Хистиоцитоза

Хистиоцитозата е общо наименование на група разстройства или „синдроми“, които включват необичайно увеличаване на броя на специализираните бели кръвни клетки, които се наричат ​​хистиоцити.

Наскоро новите знания за това семейство болести накараха експертите да разработят нова класификация. Предложени са пет категории:

• L група - включва хистиоцитоза на Лангерхансови клетки и болест на Ердхайм-Честър
• С група - включва не-Лангерхансова клетъчна хистиоцитоза, която включва кожата
• М група - включва злокачествена хистиоцитоза
• R група - включва болестта на Rosai-Dorfman
• H група - включва хемофагоцитна лимфохистиоцитоза

Тази статия се фокусира само върху L групата, която включва клетъчна хистиоцитоза на Лангерханс и болест на Erdheim-Chester.

Има спорове дали хистиоцитозата на клетките на Лангерханс и болестта на Ердхайм-Честър са възпалителни, имунни нарушения или подобни на рак състояния. Наскоро, чрез използването на геномика, учените установиха, че тези форми на хистиоцитоза показват генни промени (мутации) в ранните бели кръвни клетки. Това води до ненормално поведение в клетките. След това анормалните клетки се увеличават в различни части на тялото, включително костите, кожата, белите дробове и други области.

Хистиоцитозата на клетките на Лангерханс е рядко заболяване, което може да засегне хора от всички възрасти. Най-висок е процентът при деца на възраст от 5 до 10 години. Някои форми на разстройството са генетични, което означава, че са наследствени.

Болестта на Ердхайм-Честър е рядка форма на хистиоцитоза, засягаща предимно възрастни, която обхваща множество части на тялото.

Както хистиоцитозата на клетките на Лангерханс, така и болестта на Ердхайм-Честър могат да засегнат цялото тяло (системно разстройство).

Симптомите могат да варират при деца и възрастни, но те могат да имат едни и същи симптоми.Туморите в носещите тежести кости, като краката или гръбначния стълб, могат да доведат до счупване на костите без очевидна причина.

Симптомите при деца могат да включват:

• Болка в корема
• Болка в костите
• Забавен пубертет
• Замайване
• Дренаж на ушите, който продължава дългосрочно
• Очи, които изглеждат стърчат все повече и повече
• Раздразнителност
• Неуспех за процъфтяване
• Висока температура
• Често уриниране
• Главоболие
• Жълтеница
• Куцане
• Психичен упадък
• Обрив
• Себореен дерматит на скалпа
• Припадъци
• Нисък ръст
• Подути лимфни жлези
• Жажда
• Повръщане
• Отслабване

Забележка: Децата над 5 години често имат само костно засягане.

Симптомите при възрастни могат да включват:

• Болка в костите
• Болка в гърдите
• Кашлица
• Висока температура
• Общ дискомфорт, безпокойство или лошо чувство
• Повишено количество урина
• Обрив
• Задух
• Жажда и повишено пиене на течности
• Отслабване

Няма специфични кръвни тестове за хистиоцитоза на клетките на Лангерханс или болест на Erdheim-Chester. Туморите създават „пробит“ поглед върху рентгеновата снимка на костите. Конкретните тестове варират в зависимост от възрастта на човека.

Тестовете за деца могат да включват:

• Биопсия на кожата за проверка на клетките на Лангерханс
• Биопсия на костен мозък за проверка на клетките на Лангерханс
• Пълна кръвна картина (CBC)
• Рентгенови лъчи на всички кости в тялото, за да се установи колко кости са засегнати
• Тест за генна мутация в BRAF V600E

Тестовете за възрастни могат също да включват:

• Биопсия на всеки тумор или маса
• Изобразяване на тялото, включително рентгеново изследване, CT сканиране, MRI или PET сканиране
• Бронхоскопия с биопсия
• Тестове за белодробна функция
• Изследване на кръв и тъкани за генни мутации, включително BRAF V600E. Това тестване може да се наложи да се направи в специализиран център.

Хистиоцитозата на клетките на Langerhans понякога е свързана с рак. Трябва да се направи КТ и биопсия, за да се изключи възможен рак.

Хората с хистиоцитоза на клетките на Лангерханс, която обхваща само една област (като кост или кожа), могат да бъдат лекувани с местна хирургия. Те обаче ще трябва да бъдат внимателно наблюдавани, за да търсят признаци, че болестта се е разпространила.

Хората с широко разпространена хистиоцитоза на Лангерхансови клетки или болест на Ердхайм-Честър се нуждаят от лекарства за намаляване на симптомите и контрол на разпространението на болестта. Последните проучвания показват, че почти всички възрастни с широко разпространена хистиоцитоза имат генни мутации в туморите, които изглежда причиняват разстройството. Понастоящем се предлагат лекарства, които инхибират тези генни мутации, като вемурафениб. Други подобни лекарства също са в процес на разработка.

Хистиоцитозата на клетките на Langerhans и болестта на Erdheim-Chester са много редки заболявания. Поради това има ограничена информация за най-добрия курс на лечение. Хората с тези състояния може да искат да участват в текущи клинични изпитвания, предназначени да идентифицират нови лечения.

Могат да се използват други лекарства или лечения, в зависимост от перспективите (прогнозата) и отговора на началните лекарства. Такива лечения могат да включват:

• Интерферон алфа
• Циклофосфамид или винбластин
• Етопозид
• Метотрексат
• Вемурафениб, ако се установи мутация BRAF V600E
• Трансплантация на стволови клетки

Други лечения могат да включват:

• Антибиотици за борба с инфекциите
• Подкрепа за дишането (с дихателна машина)
• Заместваща хормонална терапия
• Физиотерапия
• Специални шампоани за проблеми със скалпа
• Поддържаща грижа (наричана още грижа за комфорт) за облекчаване на симптомите

Освен това хората с тези състояния, които пушат, се насърчават да спрат, тъй като пушенето може да влоши отговора на лечението.

Асоциация по хистиоцитоза www.histio.org

Хистиоцитозата на клетките на Лангерганс и болестта на Ердхайм-Честър могат да засегнат много органи и да доведат до смърт.

Около половината от тези с белодробна хистиоцитоза се подобряват, докато други имат трайна загуба на белодробна функция с течение на времето.

При много младите хора перспективата зависи от конкретната хистиоцитоза и колко тежка е тя. Някои деца могат да живеят нормален живот с минимално участие на болестта, докато други се справят зле. Малките деца, особено кърмачетата, са по-склонни да имат симптоми в цялото тяло, които водят до смърт.

Усложненията могат да включват:

• Дифузна интерстициална белодробна фиброза (дълбоки белодробни тъкани, които се възпаляват и след това се увреждат)
• Спонтанен колапс на белия дроб

Децата също могат да развият:

• Анемия, причинена от разпространение на туморите в костния мозък
• Диабет insipidus
• Белодробни проблеми, които водят до белодробна недостатъчност
• Проблеми с хипофизната жлеза, които водят до неуспех в растежа

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако вие или вашето дете имате симптоми на това разстройство. Отидете в спешното отделение, ако се появи задух или болка в гърдите.

Избягвайте пушенето. Отказът от тютюнопушене може да подобри резултата при хора с хистиоцитоза на клетките на Лангерханс, която засяга белите дробове.

Не е известна профилактика на това заболяване.

Хистиоцитоза на Лангерхансови клетки; Болест на Ердхайм-Честър

• Еозинофилен гранулом - рентгенова снимка на черепа
• Дихателната система

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Консенсусното изявление на работната група по хистиоцитоза на клиниката Майо за диагностика и оценка на възрастни пациенти с хистиоцитни неоплазми: болест на Ердхайм-Честър, хистиоцитоза на Лангерхансови клетки и болест на Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Хистиоцитози. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 160.