Първична амилоидоза

Първичната амилоидоза е рядко заболяване, при което анормални протеини се натрупват в тъканите и органите. Бучки от анормални протеини се наричат ​​амилоидни отлагания.

Причината за първичната амилоидоза не е добре разбрана. Гените могат да играят роля.

Състоянието е свързано с необичайно и излишно производство на протеини. В определени органи се натрупват бучки от анормални протеини. Това затруднява правилната работа на органите.

Първичната амилоидоза може да доведе до състояния, които включват:

• Синдром на карпалния тунел
• Увреждане на сърдечния мускул (кардиомиопатия), водещо до застойна сърдечна недостатъчност
• Чревна малабсорбция
• Подуване и неизправност на черния дроб
• Бъбречна недостатъчност
• Нефротичен синдром (група симптоми, която включва протеини в урината, ниски нива на кръвен протеин в кръвта, високи нива на холестерол, високи нива на триглицериди и подуване в тялото)
• Нервни проблеми (невропатия)
• Ортостатична хипотония (спад на кръвното налягане, когато се изправите)

Симптомите зависят от засегнатите органи. Това заболяване може да засегне много органи и тъкани, включително езика, червата, скелетните и гладките мускули, нервите, кожата, сухожилията, сърцето, черния дроб, далака и бъбреците.

Симптомите могат да включват някое от следните:

• Анормален сърдечен ритъм
• Умора
• Изтръпване на ръцете или краката
• Задух
• Кожни промени
• Проблеми с преглъщането
• Подуване на ръцете и краката
• Подут език
• Слаб ръчен захват
• Отслабване или наддаване на тегло

Други симптоми, които могат да се появят при това заболяване:

• Намалено отделяне на урина
• Диария
• Пресипналост или промяна на гласа
• Болки в ставите
• Слабост

Доставчикът на здравни грижи ще ви прегледа. Ще бъдете попитани за вашата медицинска история и симптоми. Физическият преглед може да покаже, че имате подут черен дроб или далак или признаци на увреждане на нервите.

Първата стъпка при диагностицирането на амилоидоза трябва да бъде изследването на кръв и урина за търсене на анормални протеини.

Други тестове зависят от вашите симптоми и органа, който може да бъде засегнат. Някои тестове включват:

• Ехография на корема за проверка на черния дроб и далака
• Сърдечни тестове, като ЕКГ, или ехокардиограма, или ЯМР
• Тестове за бъбречна функция за проверка на признаци на бъбречна недостатъчност (нефротичен синдром)

Тестовете, които могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата, включват:

• Аспирация на коремни мастни накладки
• Биопсия на костен мозък
• Биопсия на сърдечния мускул
• Биопсия на ректалната лигавица

Лечението може да включва:

• Химиотерапия
• Трансплантация на стволови клетки
• Трансплантация на органи

Ако състоянието е причинено от друго заболяване, това заболяване трябва да се лекува агресивно. Това може да подобри симптомите или да забави заболяването от влошаване. Усложнения като сърдечна недостатъчност, бъбречна недостатъчност и други проблеми понякога могат да бъдат лекувани, когато е необходимо.

Колко добре се справяте зависи от това кои органи са засегнати. Засягането на сърцето и бъбреците може да доведе до органна недостатъчност и смърт. Цялостната (системна) амилоидоза може да доведе до смърт в рамките на 2 години.

Обадете се на вашия доставчик, ако имате симптоми на това заболяване. Обадете се също, ако сте диагностицирани с това заболяване и имате:

• Намалена урина
• Затруднено дишане
• Подуване на глезените или други части на тялото, което не изчезва

Не е известна превенция за първична амилоидоза.

Амилоидоза - първична; Амилоидоза на леката верига на имуноглобулина; Първична системна амилоидоза

• Амилоидоза на пръстите
• Амилоидоза на лицето

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Имуноглобулинова амилоидоза с лека верига (първична амилоидоза). В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 88.

Хокинс PN. Амилоидоза.В: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Ревматология. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 177.