Наследствена овалоцитоза

Наследствената овалоцитоза е рядко състояние, предавано чрез семейства (наследствено). Кръвните клетки са с овална форма, вместо с кръгли. Това е форма на наследствена елиптоцитоза.

Овалоцитозата се среща главно в популациите от Югоизточна Азия.

Новородените бебета с овалоцитоза могат да имат анемия и жълтеница. Възрастните най-често не показват симптоми.

Изпитът от вашия доставчик на здравни грижи може да покаже увеличена далака.

Това състояние се диагностицира чрез поглед върху формата на кръвните клетки под микроскоп. Следните тестове също могат да бъдат направени:

• Пълна кръвна картина (CBC), за да се провери за анемия или разрушаване на червените кръвни клетки
• Кръвна намазка за определяне на клетъчната форма
• Ниво на билирубин (може да е високо)
• Ниво на лактат дехидрогеназа (може да е високо)
• Ултразвук на корема (може да покаже камъни в жлъчката)

В тежки случаи заболяването може да бъде лекувано чрез отстраняване на далака (спленектомия).

Състоянието може да е свързано с камъни в жлъчката или бъбреците.

Овалоцитоза - наследствена

• Кръвни клетки

Gallagher PG. Хемолитични анемии: мембрана на червените кръвни клетки и метаболитни дефекти. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 152.

Gallagher PG. Нарушения на мембраната на червените кръвни клетки. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Наследствена елиптоцитоза, наследствена пиропойкилоцитоза и свързани с тях разстройства. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 486.