Защо направих генетични тестове за рак на гърдата

Съдържание

• Преглед за

— Резултатите ви са готови.

Въпреки зловещите думи, добре проектираният имейл изглежда весел. Малко важно.

Но е на път да ми каже дали съм носител на генната мутация BRCA1 или BRAC2, което ще доведе до риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците през покрива. На път е да ми каже дали някой ден ще трябва да се вгледам във възможността за превантивна двойна мастектомия в лицето. Наистина, предстои да ми каже как ще изглеждат решенията ми за здравето от този момент нататък.

Това не е първият ми сблъсък с рак на гърдата. Имам фамилна анамнеза за болестта, така че информираността и образованието са били голяма част от живота ми в зряла възраст. (Ето какво наистина работи за намаляване на риска от рак на гърдата.) И все пак, докато месецът за осведоменост за рака на гърдата приключи всеки октомври, обикновено съм достигнал лимита си от розови панделки и набиране на средства 5Ks. Що се отнася до технологията за скрининг на BRCA гените? Знаех, че съществува, но не бях сигурен какво да направя по въпроса.

Тогава чух за Color Genomics, компания за генетични тестове, която тества проба от слюнка за мутации в 19 гена (включително BRCA1 и BRCA2). Това беше толкова лесен вариант, знаех, че е време да спра да избягвам проблема и да започна да вземам овластени решения относно здравето си. Обръщам внимание на това, което влиза в тялото ми (четете: само от време на време хапвам второто парче пица), така че защо не обръщам внимание на това, което вече се случва вътре тялото ми?

Със сигурност не съм първият човек, който мисли за това. Все повече жени взимат решение за такъв страшен скрининг. И Анджелина Джоли Пит хвърли сериозна светлина върху тъмната тема преди две години, когато тества положително за мутация на BRCA1 и публично обсъди решението си да направи превантивна двойна мастектомия.

Оттогава разговорът се засили едва. Средната жена има 12 процента риск от развитие на рак на гърдата и един до два процента шанс да получи рак на яйчниците през целия си живот. Но жените, които носят мутация на гена BRCA1, гледат на 81 % шанс, че в един момент ще развият рак на гърдата, и на 54 % шанс за развитие на рак на яйчниците.

„Едно от нещата, които наистина се промениха през последните няколко години, е, че цената на генетичното секвениране наистина спадна драстично“, казва Отман Лараки, съосновател на Color Genomics. Това, което преди беше скъп кръвен тест, сега се превърна в бърз тест за плюене за около една десета от цената. „Вместо скъпите лабораторни разходи, основният блокиращ фактор се превърна в способността да се разбира и обработва информацията“, казва той.

Това е нещо, което Color прави изключително добре - говорим за 99 процента точност на тестване и резултати, които са лудо лесни за разбиране. С списък от инженери от водещи технологични компании (като Google и Twitter), компанията прави разбирането на вашите резултати по-малко плашещо-и по-скоро като поръчка на обяд в Seamless.

След като поиска комплект за плюене онлайн ($ 249; getcolor.com), Color доставя всичко необходимо за изпращане на проба (по принцип епруветка, в която плюете). Целият процес отнема около пет минути и комплектът дори идва с предплатена кутия, за да изпратите пробата си направо в лабораторията. Докато вашата ДНК е в транзит до техните тестови съоръжения, Color ви моли да отговорите на няколко въпроса за семейната ви история онлайн, което помага на учените да разберат по -добре как наследствеността влияе върху генетичния ви риск. Десет до 15 процента от раковите заболявания имат наследствен компонент, което означава, че рискът е свързан със специфична генна мутация във вашето семейство. За 19 -те гена, които оцветяват, един до двама на всеки 100 души са положителни за една или повече мутации, според Лараки. (Разберете защо ракът на гърдата се увеличава.)

Всички ние сме носители на генетични мутации – това ни прави индивиди. Но някои мутации означават опасни рискове за здравето, за които определено искате да знаете-всъщност всичките 19 от цветните тестове на гените са свързани с риска от рак на гърдата и яйчниците, както и с други видове рак и животозастрашаващи заболявания).

Според Лараки всичко е да се въоръжиш с информация. Ако носите опасна мутация, ранното или късното захващане на рак на гърдата има огромен ефект върху степента на оцеляване. Според Американското раково общество говорим за 100 процента, ако го хванете в етап I, срещу само 22 процента, ако не го хванете до етап IV. Това е сериозно предимство пред това да знаете рисковете си преди време.

След няколко седмици в лабораторията, Color изпраща вашите резултати в имейл като този, който получих. Чрез техния супер удобен за потребителя портал можете да видите кои гени, ако има такива, имат мутация и какво може да означава тази мутация за вашето здраве. Всеки тест включва консултация с генетичен консултант, който ще ви преведе през вашите резултати и ще отговори на всички въпроси. Ако попитате, Color дори ще изпрати вашите резултати на вашия лекар, за да можете да работите с нея, за да направите план.

А що се отнася до мен? Когато накрая щракнах върху този зловещ бутон „Преглед на резултатите“, почти бях изненадан да разбера, че не нося никакви опасни генетични мутации-в гените BRCA или по друг начин. Направете гигантска въздишка на облекчение. Като се има предвид семейната ми история, бях подготвен за обратното (дотолкова, че не казах на приятели или семейство, че ме тестват, докато не получих резултатите си). Ако бяха положителни, исках време да получа повече информация и да поговоря с лекаря си за най -добрия начин за планиране, преди да обсъдим решението.

Означава ли това, че никога няма да се притеснявам за рак на гърдата? Разбира се, че не. Като повечето жени, все още имам 12 процента риск от развитие на болестта в даден момент. Означава ли това, че мога да си почина малко по -лесно? Абсолютно. В крайна сметка, без значение колко голям е личният ми риск, искам да бъда готов да взема интелигентни здравни решения и след като се тествам, определено се чувствам по -подготвен да го направя. (Уверете се, че знаете за актуализацията на Американското дружество за борба с рака към насоките за скрининг на рак на гърдата.)

Преглед за