Семеен дефицит на липопротеин липаза

Семейният дефицит на липопротеин липаза е група от редки генетични заболявания, при които на човек липсва протеин, необходим за разграждането на мастните молекули. Разстройството води до натрупване на голямо количество мазнини в кръвта.

Семейният дефицит на липопротеин липаза се причинява от дефектен ген, който се предава чрез семейства.

Хората с това състояние нямат ензим, наречен липопротеин липаза. Без този ензим тялото не може да разгражда мазнините от усвоената храна. Мастните частици, наречени хиломикрони, се натрупват в кръвта.

Рисковите фактори включват фамилна анамнеза за дефицит на липопротеин липаза.

Състоянието обикновено се забелязва за първи път по време на ранна детска възраст или детство.

Симптомите могат да включват някое от следните:

• Коремна болка (може да се появи като колика при кърмачета)
• Загуба на апетит
• Гадене, повръщане
• Болки в мускулите и костите
• Увеличен черен дроб и далак
• Неуспех при процъфтяване при кърмачета
• Мастни отлагания в кожата (ксантоми)
• Високи нива на триглицеридите в кръвта
• Бледи ретини и бели цветни кръвоносни съдове в ретините
• Хронично възпаление на панкреаса
• Пожълтяване на очите и кожата (жълтеница)

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед и ще попита за симптомите.

Ще се правят кръвни тестове за проверка на нивата на холестерол и триглицериди. Понякога се прави специален кръвен тест, след като ви се дадат разредители на кръвта през вената. Този тест търси липопротеин липазна активност в кръвта.

Могат да се правят генетични тестове.

Лечението има за цел да контролира симптомите и нивата на триглицеридите в кръвта с диета с много ниско съдържание на мазнини. Вашият доставчик вероятно ще препоръча да ядете не повече от 20 грама мазнини на ден, за да предотвратите връщането на симптомите.

Двадесет грама мазнини се равняват на едно от следните:

• Две чаши с пълно мляко от 8 унции (240 милилитра)
• 4 чаени лъжички (9,5 грама) маргарин
• 4 грама (113 грама) порция месо

Средната американска диета има съдържание на мазнини до 45% от общите калории. Мастноразтворимите витамини A, D, E и K и минералните добавки се препоръчват за хора, които се хранят с много ниско съдържание на мазнини. Може да искате да обсъдите диетичните си нужди с вашия доставчик и регистриран диетолог.

Панкреатитът, който е свързан с дефицит на липопротеин липаза, реагира на лечението на това разстройство.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за семейния дефицит на липопротеин липаза:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Начална справка за NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Хората с това състояние, които следват диета с много ниско съдържание на мазнини, могат да доживеят до зряла възраст.

Може да се развият панкреатит и повтарящи се епизоди на коремна болка.

Ксантомите обикновено не са болезнени, освен ако не се търкат много.

Обадете се на вашия доставчик за скрининг, ако някой от вашето семейство има дефицит на липопротеин липаза. Генетичното консултиране се препоръчва на всеки, който има фамилна анамнеза за това заболяване.

Не е известна профилактика на това рядко наследствено заболяване. Информираността за рисковете може да позволи ранно откриване. Спазването на диета с много ниско съдържание на мазнини може да подобри симптомите на това заболяване.

Хиперлипопротеинемия тип I; Фамилна хиломикронемия; Семеен дефицит на LPL

• Заболяване на коронарната артерия

Genest J, Libby P. Нарушения на липопротеините и сърдечно-съдови заболявания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Сърдечно заболяване на Браунвалд: Учебник по сърдечно-съдова медицина. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 48.

Семенкович CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Нарушения на липидния метаболизъм. В: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Учебник по ендокринология на Уилямс. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 37.