Как да се идентифицира и лекува синдром на Leigh

Съдържание

• Кои са основните симптоми
• Как се извършва лечението
• Какво причинява синдрома

Синдромът на Leigh е рядко генетично заболяване, което причинява прогресивно разрушаване на централната нервна система, като по този начин засяга мозъка, гръбначния мозък или зрителния нерв, например.

Обикновено първите симптоми се появяват между 3-месечна и 2-годишна възраст и включват загуба на двигателни умения, повръщане и изразена загуба на апетит. В по-редки случаи обаче този синдром може да се появи само при възрастни, около 30 години, като се развива по-бавно.

Синдромът на Leigh няма лечение, но симптомите му могат да бъдат контролирани с лекарства или физикална терапия, за да се подобри качеството на живот на детето.

Кои са основните симптоми

Първите симптоми на това заболяване обикновено се появяват преди 2-годишна възраст със загуба на способности, които вече са били придобити. Следователно, в зависимост от възрастта на детето, първите признаци на синдрома могат да включват загуба на способности като задържане на главата, сучене, ходене, говорене, бягане или хранене.

В допълнение, други много често срещани симптоми включват:

• Загуба на апетит;
• Често повръщане;
• Прекомерна раздразнителност;
• Конвулсии;
• Забавяне на развитието;
• Затруднено напълняване;
• Намалена сила в ръцете или краката;
• Мускулни тремори и спазми;

С напредването на болестта все още е обичайно да се увеличава и млечната киселина в кръвта, която, когато е в големи количества, може да повлияе на функционирането на органи като сърцето, белите дробове или бъбреците, причинявайки затруднено дишане или разширяване на сърцето , например.пример.

Когато симптомите се появят в зряла възраст, първите симптоми почти винаги са свързани със зрението, включително появата на белезникав слой, който замъглява зрението, прогресивна загуба на зрение или Цветна слепота (загуба на способността да се прави разлика между зелено и червено)). При възрастни заболяването протича по-бавно и по този начин мускулните спазми, затрудненията в координацията на движенията и загубата на сила започват да се появяват едва след 50-годишна възраст.

Как се извършва лечението

Няма специфична форма на лечение на синдрома на Leigh и педиатърът трябва да адаптира лечението към всяко дете и неговите симптоми. По този начин може да е необходим екип от няколко специалисти за лечение на всеки симптом, включително кардиолог, невролог, физиотерапевт и други специалисти.

Лечението, широко използвано и общо за почти всички деца, е добавките с витамин В1, тъй като този витамин помага да се защитят мембраните на невроните в централната нервна система, забавяйки развитието на болестта и подобрявайки някои симптоми.

По този начин прогнозата на заболяването е много променлива, в зависимост от проблемите, причинени от заболяването при всяко дете, обаче, продължителността на живота остава ниска, тъй като най-сериозните усложнения, които излагат живота на риск, обикновено се появяват около юношеството.

Какво причинява синдрома

Синдромът на Leigh се причинява от генетично заболяване, което може да се наследи от бащата и майката, дори ако родителите нямат болестта, но има случаи в семейството. Затова се препоръчва хората със случаи на това заболяване в семейството да направят генетични консултации, преди да забременеят, за да разберат шансовете да имат дете с този проблем.