Какво е синдром на Angelman, симптоми и лечение

Съдържание

• Симптоми на синдрома на Angelman
• Как е диагнозата
• Как се извършва лечението

Синдромът на Ангелман е генетично и неврологично заболяване, което се характеризира с припадъци, несвързани движения, интелектуална изостаналост, липса на реч и прекомерен смях. Децата с този синдром имат голяма уста, език и челюст, малко чело и обикновено са руси и имат сини очи.

Причините за синдрома на Angelman са генетични и са свързани с отсъствието или мутацията на хромозома 15, наследена от майката. Този синдром няма лечение, но има лечения, които помагат за намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот на хората с болестта.

Симптоми на синдрома на Angelman

Симптомите на синдрома на Angelman могат да се видят през първата година от живота поради забавено двигателно и интелектуално развитие. По този начин основните симптоми на това заболяване са:

• Сериозна умствена изостаналост;
• Липса на език, без или намалена употреба на думи;
• Чести припадъци;
• Чести епизоди на смях;
• Трудности при започване на пълзене, сядане и ходене;
• Неспособност за координиране на движенията или треперещо движение на крайниците;
• Микроцефалия;
• Хиперактивност и невнимание;
• Нарушения на съня;
• Повишена чувствителност към топлина;
• Привличане и очарование за вода;
• Страбизъм;
• Челюст и език изпъкнали;
• Често лигавене.

Освен това децата със синдром на Angelman имат типични черти на лицето, като голяма уста, малко чело, широко разположени зъби, изпъкнала брадичка, тънка горна устна и по-леко око.

Децата с този синдром също са склонни да се смеят спонтанно и постоянно и в същото време да си стискат ръцете, което също се случва по време на вълнение, например.

Как е диагнозата

Диагнозата на синдрома на Ангелман се поставя от педиатър или общопрактикуващ лекар, като се наблюдават признаците и симптомите, представени от лицето, като тежка умствена изостаналост, некоординирани движения, конвулсии и щастливо изражение, например.

Освен това лекарят препоръчва провеждането на някои тестове за потвърждаване на диагнозата, като електроенцефалограма и генетични тестове, което се прави с цел идентифициране на мутацията. Разберете как се прави генетичният тест за синдром на Angelman.

Как се извършва лечението

Лечението на синдрома на Angelman се състои от комбинация от терапии и лекарства. Методите за лечение включват:

• Физиотерапия: Техниката стимулира ставите и предотвратява скованост, характерен симптом на заболяването;
• Ерготерапия: Тази терапия помага на пациентите със синдрома да развият автономността си в ежедневни ситуации, включващи дейности като обличане, миене на зъбите и чесане на косата;
• Логопедична терапия: Използването на тази терапия е много често, тъй като хората със синдром на Angelman имат силно нарушен комуникационен аспект и терапията помага за развитието на езика;
• Хидротерапия: Дейности, които се провеждат във водата, които тонизират мускулите и отпускат хората, намалявайки симптомите на хиперактивност, нарушения на съня и дефицит на внимание;
• Музикална терапия: Терапията, която използва музиката като терапевтичен инструмент, осигурява на хората намаляване на безпокойството и хиперактивността;
• Хипотерапия: Това е терапия, която използва коне и осигурява на тези със синдром на Angelman за тонизиране на мускулите, подобряване на баланса и двигателната координация.

Синдромът на Angelman е генетично заболяване, което няма лечение, но симптомите му могат да бъдат облекчени с горепосочените терапии и с използването на лекарства, като Риталин, който действа чрез намаляване на възбудата на пациентите с този синдром.