Всичко, което трябва да знаете за Таласемия

Съдържание

• Симптоми на таласемия
• Причини за таласемия
• Различни видове таласемия
• Диагноза таласемия
• Възможности за лечение на таласемия
• Таласемия бета
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Таласемия алфа
• Хемоглобин Н
• Hydrops fetalis
• Таласемия и анемия
• Таласемия и генетика
• Thalassemia minor
• Таласемия при деца
• Диета при таласемия
• Прогноза
• Продължителност на живота
• Как влияе таласемията на бременността?
• Outlook

Какво представлява таласемията?

Таласемията е наследствено кръвно разстройство, при което тялото прави анормална форма на хемоглобин. Хемоглобинът е белтъчната молекула в червените кръвни клетки, която носи кислород.

Разстройството води до прекомерно унищожаване на червените кръвни клетки, което води до анемия. Анемията е състояние, при което тялото ви няма достатъчно нормални, здрави червени кръвни клетки.

Таласемията се наследява, което означава, че поне един от родителите ви трябва да е носител на разстройството. Причинява се или от генетична мутация, или от заличаване на определени ключови генни фрагменти.

Thalassemia minor е по-малко сериозна форма на разстройството. Има две основни форми на таласемия, които са по-сериозни. При алфа таласемия поне един от алфа глобиновите гени има мутация или аномалия. При бета таласемия гените на бета глобин са засегнати.

Всяка от тези форми на таласемия има различни подтипове. Точната форма, която имате, ще повлияе на тежестта на вашите симптоми и перспективите ви.

Симптоми на таласемия

Симптомите на таласемия могат да варират. Някои от най-често срещаните включват:

• костни деформации, особено в областта на лицето
• тъмна урина
• забавен растеж и развитие
• прекомерна умора и умора
• жълта или бледа кожа

Не всеки има видими симптоми на таласемия. Признаците на разстройството също се проявяват по-късно в детството или юношеството.

Причини за таласемия

Таласемията се появява, когато има аномалия или мутация в един от гените, участващи в производството на хемоглобин. Вие наследявате тази генетична аномалия от родителите си.

Ако само един от родителите ви е носител на таласемия, може да развиете форма на заболяването, известна като таласемия минор. Ако това се случи, вероятно няма да имате симптоми, но ще бъдете превозвач. Някои хора с таласемия малка развиват незначителни симптоми.

Ако и двамата ви родители са носители на таласемия, имате по-голям шанс да наследите по-сериозна форма на заболяването.

при хора от Азия, Близкия изток, Африка и средиземноморски страни като Гърция и Турция.

Различни видове таласемия

Има три основни типа таласемия (и четири подтипа):

• бета таласемия, която включва подвидовете главни и междинни
• алфа таласемия, които включват подвидовете хемоглобин Н и хидропс феталис
• малка таласемия

Всички тези видове и подтипове се различават по симптоми и тежест. Началото може също да варира леко.

Диагноза таласемия

Ако Вашият лекар се опитва да диагностицира таласемия, той вероятно ще вземе кръвна проба. Те ще изпратят тази проба в лаборатория, за да се изследват за анемия и абнормен хемоглобин. Лабораторен техник също ще погледне кръвта под микроскоп, за да види дали червените кръвни клетки имат странна форма.

Червените кръвни клетки с необичайна форма са признак на таласемия. Лабораторът може също да извърши тест, известен като хемоглобинова електрофореза. Този тест отделя различните молекули в червените кръвни клетки, което им позволява да идентифицират анормалния тип.

В зависимост от вида и тежестта на таласемията физикалният преглед може също да помогне на Вашия лекар да постави диагноза. Например, силно увеличен далак може да подскаже на Вашия лекар, че имате хемоглобинова Н болест.

Възможности за лечение на таласемия

Лечението на таласемия зависи от вида и тежестта на заболяването. Вашият лекар ще Ви даде курс на лечение, който ще работи най-добре за Вашия конкретен случай.

Някои от леченията включват:

• кръвопреливане
• трансплантация на костен мозък
• лекарства и добавки
• възможна операция за отстраняване на далака или жлъчния мехур

Вашият лекар може да Ви инструктира да не приемате витамини или добавки, съдържащи желязо. Това е особено вярно, ако имате нужда от кръвопреливане, защото хората, които ги получават, натрупват допълнително желязо, от което тялото не може лесно да се отърве. Желязото може да се натрупва в тъканите, което може да бъде фатално.

Ако получавате кръвопреливане, може да се нуждаете и от хелатотерапия. Това обикновено включва инжектиране на химикал, който се свързва с желязо и други тежки метали. Това помага да се премахне излишното желязо от тялото ви.

Таласемия бета

Бета таласемия се появява, когато тялото ви не може да произвежда бета глобин. Два гена, по един от всеки родител, се наследяват, за да се получи бета глобин. Този тип таласемия се предлага в два сериозни подтипа: таласемия майор (анемия на Кули) и таласемия междинна.

Thalassemia major

Таласемия майор е най-тежката форма на бета таласемия. Той се развива, когато липсват гени на бета глобин.

Симптомите на таласемия майор обикновено се появяват преди втория рожден ден на детето. Тежката анемия, свързана с това състояние, може да бъде животозастрашаваща. Други признаци и симптоми включват:

• суетене
• бледност
• чести инфекции
• лош апетит
• неуспех да процъфтява
• жълтеница, която представлява пожълтяване на кожата или бялото на очите
• уголемени органи

Тази форма на таласемия обикновено е толкова тежка, че изисква редовно кръвопреливане.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia е по-малко тежка форма. Той се развива поради промени в двата гена на бета глобин. Хората с таласемия intermedia не се нуждаят от кръвопреливане.

Таласемия алфа

Алфа таласемия се появява, когато тялото не може да направи алфа глобин. За да направите алфа глобин, трябва да имате четири гена, по два от всеки родител.

Този тип таласемия също има два сериозни типа: хемоглобинова Н болест и хидропс феталис.

Хемоглобин Н

Хемоглобин Н се развива, когато на човек липсват три гена на алфа глобин или се наблюдават промени в тези гени. Това заболяване може да доведе до проблеми с костите. Бузите, челото и челюстта могат да прераснат. Освен това, болестта на хемоглобина Н може да причини:

• жълтеница
• изключително увеличен далак
• недохранване

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis е изключително тежка форма на таласемия, която се появява преди раждането. Повечето бебета с това състояние са или мъртвородени, или умират малко след раждането. Това състояние се развива, когато и четирите гена на алфа глобин са променени или липсват.

Таласемия и анемия

Таласемията може бързо да доведе до анемия. Това състояние се характеризира с липса на кислород, транспортиран до тъканите и органите. Тъй като червените кръвни клетки са отговорни за доставянето на кислород, намаленият брой на тези клетки означава, че нямате достатъчно кислород и в тялото.

Анемията Ви може да бъде лека до тежка. Симптомите на анемия включват:

• виене на свят
• умора
• раздразнителност
• задух
• слабост

Анемията също може да доведе до загуба на съзнание. Тежките случаи могат да доведат до широко увреждане на органите, което може да бъде фатално.

Таласемия и генетика

Таласемията има генетичен характер. За да развиете пълна таласемия, и двете на вашите родители трябва да са носители на болестта. В резултат на това ще имате два мутирали гена.

Също така е възможно да станете носител на таласемия, където имате само един мутирал ген, а не два от двамата родители. Или единият, или и двамата ви родители трябва да са в състояние или да са превозвач от него. Това означава, че наследявате един мутирал ген от единия от родителите си.

Важно е да се изследвате, ако някой от родителите или роднина има някаква форма на заболяването.

Thalassemia minor

В алфа второстепенни случаи липсват два гена. При бета минор липсва един ген. Хората с малка таласемия обикновено нямат симптоми.Ако го направят, вероятно е да се касае за лека анемия. Състоянието е класифицирано като алфа или бета таласемия минор.

Дори ако таласемия малка не причинява забележими симптоми, пак можете да бъдете носител на болестта. Това означава, че ако имате деца, те могат да развият някаква форма на генната мутация.

Таласемия при деца

От всички бебета, родени с таласемия всяка година, се смята, че 100 000 се раждат с тежки форми по целия свят.

Децата могат да започнат да проявяват симптоми на таласемия през първите две години от живота си. Някои от най-забележимите признаци включват:

• умора
• жълтеница
• бледа кожа
• слаб апетит
• бавен растеж

Важно е да диагностицирате бързо таласемия при деца. Ако вие или другият родител на детето сте превозвачи, трябва да сте направили тестване по-рано.

Ако не се лекува, това състояние може да доведе до проблеми в черния дроб, сърцето и далака. Инфекциите и сърдечната недостатъчност са най-честите животозастрашаващи усложнения на таласемията при деца.

Подобно на възрастните, децата с тежка таласемия се нуждаят от чести кръвопреливания, за да се отърват от излишното желязо в организма.

Диета при таласемия

Диетата с растителна основа с ниско съдържание на мазнини е най-добрият избор за повечето хора, включително тези с таласемия. Въпреки това може да се наложи да ограничите богатите на желязо храни, ако вече имате високи нива на желязо в кръвта. Рибите и месото са богати на желязо, така че може да се наложи да ги ограничите в диетата си.

Можете също така да помислите за избягване на подсилени зърнени храни, хляб и сокове. Те също съдържат високи нива на желязо.

Таласемията може да причини дефицит на фолиева киселина (фолат). Естествено открит в храни като тъмнолистни зеленчуци и бобови растения, този витамин В е от съществено значение за предпазване от въздействието на високите нива на желязо и защита на червените кръвни клетки. Ако не приемате достатъчно фолиева киселина в диетата си, Вашият лекар може да препоръча добавка от 1 mg, приемана ежедневно.

Няма диета, която да лекува таласемия, но като се уверите, че ядете правилните храни, може да помогне. Не забравяйте предварително да обсъдите всички промени в диетата с Вашия лекар.

Прогноза

Тъй като таласемията е генетично заболяване, няма начин да се предотврати. Има обаче начини, по които можете да управлявате болестта, за да предотвратите усложнения.

В допълнение към непрекъснатата медицинска помощ всички хора с разстройства се предпазват от инфекции, като следват следните ваксини:

• хемофилен грип тип b
• хепатит
• менингококова
• пневмококов

В допълнение към здравословното хранене, редовното упражнение може да помогне за управление на симптомите и да доведе до по-положителна прогноза. Обикновено се препоръчват тренировки с умерена интензивност, тъй като тежките упражнения могат да влошат симптомите Ви.

Разходките и карането на колело са примери за тренировки с умерена интензивност. Плуването и йогата са други опции и са полезни и за ставите. Ключът е да намерите нещо, което ви харесва, и да продължите да се движите.

Продължителност на живота

Таласемията е сериозно заболяване, което може да доведе до животозастрашаващи усложнения, ако не се лекува или недолекува. Въпреки че е трудно да се определи точна продължителност на живота, общото правило е, че колкото по-тежко е състоянието, толкова по-бързо таласемията може да стане фатална.

Според някои оценки хората с бета таласемия - най-тежката форма - обикновено умират до 30-годишна възраст. Съкратената продължителност на живота е свързана с претоварване с желязо, което в крайна сметка може да засегне вашите органи.

Изследователите продължават да изследват генетичните тестове, както и възможността за генна терапия. Колкото по-рано се открие таласемия, толкова по-рано можете да получите лечение. В бъдеще генната терапия може да реактивира хемоглобина и да деактивира анормални генни мутации в тялото.

Как влияе таласемията на бременността?

Таласемията също така поражда различни опасения, свързани с бременността. Разстройството засяга развитието на репродуктивните органи. Поради това жените с таласемия могат да срещнат затруднения с плодовитостта.

За да осигурите здравето както на вас, така и на вашето бебе, е важно да планирате предварително колкото е възможно повече. Ако искате да имате бебе, обсъдете това с Вашия лекар, за да сте сигурни, че сте в най-доброто възможно здраве.

Ще трябва внимателно да се следи нивото на желязото ви. Разглеждат се и съществуващи проблеми с основните органи.

Пренаталното изследване за таласемия може да се направи на 11 и 16 седмици. Това се прави чрез вземане на течни проби съответно от плацентата или плода.

Бременността носи следните рискови фактори при жени с таласемия:

• по-висок риск от инфекции
• гестационен диабет
• сърдечни проблеми
• хипотиреоидизъм или ниско ниво на щитовидната жлеза
• увеличен брой кръвопреливания
• ниска костна плътност

Outlook

Ако имате таласемия, перспективите ви зависят от вида на заболяването. Хората, които имат леки или леки форми на таласемия, обикновено могат да водят нормален живот.

При тежки случаи е възможна сърдечна недостатъчност. Други усложнения включват чернодробно заболяване, необичаен скелетен растеж и ендокринни проблеми.

Вашият лекар може да Ви даде повече информация за Вашите перспективи. Те също така ще обяснят как вашите лечения могат да помогнат да подобрите качеството си на живот или да увеличите продължителността на живота си.