелите може да бъде полезно.

Може също да пожелаете да се свържете с диетолог. Те могат да препоръчат диетични стъпки, които да ви помогнат да поддържате кръвното налягане ниско и да намалите работата, необходима на бъбреците, които трябва да филтрират и балансират нивата на електролити и натрий.

Има няколко организации, които предоставят подкрепа и информация за хора, живеещи с ПКК:

• Фондацията за ПКД има глави в цялата страна, за да подкрепя хората с ПКД и техните семейства. Посетете уебсайта им, за да намерите глава близо до вас.
• Националната фондация за бъбреците (NKF) предлага групи за образование и подкрепа на пациенти с бъбреци и техните семейства.
• Американската асоциация на бъбречните пациенти (AAKP) участва в застъпничество за защита правата на пациенти с бъбреци на всички нива на правителството и застрахователните организации.

Можете също да говорите с вашия нефролог или местна диализна клиника, за да намерите групи за подкрепа във вашия район. Не е нужно да сте на диализа, за да имате достъп до тези ресурси.

Ако не сте готови или нямате време да присъствате на група за поддръжка, всяка от тези организации разполага с онлайн ресурси и форуми.

Репродуктивна подкрепа

Тъй като ПКК може да бъде наследствено състояние, Вашият лекар може да препоръча да се види генетичен съветник. Те могат да ви помогнат да разберете карта на медицинската история на вашето семейство по отношение на PKD.

Генетичното консултиране може да бъде опция, която може да ви помогне да претеглите важни решения, като например вероятността детето ви да има PKD.

Бъбречна недостатъчност и опции за трансплантация

Едно от най-сериозните усложнения на ПКК е бъбречна недостатъчност. Това е, когато бъбреците вече не могат:

• филтрирайте отпадъчните продукти
• поддържане на течен баланс
• поддържат кръвното налягане

Когато това се случи, вашият лекар ще обсъди с вас опции, които могат да включват лечение на бъбречна трансплантация или диализа, които да действат като изкуствени бъбреци.

Ако вашият лекар ви постави в списъка за бъбречна трансплантация, има няколко фактора, които определят поставянето ви. Те включват цялостното ви здраве, очакваната преживяемост и времето, когато сте били на диализа.

Възможно е също приятел или роднина да ви дари бъбрек. Тъй като хората могат да живеят само с един бъбрек със сравнително малко усложнения, това може да бъде вариант за семейства, които имат желаещ донор.

Решението да се подложите на бъбречна трансплантация или да дарите бъбрек на човек с бъбречно заболяване може да бъде трудно. Говоренето с вашия нефролог може да ви помогне да прецените възможностите си. Можете също така да попитате какви лекарства и лечение могат да ви помогнат да живеете максимално добре междувременно.

Според университета в Айова, средната бъбречна трансплантация ще позволи бъбречна функция от 10 до 12 години.

Каква е перспективата за хората с ПК?

За повечето хора ПКК бавно се влошава с времето. Изчислено е, че 50 процента от хората с ПКК ще получат бъбречна недостатъчност до 60-годишна възраст, според Националната фондация за бъбреците.

Този брой се увеличава до 60 процента до 70-годишна възраст. Тъй като бъбреците са толкова важни органи, тяхната недостатъчност може да започне да засяга други органи, като черен дроб.

Правилната медицинска помощ може да ви помогне да управлявате симптомите на ПКД в продължение на години. Ако нямате други медицински състояния, може да сте добър кандидат за трансплантация на бъбрек.

Освен това може да помислите за разговор с генетичен съветник, ако имате фамилна анамнеза за ПКК и планирате да имате деца.