Кленов сироп урина заболяване

Кленовият сироп урина заболяване (MSUD) е заболяване, при което тялото не може да разгради определени части на протеини. Урината на хората с това състояние може да мирише на кленов сироп.

Кленовият сироп на урината (MSUD) се наследява, което означава, че се предава чрез семейства. Причинява се от дефект в 1 от 3 гена. Хората с това състояние не могат да разграждат аминокиселините левцин, изолевцин и валин. Това води до натрупване на тези химикали в кръвта.

В най-тежката форма MSUD може да увреди мозъка по време на физически стрес (като инфекция, треска или липса на храна за дълго време).

Някои видове MSUD са леки или идват и си отиват. Дори и в най-леката форма, повтарящите се периоди на физически стрес могат да причинят умствено увреждане и високи нива на левцин да се натрупват.

Симптомите на това разстройство включват:

• Кома
• Трудности при хранене
• Летаргия
• Припадъци
• Урина, която мирише на кленов сироп
• Повръщане

Тези тестове могат да бъдат направени, за да се провери за това разстройство:

• Тест за плазмени аминокиселини
• Тест за органична киселина в урината
• Генетично тестване

Ще има признаци на кетоза (натрупване на кетони, страничен продукт от изгарянето на мазнини) и излишна киселина в кръвта (ацидоза).

Когато състоянието се диагностицира и по време на епизоди, лечението включва ядене на протеинова диета. Течности, захари и понякога мазнини се дават през вена (IV). Може да се направи диализа през корема или вената, за да се намали нивото на ненормални вещества в кръвта.

Дългосрочното лечение изисква специална диета. За кърмачета диетата включва формула с ниски нива на аминокиселините левцин, изолевцин и валин. Хората с това състояние трябва да останат на диета с ниско съдържание на тези аминокиселини за цял живот.

Много е важно винаги да спазвате тази диета, за да предотвратите увреждане на нервната система (неврологично). Това изисква чести кръвни изследвания и внимателно наблюдение от регистриран диетолог и лекар, както и сътрудничество от страна на родителите на деца със заболяването.

Това заболяване може да бъде животозастрашаващо, ако не се лекува.

Дори и с диетично лечение, стресови ситуации и заболявания все още могат да причинят високи нива на някои аминокиселини. По време на тези епизоди може да настъпи смърт. При стриктно диетично лечение децата са пораснали и могат да останат здрави.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Неврологични увреждания
• Кома
• Смърт
• Психични увреждания

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате фамилна анамнеза за MSUD и планирате да създадете семейство. Обадете се веднага на вашия доставчик, ако имате новородено, което има симптоми на кленов сироп.

Препоръчва се генетично консултиране за хора, които искат да имат деца и които имат фамилна анамнеза за заболяване на урина от кленов сироп. Много държави сега изследват всички новородени с кръвен тест за MSUD.

Ако скрининговият тест покаже, че вашето бебе може да има MSUD, незабавно трябва да се направи последващ кръвен тест за нива на аминокиселини, за да се потвърди заболяването.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аминокиселини и органични киселини. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Вродени грешки на метаболизма на въглехидратите, амоняка, аминокиселините и органичните киселини. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 22.