Множествена ендокринна неоплазия (МЪЖЕ) I

Множествената ендокринна неоплазия (МЪЖ) тип I е заболяване, при което една или повече от жлезите с вътрешна секреция са свръхактивни или образуват тумор. Предава се чрез семейства.

Ендокринните жлези, които най-често се включват, включват:

• Панкреас
• Паращитовидната жлеза
• Хипофиза

МЪЖЕ I се причинява от дефект в ген, който носи кода за протеин, наречен менин. Състоянието кара тумори на различни жлези да се появяват при едно и също лице, но не непременно по едно и също време.

Разстройството може да се появи на всяка възраст и засяга еднакво мъжете и жените. Фамилната анамнеза за това разстройство повишава риска.

Симптомите варират от човек на човек и зависят от това коя жлеза е засегната. Те могат да включват:

• Болка в корема
• Безпокойство
• Черни, катранени изпражнения
• Усещане за подуване след хранене
• Изгаряне, болки или глад дискомфорт в горната част на корема или долната част на гърдите, който се облекчава от антиациди, мляко или храна
• Намален сексуален интерес
• Умора
• Главоболие
• Липса на менструални периоди (при жени)
• Загуба на апетит
• Загуба на окосмяване по тялото или лицето (при мъжете)
• Психични промени или объркване
• Болка в мускулите
• Гадене и повръщане
• Чувствителност към студа
• Неволно отслабване
• Проблеми със зрението
• Слабост

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед и ще зададе въпроси за вашата медицинска история и симптоми. Могат да се направят следните тестове:

• Ниво на кортизол в кръвта
• КТ на корема
• КТ на главата
• Кръвна захар на гладно
• Генетично тестване
• Тест за инсулин
• ЯМР на корема
• ЯМР на главата
• Серумен адренокортикотропен хормон
• Серумен калций
• Стимулиращ хормон на серумен фоликул
• Серумен гастрин
• Серумен глюкагон
• Серумен лутеинизиращ хормон
• Серумен паратиреоиден хормон
• Серумен пролактин
• Серумен стимулиращ хормон на щитовидната жлеза
• Ултразвук на шията

Хирургията за отстраняване на болната жлеза често е избраното лечение. Лекарство, наречено бромокриптин, може да се използва вместо операция при тумори на хипофизата, които освобождават хормона пролактин.

Паращитовидните жлези, които контролират производството на калций, могат да бъдат отстранени. Въпреки това е трудно за организма да регулира нивата на калций без тези жлези, така че пълното отстраняване на паращитовидните жлези не се прави първо в повечето случаи.

Налично е лекарство за намаляване на излишното производство на стомашна киселина, причинено от някои тумори (гастриноми), и за намаляване на риска от язви.

Заместваща хормонална терапия се прилага, когато цели жлези са отстранени или не произвеждат достатъчно хормони.

Хипофизните и паращитовидните тумори обикновено са неракови (доброкачествени), но някои тумори на панкреаса могат да станат ракови (злокачествени) и да се разпространят в черния дроб. Те могат да намалят продължителността на живота.

Симптомите на язвена болест, ниска кръвна захар, излишък на калций в кръвта и дисфункция на хипофизата обикновено се повлияват добре от подходящо лечение.

Туморите могат да продължат да се връщат. Симптомите и усложненията зависят от това кои жлези са засегнати. Редовните прегледи от вашия доставчик са от съществено значение.

Обадете се на вашия доставчик, ако забележите симптоми на МЪЖЕ I или имате фамилна анамнеза за това състояние.

Препоръчва се скрининг на близки роднини на хора, засегнати от това разстройство.

Синдром на Вермер; МЪЖЕ I

• Ендокринни жлези

Уебсайт на Националната всеобхватна онкологична мрежа. Насоки за клинична практика в онкологията (NCCN насоки): невроендокринни тумори. Версия 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Актуализирано на 5 март 2019 г. Достъп до 8 март 2020 г.

Newey PJ, Thakker RV. Множествена ендокринна неоплазия. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник по ендокринология на Уилямс. 14-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Полигландуларни нарушения. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 218.

Thakker RV. Множествена ендокринна неоплазия тип 1. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринология: Възрастни и педиатрични. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 148.