Какво е синдром на Марфан, симптоми и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Причини за синдром на Марфан
• Как се поставя диагнозата
• Възможности за лечение

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан, която е отговорна за подкрепата и еластичността на различни органи в тялото. Хората с този синдром са склонни да бъдат много високи, слаби и да имат изключително дълги пръсти на ръцете и краката и може да имат промени в сърцето, очите, костите и белите дробове.

Този синдром възниква поради наследствен дефект в гена на фибрилин-1, който е основният компонент на връзките, артериалните стени и ставите, причинявайки някои части и органи на тялото да станат крехки. Диагнозата се поставя от общопрактикуващ лекар или педиатър чрез здравната история на човека, кръвните тестове и образите, а лечението се състои в подпомагане на последствията, причинени от синдрома.

Основни симптоми

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което причинява промени в различни системи на тялото, което води до признаци и симптоми, които могат да се появят при раждането или дори през целия живот, чиято тежест варира при отделните хора. Тези знаци могат да се появят на следните места:

• Сърце: основните последици от синдрома на Марфан са сърдечни промени, водещи до загуба на опора в артериалната стена, което може да причини аортна аневризма, дилатация на вентрикула и пролапс на митралната клапа;
• Кости: този синдром кара костите да растат прекомерно и може да се види чрез преувеличаване на ръста на човек и много дълги ръце, пръсти и пръсти. Изкопаният сандък, наричан ощеpectus excavatum, тогава се образува депресия в центъра на гърдите;
• Очи: обичайно е хората, които имат този синдром, да имат изместване на ретината, глаукома, катаракта, късогледство и може да имат най-бялата част на окото по-синкава;
• Гръбначен стълб: проявите на този синдром могат да бъдат видими при гръбначни проблеми като сколиоза, която е отклонението на гръбначния стълб на дясната или лявата страна. Също така е възможно да се наблюдава увеличаване на дуралната торбичка в лумбалната област, която е мембраната, която покрива гръбначния регион.

Други признаци, които могат да възникнат поради този синдром, са отпуснатост на връзките, деформации на небцето, известни като покрив на устата, и плоски стъпала, които се характеризират с дълги крака, без изкривяване на подметката. Вижте повече какво е плоскостъпие и как се извършва лечението.

Причини за синдром на Марфан

Синдромът на Марфан се причинява от дефект в гена, наречен фибрилин-1 или FBN1, който има функцията да осигурява опора и да формира еластичните влакна на различни органи в тялото, като кости, сърце, очи и гръбначен стълб.

В повечето случаи този дефект е наследствен, това означава, че той се предава от бащата или майката на детето и може да се случи както при жените, така и при мъжете. В някои по-редки случаи обаче този дефект в гена може да се случи случайно и без известна причина.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на синдрома на Марфан се поставя от общопрактикуващ лекар или педиатър въз основа на фамилната анамнеза и физическите промени на човека, а образни тестове, като ехокардиография и електрокардиограма, могат да бъдат наредени за откриване на възможни сърдечни проблеми, като аортна дисекция. Научете повече за аортната дисекация и как да я идентифицирате.

Също така са показани рентгенови лъчи, компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс, за да се проверят промени в други органи и кръвни тестове, като генетични тестове, които могат да открият мутации в гена, отговорен за появата на този синдром. След като резултатите от тестовете излязат, лекарят ще даде генетично консултиране, в което ще бъдат дадени препоръки относно генетиката на семейството.

Възможности за лечение

Лечението на синдрома на Марфан не е насочено към излекуване на болестта, но помага за намаляване на симптомите с цел подобряване качеството на живот на хората с този синдром и има за цел да помогне за минимизиране на гръбначните деформации, подобряване на движенията на ставите и намаляване на възможността за дислокации.

Поради това пациентите със синдром на Марфан трябва редовно да преглеждат сърцето и кръвоносните съдове и да приемат лекарства като бета-блокери, за да предотвратят увреждане на сърдечно-съдовата система. Освен това може да се наложи хирургично лечение, например за коригиране на лезиите в аортната артерия.