Какво представлява синдромът на Gilber и как се лекува

Съдържание

• Възможни симптоми
• Как се поставя диагнозата
• Как се извършва лечението

Синдромът на Гилбърт, известен също като конституционна чернодробна дисфункция, е генетично заболяване, което се характеризира с жълтеница, което кара хората да имат жълта кожа и очи. Той не се счита за сериозно заболяване, нито предизвиква големи здравословни проблеми и следователно човекът със синдрома живее толкова дълго, колкото не е носител на болестта и със същото качество на живот.

Синдромът на Гилбърт е по-чест при мъжете и се причинява от промени в гена, отговорен за разграждането на билирубина, тоест с мутацията в гена, билирубинът не може да се разгради, натрупвайки се в кръвта и развивайки жълтеникав аспект. .

Възможни симптоми

Обикновено синдромът на Gilbert не причинява симптоми, освен наличието на жълтеница, която съответства на жълтата кожа и очите. Някои хора с болестта обаче съобщават за умора, замаяност, главоболие, гадене, диария или запек и тези симптоми не са характерни за заболяването. Те обикновено възникват, когато човекът с болестта на Гилбърт има инфекция или изпитва силен стрес.

Как се поставя диагнозата

Синдромът на Гилбърт не се диагностицира лесно, тъй като обикновено няма симптоми и жълтеница често може да се тълкува като признак на анемия. В допълнение, това заболяване, независимо от възрастта, има тенденция да се проявява само по време на стрес, интензивни физически упражнения, продължително гладуване, по време на някои фебрилни заболявания или по време на менструация при жените.

Диагнозата се поставя, за да се изключат други причини за чернодробна дисфункция и следователно нежелани тестове за чернодробни функционални тестове, като TGO или ALT, TGP или AST, и нивата на билирубин, в допълнение към тестовете в урината, за оценка на концентрацията на уробилиноген, пълна кръвна картина и, в зависимост от резултата, молекулярен тест за търсене на мутацията, отговорна за заболяването. Вижте кои тестове оценяват черния дроб.

Обикновено резултатите от чернодробните функционални тестове при хора със синдром на Гилбърт са нормални, с изключение на концентрацията на индиректен билирубин, която е над 2,5 mg / dL, когато нормата е между 0,2 и 0,7 mg / dL. Разберете какво е директен и индиректен билирубин.

В допълнение към изследванията, поискани от хепатолога, се оценяват и физическите аспекти на човека, в допълнение към фамилната анамнеза, тъй като това е генетично и наследствено заболяване.

Как се извършва лечението

Няма специфично лечение за този синдром, но са необходими някои предпазни мерки, тъй като някои лекарства, използвани за борба с други заболявания, може да не се метаболизират в черния дроб, тъй като те намаляват активността на ензима, отговорен за метаболизма на тези лекарства, като например пример Иринотекан и Индинавир, които са съответно противоракови и антивирусни.

Освен това алкохолните напитки не се препоръчват за хора със синдром на Gilbert, тъй като може да има трайно увреждане на черния дроб и да доведе до прогресиране на синдрома и поява на по-сериозни заболявания.