Синдром на Crigler-Najjar: какво представлява, основни видове и лечение

Съдържание

• Основни видове и симптоми
• Синдром на Crigler-Najjar тип 1
• Синдром на Crigler-Najjar тип 2
• Как да потвърдите диагнозата
• Как се извършва лечението

Синдромът на Crigler-Najjar е генетично заболяване на черния дроб, което причинява натрупване на билирубин в организма, поради промени в ензима, който трансформира това вещество за неговото елиминиране чрез жлъчката.

Тази промяна може да има различна степен и форма на проява на симптомите, така че синдромът може да бъде тип 1, по-тежък или тип 2, по-лек и лесен за лечение.

По този начин билирубинът, който не може да бъде елиминиран и се натрупва в тялото, причинява жълтеница, причинявайки жълтеникава кожа и очи и риск от увреждане на черния дроб или мозъчна интоксикация.

Основни видове и симптоми

Синдромът на Crigler-Najjar може да бъде класифициран в 2 типа, които се различават по степента на неактивност на чернодробния ензим, който трансформира билирубин, наречен глюкоронил трансфераза, както и по симптоми и лечение.

Синдром на Crigler-Najjar тип 1

Това е най-сериозният тип, тъй като има пълна липса на чернодробна активност за трансформация на билирубин, който се натрупва в излишък в кръвта и причинява симптоми дори при раждането.

• Симптоми: тежка жълтеница от раждането, която е една от причините за хипербилирубинемия на новороденото и съществува риск от увреждане на черния дроб и мозъчно отравяне, наречено kernicterus, при което има дезориентация, сънливост, възбуда, кома и риск от смърт.

Научете повече за това, което го причинява и как да излекувате видовете хипербилирубинемия на новороденото.

Синдром на Crigler-Najjar тип 2

В този случай ензимът, който трансформира билирубин, е много нисък, въпреки че все още е налице и въпреки че е тежък, жълтеницата е по-малко интензивна и има по-малко симптоми и усложнения от синдрома тип 1. мозъкът също е по-малък, което може да се случи в епизоди на повишен билирубин.

• Симптоми: жълтеница с различна интензивност, която може да бъде лека до тежка и може да се появи през други години през целия живот. Може да бъде причинено и след известен стрес в организма, например инфекция или дехидратация, например.

Въпреки рисковете за здравето и живота на детето, причинени от видовете на този синдром, е възможно да се намали броят и тежестта на проявите с лечението, с фототерапия или дори с чернодробна трансплантация.

Как да потвърдите диагнозата

Диагнозата на синдрома на Crigler-Najjar се поставя от педиатър, гастро или хепатолог, въз основа на физически преглед и кръвни тестове, които показват повишаване на нивата на билирубин, в допълнение към оценката на чернодробната функция, с AST, ALT и албумин, за пример.

Диагнозата се потвърждава от ДНК тестове или дори чернодробна биопсия, които са в състояние да разграничат вида на синдрома.

Как се извършва лечението

Основното лечение за намаляване на нивата на билирубин в организма, при синдром на Crigler-Najjar тип 1, е фототерапията със синя светлина за поне 12 часа на ден, която може да варира в зависимост от нуждите на всеки човек.

Фототерапията е ефективна, тъй като разгражда и трансформира билирубина, така че да може да достигне до жлъчката и да бъде елиминирана от организма. Това лечение може също да бъде придружено от кръвопреливане или използване на билирубин хелатиращи лекарства, като холестирамин и калциев фосфат, за подобряване на неговата ефективност, в някои случаи. Научете повече за показанията и как работи фототерапията.

Въпреки това, докато детето расте, тялото става устойчиво на лечение, тъй като кожата става по-устойчива, което изисква все повече часове фототерапия.

За лечение на синдром на Crigler-Najjar тип 2, фототерапията се извършва през първите дни от живота или, в други възрасти, само като допълваща форма, тъй като този тип заболяване има добър отговор на лечението с лекарството Fenobarbital, което може повишават активността на чернодробния ензим, който елиминира билирубина чрез жлъчката.

Окончателното лечение на всеки тип синдром обаче се постига само с чернодробна трансплантация, при която е необходимо да се намери съвместим донор и да има физически условия за операцията. Знаете кога е показано и как е възстановяването от чернодробна трансплантация.