Какво е синдром на измамник Колинс, причини, симптоми и лечение

Съдържание

• Причини за синдрома на Treacher Collins
• Възможни симптоми
• Как се извършва лечението

Синдромът на Treacher Collins, наричан още мандибулофациална дизостоза, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с малформации в главата и лицето, оставящи човека с отпуснати очи и децентрализирана челюст поради непълно развитие на черепа, което може да се случи както при мъжете, така и при жените.

Поради лошото образуване на кости, хората с този синдром могат да имат затруднения със слуха, дишането и храненето, но синдромът на Treacher Collins не увеличава риска от смърт и не засяга централната нервна система, което позволява развитието да протича нормално.

Причини за синдрома на Treacher Collins

Този синдром се причинява главно от мутации в гена TCOF1, POLR1C или POLR1D, разположен в хромозома 5, който кодира протеин с важни функции за поддържане на клетки, получени от нервния гребен, които са клетките, които ще образуват костите на ухото, лицето а също и ушите през първите седмици от развитието на ембриона.

Синдромът на Treacher Collins е автозомно доминиращо генетично заболяване, така че вероятността от заразяване с болестта е 50%, ако единият родител има този проблем.

Важно е лекарят да прави диференциална диагноза на други заболявания като синдром на Goldenhar, акрофациална дизостоза на синдрома на Nager и Millers, тъй като те имат подобни признаци и симптоми.

Възможни симптоми

Симптомите на синдрома на Treacher Collins включват:

• Висящи очи, цепнатина на устната или покрива на устата;
• Много малки или липсващи уши;
• Липса на мигли;
• Прогресивна загуба на слуха;
• Липса на някои лицеви кости, като скули и челюсти;
• Трудност при дъвчене;
• Проблеми с дишането.

Поради очевидните деформации, причинени от заболяването, психологическите симптоми, като депресия и раздразнителност, могат да се появяват последователно и могат да бъдат разрешени с психотерапия.

Как се извършва лечението

Лечението трябва да се извършва според симптомите и специфичните нужди на всеки човек и въпреки че няма лечение за болестта, могат да се извършват операции с цел реорганизация на костите на лицето, подобряване на естетиката и функционалността на органите и сетивата .

В допълнение, лечението на този синдром също се състои в подобряване на възможни дихателни усложнения и проблеми с храненето, които се случват поради лицеви деформации и запушване на хипофаринкса от езика.

По този начин може да се наложи да се извърши трахеостомия, за да се поддържа адекватен дихателен път, или гастростомия, което да гарантира добър прием на калории.

В случаите на загуба на слуха диагнозата е много важна, за да може да бъде коригирана с използването на протези или хирургическа намеса например.

Логопедичната сесия може също да бъде посочена за подобряване на комуникацията на детето, както и за помощ в процеса на преглъщане и дъвчене.