Какви лечения има при спинална мускулна атрофия?

Съдържание

• Мултидисциплинарни грижи
• Целеви терапии
• Спинраза
• Золгенсма
• Експериментални лечения
• Поддържащи терапии
• Респираторно здраве
• Хранително и храносмилателно здраве
• Здраве на костите и ставите
• Емоционална подкрепа
• Вземането

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко генетично състояние, което кара мускулите да стават слаби и отслабнали. Повечето видове SMA се диагностицират при бебета или малки деца.

SMA може да причини ставни деформации, затруднения в храненето и потенциално животозастрашаващи проблеми с дишането. Деца и възрастни с SMA могат да имат затруднения да седят, да стоят, да ходят или да изпълняват други дейности без помощ.

Понастоящем не е известно лечение за SMA. Новите целеви терапии обаче могат да помогнат за подобряване на перспективите за деца и възрастни с SMA. Налична е и поддържаща терапия, която помага за справяне със симптомите и потенциалните усложнения.

Отделете малко време, за да научите повече за възможностите за лечение на SMA.

Мултидисциплинарни грижи

SMA може да повлияе на тялото на детето ви по различни начини. За да се справят с разнообразните им нужди от подкрепа, от съществено значение е да се събере мултидисциплинарен екип от здравни специалисти.

Редовните прегледи ще позволят на здравния екип на детето ви да наблюдава състоянието им и да преценява доколко добре работи техният план за лечение.

Те могат да препоръчат промени в плана за лечение на вашето дете, ако детето ви развие нови или влошени симптоми. Те могат също да препоръчат промени, ако станат достъпни нови лечения.

Целеви терапии

За лечение на основните причини за SMA, Администрацията по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри две целеви терапии:

• нусинерсен (Spinraza), който е одобрен за лечение на SMA при деца и възрастни
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), който е одобрен за лечение на SMA при деца под 2-годишна възраст

Тези лечения са сравнително нови, така че експертите все още не знаят какви могат да бъдат дългосрочните ефекти от използването на тези лечения. Проучванията показват, че те могат значително да ограничат или забавят прогресията на SMA.

Спинраза

Spinraza е вид лекарство, което е предназначено да засили производството на важен протеин, известен като сензор на моторния неврон (SMN) протеин. Хората със SMA не произвеждат достатъчно този протеин сами.

Одобреното лечение въз основа на клинични проучвания, които предполагат, че бебета и деца, които получават лечението, може да са имали подобрени моторни етапи, като пълзене, седене, търкаляне, изправяне или ходене.

Ако лекарят на вашето дете предпише Spinraza, те ще инжектират лекарството в течността около гръбначния мозък на детето ви. Те ще започнат с даване на четири дози от лекарството през първите няколко месеца от лечението. След това те ще прилагат една доза на всеки 4 месеца.

Потенциалните странични ефекти на лекарството включват:

• повишен риск от респираторна инфекция
• повишен риск от усложнения от кървене
• увреждане на бъбреците
• запек
• повръщане
• главоболие
• болка в гърба
• треска

Въпреки че са възможни нежелани реакции, имайте предвид, че доставчикът на здравни услуги на вашето дете ще препоръча лекарството само ако смята, че ползите надвишават риска от странични ефекти.

Золгенсма

Золгенсма е вид генна терапия, при която модифициран вирус се използва за доставяне на функционалност SMN1 ген към нервните клетки. Хората с SMA нямат този функционален ген.

Одобреното лекарство се основава на клинични изпитвания, включващи само бебета със SMA под 2 години. Участниците в опитите показаха значителни подобрения в основните етапи на развитието, като контрол на главата и способността да седят без подкрепа, в сравнение с това, което се очаква за пациенти, които не са получили лечение.

Zolgensma е еднократно лечение, което се прилага чрез интравенозна (IV) инфузия.

Потенциалните нежелани реакции включват:

• повръщане
• повишени чернодробни ензими
• сериозно увреждане на черния дроб
• повишени маркери за увреждане на сърдечния мускул

Ако лекарят на вашето дете предписва Zolgensma, те ще трябва да поръчат тестове за наблюдение на здравето на черния дроб на вашето дете преди, по време и след лечението. Те могат също така да предоставят повече информация за ползите и рисковете от лечението.

Експериментални лечения

Учените изучават няколко други потенциални лечения за SMA, включително:

• рисдиплам
• бранаплам
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA все още не е одобрила тези експериментални лечения. Възможно е обаче организацията да одобри едно или повече от тези лечения в бъдеще.

Ако се интересувате да научите повече за експерименталните възможности, говорете с лекаря на детето си за клиничните изпитвания. Вашият здравен екип може да ви даде повече информация за това дали детето ви може да участва в клинично изпитване и потенциалните ползи и рискове.

Поддържащи терапии

В допълнение към целенасочената терапия за лечение на SMA, лекарят на вашето дете може да препоръча други лечения, които да помогнат за справяне със симптомите или потенциалните усложнения.

Респираторно здраве

Децата с SMA са склонни да имат слаби дихателни мускули, което затруднява дишането. Много от тях също развиват деформации на ребрата, които могат да влошат затрудненото дишане.

Ако детето ви затруднено диша дълбоко или кашля, това го излага на повишен риск от пневмония. Това е потенциално животозастрашаваща белодробна инфекция.

За да подпомогне прочистването на дихателните пътища на детето и да подпомогне дишането му, здравният му екип може да предпише:

• Ръчна физиотерапия на гръдния кош. Доставчик на здравни услуги потупва гърдите на вашето дете и използва други техники, за да разхлаби и изчисти слузта от дихателните пътища.
• Ороназално засмукване. Специална тръба или спринцовка се вкарват в носа или устата на детето ви и се използват за отстраняване на слуз от дихателните пътища.
• Механична инсуфлация / ексуфлация. Детето ви е свързано със специална машина, която симулира кашлица, за да изчисти слузта от дихателните пътища.
• Механична вентилация. Дихателна маска или тръба за трахеостомия се използва, за да свържете детето си със специална машина, която му помага да диша.

Също така е важно да следвате препоръчания от детето график за ваксинация, за да намалите риска от инфекции, включително грип и пневмония.

Хранително и храносмилателно здраве

SMA може да затрудни децата да сучат и преглъщат, което може да ограничи способността им да се хранят. Това може да доведе до лош растеж.

Деца и възрастни с SMA могат също да получат храносмилателни усложнения, като хроничен запек, гастроезофагеален рефлукс или забавено изпразване на стомаха.

За да подпомогне хранителното и храносмилателното здраве на детето си, техният здравен екип може да препоръча:

• промени в диетата им
• витаминни или минерални добавки
• ентерично хранене, при което се използва тръба за подаване на течност и храна до стомаха им
• лекарства за лечение на запек, гастроезофагеален рефлукс или други храносмилателни проблеми

Бебетата и малките деца с SMA са изложени на риск от наднормено тегло. От друга страна, по-големите деца и възрастните с SMA са изложени на наднормено тегло или затлъстяване поради ниски нива на физическа активност.

Ако детето ви е с наднормено тегло, медицинският му екип може да препоръча промени в диетата или навиците за физическа активност.

Здраве на костите и ставите

Деца и възрастни с SMA имат слаби мускули. Това може да ограничи движението им и да ги изложи на риск от ставни усложнения, като например:

• вид деформация на ставите, известна като контрактури
• необичайно изкривяване на гръбначния стълб, известно като сколиоза
• изкривяване на гръдния кош
• дислокация на тазобедрената става
• костни фрактури

За да подпомогне и разтегне мускулите и ставите, медицинският екип на вашето дете може да предпише:

• упражнения за физическа терапия
• шини, скоби или други ортези
• други устройства за поддържане на позата

Ако детето ви има тежки ставни деформации или фрактури, може да се наложи операция.

С напредването на възрастта на детето ви може да се нуждаят от инвалидна количка или друго помощно устройство, което да му помогне да се придвижва.

Емоционална подкрепа

Животът със сериозно здравословно състояние може да бъде стресиращ за децата, както и за техните родители и други болногледачи.

Ако вие или вашето дете изпитвате тревожност, депресия или други психични проблеми, уведомете Вашия лекар.

Те могат да ви насочат към специалист по психично здраве за консултация или друго лечение. Те могат също да ви насърчат да се свържете с група за подкрепа за хора, живеещи със SMA.

Вземането

Въпреки че понастоящем няма лечение за SMA, има лечения, които помагат да се забави развитието на болестта, облекчаване на симптомите и управление на потенциални усложнения.

Препоръчителният план за лечение на вашето дете ще зависи от специфичните му симптоми и нужди от подкрепа. За да научите повече за наличните лечения, говорете с техния здравен екип.

Ранното лечение е важно за насърчаване на възможно най-добрите резултати при хора с SMA.