Робертсонова транслокация, обяснена на обикновения език

Съдържание

• Какво е преместване на Робертсонов?
• Хромозоми, засегнати от Робертсонова транслокация
• Симптоми на Робертсонов преместване
• Ефект върху плодовитостта
• Синдром на Даун и др
• Прогнозата

Какво е преместване на Робертсонов?

Вътре във всяка от вашите клетки има нишковидни структури, съставени от части, наречени хромозоми. Тези плътно навити нишки са това, което хората означават, когато се отнасят до вашата ДНК. Това е план за растежа на клетките, който прави всяка клетка в тялото ви уникална за вас.

Представете си пъзел, който се щраква заедно, за да създаде спирално стълбище. Така е структурирана вашата ДНК. Всяко парче от вашата верига ДНК принадлежи на определено място, което гарантира, че клетките ви могат да се разделят и да се размножават с вашата ДНК, отпечатана във всяка от тях.

„Хромозомна транслокация“ е терминът, използван за описание на това, когато две части от нишката на пъзела се съединяват по начин, който не се вписва. Робертсоновата транслокация е най-често срещаният вид транслокация на човешка хромозома. Около 1 на 1000 родени бебета ще имат тази транслокация в своята ДНК. Това не води непременно до проблеми.

Хромозоми, засегнати от Робертсонова транслокация

Робертсонова транслокация въздейства върху акроцентричните хромозоми. В акроцентричната хромозома тясната област, в която двете половини на хромозомата се съединяват, е близо до самия край на хромозомата. При транслокация на Робертсонов акроцентрични хромозоми се сливат заедно. Това сливане обединява две „дълги ръце“ на ДНК в едно.

За да улеснят изучаването на гени и техните мутации, учените са определили номер за всяка хромозома в човешката ДНК верига. Акроцентричните хромозоми в тази верига на ДНК са хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22. Общите транслокационни образувания включват:

• хромозома 13 с хромозома 14 (най-честата Робертсонова транслокация и най-често срещаната хромозомна пренастройка, открита при хората)
• хромозома 13 с хромозома 21
• хромозома 14 с хромозома 21
• хромозома 15 с хромозома 21
• хромозома 21 с хромозома 22

Робертсоновите транслокации включват дългите рамена на ДНК вериги, които се съединяват. Докато клетките се размножават, тази ДНК грешка се копира отново и отново и обикновено късите рамена на ДНК веригата се губят. Загубената информация може да доведе до това, че вашата ДНК ще се появи една пълна хромозома с нормално число от 46.

Тъй като ДНК хромозомите са свързани заедно в 23 двойки, наличието на нечетен брой хромозоми понякога може да показва, че съществената генетична информация липсва на вашата ДНК. Транслокацията на Робертсонов също може да доведе до включване на допълнително копие на една хромозома във вашата ДНК. ДНК верига с липсваща или допълнителна генетична информация се нарича небалансирана.

Симптоми на Робертсонов преместване

В повечето случаи няма симптоми или видими признаци на Робертсонова преместване. В зависимост от това къде във вашата ДНК се извършва транслокацията, много е вероятно да не изпитате някакви странични ефекти от вашата ДНК верига да са нетипични.

Тъй като хромозомите идват по двойки, можете да извършите транслокация на Робертсонов, която нарушава вашата ДНК верига, но ви оставя цялата генетична информация, от която се нуждаете, за да се размножават правилно вашите клетки. Ето защо много хора с това състояние преминават през живота, без изобщо да знаят, че го имат.

Но дори ако Робертсоновата транслокация не представлява проблем във вашата ДНК, може да станете „носител“ на транслокацията. Това означава, че има възможност да предадете липсваща или допълнителна ДНК на децата си. Именно там нещата се усложняват.

Множество аборти, трудно забременяване и бременност, при които плодът развива тризомия или други генетични аномалии, може да е знак, че вие ​​или вашият партньор имате това преместване.

Ефект върху плодовитостта

Ако вие или вашият партньор извършите транслокация на Робъртсън, може да сте изложени на по-висок риск от безплодие или спонтанен аборт. И когато хората с тази транслокация носят дете на термин, детето може да бъде изложено на по-висок риск от хромозомен дисбаланс.

Ако сте имали повече от един спонтанен аборт или знаете, че сте бременна с плод, който носи хромозомен дисбаланс, Вашият лекар може да Ви посъветва генетично изследване за Робертсонова транслокация. Ако вие или вашият партньор имате тази транслокация, може да се наложи оценка на риска, която анализира ДНК, която носите, както и генетично консултиране за бъдещи бременности.

Монозомията е генетична промяна, при която половината от хромозомна двойка липсва. Робертсоновите транслокации могат да доведат до бременности, които носят монозомия 14 и монозомия 21. И двете се считат за нежизнеспособни.

Тризомия е генетична промяна, при която има допълнително копие на хромозома в ДНК верига, изхвърляйки веригата от равновесие. Рлобертсоновата транслокация може да доведе до тризомия 14 или тризомия 21. Тризомия 21 е известна също като синдром на Даун.

Синдром на Даун и др

Синдромът на Даун е най-често срещаното в света генетично разстройство. Ако вашата транслокация на Робертсонов слее друга хромозома с хромозома 21, може да сте генетично по-предразположени да имате бебе със синдром на Даун.

Синдромът на Патау е рядко генетично състояние, което може да причини сърдечни дефекти и нарушения в мозъка и гръбначния мозък. Синдромът на Патау е резултат от допълнително копие на хромозома 13 в ДНК на развиващия се плод.

Ако вашата транслокация на Робертсонов съединява хромозома 13 с друга хромозома, може да сте носител на синдрома на Патау. Повечето случаи на тази тризомия не се наследяват, но е възможно. В около 20 процента от случаите на синдром на Патау, транслокацията играе роля във външния вид на синдрома.

Бебетата, родени със синдром на Патау, рядко живеят повече от една година. Други монозомии и тризомии, които могат да възникнат при Робертсоновата транслокация, са нежизнеспособни. Ето защо наличието на Робертсонова транслокация отива заедно с по-висок риск от спонтанен аборт.

Прогнозата

Обикновено хората, родени с Робертсонова транслокация, са здрави и имат средна продължителност на живота. Но да разберете, че имате тази генетична аномалия и възможността тя да се отрази на бременността или децата ви, може да бъде объркваща и стресираща.

Резултатите от жизнеспособността при определени генетични състояния варират значително. Фактори като възраст на майката и история на здравето участват в статистиката за транслокационните носители и бременността им.

Някои дисбаланси на хромозомите, като монозомии 14 и 21 и тризомия 14, нямат добра перспектива. Тризомия 13 и тризомия 21 водят до генетични състояния, които са жизнеспособни, но могат да имат сериозни последици. Тогава има резултати от преместване, които изобщо не носят генетични последици.

Говорете с Вашия лекар, ако подозирате или знаете, че имате Робертсонов преместване. Генетичните консултации, пробивите в изследванията и клиничните изпитвания могат да увеличат шансовете ви за успешна бременност.