Наследствена аномалия на цикъла на урея

Наследствената аномалия на цикъла на урея е наследствено състояние. Това може да причини проблеми с отстраняването на отпадъците от тялото с урината.

Цикълът на уреята е процес, при който отпадъците (амоняк) се отстраняват от тялото. Когато ядете протеини, тялото ги разгражда до аминокиселини. Амонякът се произвежда от остатъците от аминокиселини и той трябва да бъде отстранен от тялото.

Черният дроб произвежда няколко химикали (ензими), които превръщат амоняка във форма, наречена урея, която тялото може да отстрани с урината. Ако този процес се наруши, нивата на амоняк започват да се покачват.

Няколко наследствени състояния могат да създадат проблеми с този процес на отстраняване на отпадъци. Хората с разстройство на урейния цикъл имат дефектен ген, който прави ензимите, необходими за разграждането на амоняка в тялото.

Тези заболявания включват:

• Аргининосукцинова ацидурия
• Дефицит на аргиназа
• Недостиг на карбамил фосфат синтетаза (CPS)
• Цитрулинемия
• Дефицит на N-ацетил глутамат синтетаза (NAGS)
• Дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC)

Като група тези нарушения се срещат при 1 на 30 000 новородени. Недостигът на извънборсови лекарства е най-честият от тези нарушения.

Момчетата са по-често засегнати от извънборсовия дефицит, отколкото момичетата. Момичетата рядко са засегнати. Тези момичета, които са засегнати, имат по-леки симптоми и могат да развият болестта по-късно в живота.

За да получите другите видове нарушения, трябва да получите неработещо копие на гена и от двамата родители. Понякога родителите не знаят, че носят гена, докато детето им не получи разстройството.

Обикновено бебето започва да кърми добре и изглежда нормално. С течение на времето обаче бебето развива лошо хранене, повръщане и сънливост, които могат да бъдат толкова дълбоки, че бебето е трудно да се събуди. Това най-често се случва през първата седмица след раждането.

Симптомите включват:

• Объркване
• Намален прием на храна
• Неприязън към храни, които съдържат протеин
• Повишена сънливост, затруднено събуждане
• Гадене, повръщане

Доставчикът на здравни грижи често диагностицира тези нарушения, когато детето все още е бебе.

Признаците могат да включват:

• Ненормални аминокиселини в кръвта и урината
• Ненормално ниво на оротна киселина в кръвта или урината
• Високо ниво на амоняк в кръвта
• Нормално ниво на киселина в кръвта

Тестовете могат да включват:

• Гази в артериалната кръв
• Амоняк в кръвта
• Кръвна захар
• Плазмени аминокиселини
• Органични киселини в урината
• Генетични тестове
• Чернодробна биопсия
• ЯМР или CT сканиране

Ограничаването на протеините в диетата може да помогне за лечението на тези нарушения, като намали количеството азотни отпадъци, които тялото произвежда. (Отпадъците са под формата на амоняк.) Предлагат се специални формули за кърмачета и малки деца с ниско съдържание на протеини.

Важно е доставчикът да ръководи приема на протеини. Доставчикът може да балансира количеството протеин, което бебето получава, така че да е достатъчно за растеж, но не достатъчно, за да предизвика симптоми.

Много е важно хората с тези нарушения да избягват гладуването.

Хората с аномалии на цикъла на урея също трябва да бъдат много внимателни по време на физически стрес, например когато имат инфекции. Стресът, като треска, може да накара тялото да разгражда собствените си протеини. Тези допълнителни протеини могат да затруднят ненормалния цикъл на уреята да премахне страничните продукти.

Разработете план с вашия доставчик, когато сте болни, за да избягвате всички протеини, да пиете напитки с високо съдържание на въглехидрати и да приемате достатъчно течности.

Повечето хора с нарушения на цикъла на урея в даден момент ще трябва да останат в болницата. По това време те могат да бъдат лекувани с лекарства, които помагат на тялото да премахне азотсъдържащите отпадъци. Диализата може да помогне за освобождаване на тялото от излишен амоняк по време на екстремно заболяване. Някои хора може да се нуждаят от чернодробна трансплантация.

RareConnect: Официална общност с нарушения на цикъла на урея - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Колко добре се справят хората зависи от:

• Коя аномалия на цикъла на урея имат
• Колко е тежко
• Колко рано е открито
• Колко внимателно спазват диета с ограничен протеин

Бебетата, диагностицирани през първата седмица от живота и веднага поставени на диета с ограничен протеин, могат да се справят добре.

Придържането към диетата може да доведе до нормална интелигентност за възрастни. Многократното неспазване на диетата или появата на симптоми, предизвикани от стрес, може да доведе до подуване на мозъка и увреждане на мозъка.

Големите стресове, като операция или инциденти, могат да бъдат сложни за хората с това състояние. Необходимо е изключително внимание, за да се избегнат проблеми през такива периоди.

Усложненията могат да включват:

• Кома
• Объркване и в крайна сметка дезориентация
• Смърт
• Повишаване на нивото на амоняк в кръвта
• Подуване на мозъка

Предварително тестване е на разположение. Генетични тестове преди имплантиране на ембрион могат да бъдат на разположение за тези, които използват in vitro, ако е известна конкретната генетична причина.

Диетологът е важен, за да помогне за планирането и актуализирането на диета с ограничен протеин, докато детето расте.

Както при повечето наследствени заболявания, няма начин да се предотврати развитието на тези нарушения след раждането.

Работата в екип между родителите, медицинския екип и засегнатото дете за спазване на предписаната диета може да помогне за предотвратяване на тежки заболявания.

Ненормалност на урейния цикъл - наследствен; Цикъл на урея - наследствена аномалия

• Цикъл на урея

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.

Konczal LL, Zinn AB. Вродени грешки в метаболизма. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Вродени грешки при синтеза на урея. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 38.