BRCA1 и BRCA2 генно тестване

Генетичният тест BRCA1 и BRCA2 е кръвен тест, който може да ви каже дали имате по-висок риск от рак. Името BRCA идва от първите две букви на бризток окncer.

BRCA1 и BRCA2 са гени, които потискат злокачествените тумори (рак) при хората. Когато тези гени се променят (станат мутирани), те не потискат туморите както трябва. Така че хората с BRCA1 и BRCA2 генни мутации са изложени на по-висок риск от рак.

Жените с тази мутация са изложени на по-висок риск от рак на гърдата или рак на яйчниците. Мутациите също могат да увеличат риска от развитие на жената:

• Рак на маточната шийка
• Рак на матката
• Рак на дебелото черво
• Рак на панкреаса
• Рак на жлъчния мехур или рак на жлъчните пътища
• Рак на стомаха
• Меланом

Мъжете с тази мутация също са по-склонни да се разболеят от рак. Мутациите могат да увеличат риска от развитие на мъжа:

• Рак на гърдата
• Рак на панкреаса
• Рак на тестисите
• Рак на простатата

Само около 5% от рака на гърдата и 10 до 15% от рака на яйчниците са свързани с мутации на BRCA1 и BRCA2.

Преди да бъдете тествани, трябва да говорите с генетичен съветник, за да научите повече за тестовете и рисковете и ползите от тестването.

Ако имате член на семейството с рак на гърдата или рак на яйчниците, разберете дали този човек е тестван за мутация BRCA1 и BRCA2. Ако този човек има мутация, може да помислите и за тестване.

Някой от вашето семейство може да има мутация BRCA1 или BRCA2, ако:

• Двама или повече близки роднини (родители, братя и сестри, деца) имат рак на гърдата преди 50-годишна възраст
• Мъж роднина има рак на гърдата
• Роднина от женски пол има рак на гърдата и яйчниците
• Двама роднини имат рак на яйчниците
• Вие сте от източноевропейски (ашкенази) еврейски произход и близък роднина има рак на гърдата или яйчниците

Имате много малък шанс да имате мутация BRCA1 или BRCA2, ако:

• Нямате роднина, която е имала рак на гърдата преди 50-годишна възраст
• Нямате роднина с рак на яйчниците
• Нямате роднина, която е имала рак на гърдата при мъжете

Преди да направите теста, говорете с генетичен съветник, за да решите дали да го направите.

• Носете със себе си вашата медицинска история, медицинска история на семейството и въпроси.
• Може да искате да доведете някой със себе си да слуша и да си прави бележки. Трудно е да чуеш и запомниш всичко.

Ако решите да бъдете изследвани, кръвната Ви проба се изпраща в лаборатория, специализирана в генетичното изследване. Тази лаборатория ще изследва кръвта ви за мутации BRCA1 и BRCA2. Резултатите от теста могат да отнемат седмици или месеци.

Когато резултатите от теста се върнат, генетичният съветник ще обясни резултатите и какво означават те за вас.

Положителният резултат от теста означава, че сте наследили мутация BRCA1 или BRCA2.

• Това не означава, че имате рак или дори че ще получите рак. Това означава, че имате по-висок риск от рак.
• Това също означава, че можете или сте могли да предадете тази мутация на децата си. Всеки път, когато имате дете, има шанс 1 на 2 детето ви да получи мутацията, която имате.

Когато знаете, че сте изложени на по-висок риск от развитие на рак, можете да решите дали ще направите нещо по различен начин.

• Може да искате да бъдете по-често изследвани за рак, така че да може да бъде хванат по-рано и да бъде лекуван.
• Възможно е да вземете лекарство, което да намали шансовете ви да се разболеете от рак.
• Може да изберете операция за премахване на гърдите или яйчниците.

Нито една от тези предпазни мерки не гарантира, че няма да получите рак.

Ако резултатът от теста ви за мутации BRCA1 и BRCA2 е отрицателен, генетичният съветник ще ви каже какво означава това. Семейната ви история ще помогне на генетичния съветник да разбере отрицателен резултат от теста.

Отрицателният резултат от теста не означава, че няма да получите рак. Това може да означава, че имате същия риск от рак, както хората, които нямат тази мутация.

Не забравяйте да обсъдите всички резултати от вашите тестове, дори отрицателни резултати, с вашия генетичен съветник.

Рак на гърдата - BRCA1 и BRCA2; Рак на яйчниците - BRCA1 и BRCA2

Moyer VA; Работна група за превантивни услуги на САЩ. Оценка на риска, генетично консултиране и генетично тестване за рак, свързан с BRCA при жени: Изложение на препоръката на Работната група на САЩ за превантивни услуги Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Уебсайт на Националния институт по рака. BRCA мутации: риск от рак и генетични тестове. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Актуализирано на 30 януари 2018 г. Достъп до 5 август 2019 г.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетика и геномика на рака. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 15.

• Рак на гърдата
• Генетично тестване
• Рак на яйчниците