Мускулна дистрофия на Бекер

Мускулната дистрофия на Бекер е наследствено заболяване, което включва бавно влошаваща се мускулна слабост на краката и таза.

Мускулната дистрофия на Бекер е много подобна на мускулната дистрофия на Дюшен. Основната разлика е, че се влошава с много по-ниска скорост и е по-рядко срещана. Това заболяване се причинява от мутация в гена, който кодира протеин, наречен дистрофин.

Разстройството се предава чрез семейства (по наследство). Наличието на фамилна анамнеза за това състояние повишава риска.

Мускулната дистрофия на Бекер се среща при около 3 до 6 на всеки 100 000 раждания. Болестта се среща най-вече при момчетата.

Жените рядко развиват симптоми. Мъжете ще развият симптоми, ако наследят дефектния ген. Симптомите най-често се появяват при момчета на възраст между 5 и 15 години, но могат да започнат и по-късно.

Мускулната слабост на долната част на тялото, включително краката и таза, бавно се влошава, причинявайки:

• Затруднено ходене, което се влошава с времето; до 25 до 30 години човек обикновено не може да ходи
• Чести падания
• Затруднено ставане от пода и изкачване на стълби
• Трудност при бягане, подскачане и скачане
• Загуба на мускулна маса
• Ходене на пръсти
• Мускулната слабост в ръцете, шията и други области не е толкова силна, колкото в долната част на тялото

Други симптоми могат да включват:

• Проблеми с дишането
• Когнитивни проблеми (те не се влошават с времето)
• Умора
• Загуба на баланс и координация

Доставчикът на здравни грижи ще направи изследване на нервната система (неврологично) и мускулите. Внимателната медицинска история също е важна, тъй като симптомите са подобни на тези при мускулната дистрофия на Дюшен. Мускулната дистрофия на Бекер обаче се влошава много по-бавно.

Изпитът може да намери:

• Ненормално развити кости, водещи до деформации на гръдния кош и гърба (сколиоза)
• Ненормална функция на сърдечния мускул (кардиомиопатия)
• Застойна сърдечна недостатъчност или неправилен сърдечен ритъм (аритмия) - рядко
• Мускулни деформации, включително контрактури на петите и краката, необичайни мазнини и съединителна тъкан в мускулите на прасеца
• Загуба на мускули, която започва в краката и таза, след това се премества в мускулите на раменете, врата, ръцете и дихателната система

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• CPK кръвен тест
• Електромиографско (EMG) изследване на нервите
• Мускулна биопсия или генетичен кръвен тест

Не е известно лечение на мускулната дистрофия на Бекер. В момента обаче има много нови лекарства, подложени на клинични тестове, които показват значителни обещания при лечението на болестта. Текущата цел на лечението е да контролира симптомите, за да увеличи качеството на живот на човека. Някои доставчици предписват стероиди, за да помогнат на пациента да ходи възможно най-дълго.

Дейността се насърчава. Бездействието (като почивка в леглото) може да влоши мускулното заболяване. Физическата терапия може да бъде полезна за поддържане на мускулната сила. Ортопедичните уреди като скоби и инвалидни колички могат да подобрят движението и самообслужването.

Ненормалната сърдечна функция може да изисква използването на пейсмейкър.

Може да се препоръча генетично консултиране. Дъщерите на мъж с мускулна дистрофия на Бекер много вероятно ще носят дефектния ген и биха могли да го предадат на синовете си.

Можете да облекчите стреса от болестта, като се присъедините към група за подкрепа на мускулната дистрофия, където членовете споделят общ опит и проблеми.

Мускулната дистрофия на Бекер води до бавно влошаваща се инвалидност. Размерът на увреждането обаче варира. Някои хора може да се нуждаят от инвалидна количка. Други може да се нуждаят само от помощни средства за ходене като бастуни или скоби.

Продължителността на живота се съкращава най-често, ако има проблеми със сърцето и дишането.

Усложненията могат да включват:

• Сърдечни проблеми като кардиомиопатия
• Белодробна недостатъчност
• Пневмония или други респираторни инфекции
• Увеличаване и трайно увреждане, което води до намалена способност да се грижи за себе си, намалена подвижност

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Появяват се симптоми на мускулна дистрофия на Бекер
• Човек с мускулна дистрофия на Бекер развива нови симптоми (особено треска с кашлица или затруднено дишане)
• Планирате да създадете семейство и вие или други членове на семейството сте били диагностицирани с мускулна дистрофия на Бекер

Генетично консултиране може да бъде препоръчано, ако има фамилна анамнеза за мускулна дистрофия на Бекер.

Доброкачествена псевдохипертрофична мускулна дистрофия; Дистрофия на Бекер

• Повърхностни предни мускули
• Дълбоки предни мускули
• Сухожилия и мускули
• Мускули на долната част на крака

Амато АА. Нарушения на скелетните мускули. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 110.

Bharucha-Goebel DX. Мускулни дистрофии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Резюме на актуализацията на практическите насоки: кортикостероидно лечение на мускулна дистрофия на Дюшен: доклад на Подкомитета за развитие на насоките на Американската академия по неврология. Неврология. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Мускулни заболявания. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 393.