Facioscapulohumeral мускулна дистрофия

Facioscapulohumeral мускулната дистрофия е мускулна слабост и загуба на мускулна тъкан, която се влошава с течение на времето.

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия засяга мускулите на горната част на тялото. Това не е същото като мускулната дистрофия на Дюшен и мускулната дистрофия на Бекер, които засягат долната част на тялото.

Facioscapulohumeral мускулната дистрофия е генетично заболяване, дължащо се на хромозомна мутация. Появява се както при мъжете, така и при жените. Може да се развие при дете, ако някой от родителите носи гена на разстройството. В 10% до 30% от случаите родителите не носят гена.

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия е една от най-често срещаните форми на мускулна дистрофия, засягаща 1 на 15 000 до 1 на 20 000 възрастни в САЩ. Засяга еднакво мъжете и жените.

Мъжете често имат повече симптоми от жените.

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия засяга главно мускулите на лицето, рамото и горната част на ръката. Това обаче може да повлияе и на мускулите около таза, бедрата и долната част на крака.

Симптомите могат да се появят след раждането (детска форма), но често те се появяват едва на възраст от 10 до 26. Въпреки това, не са необичайни симптомите да се появят много по-късно в живота. В някои случаи симптомите никога не се развиват.

Симптомите най-често са леки и много бавно се влошават. Мускулната слабост на лицето е често срещана и може да включва:

• Клепачите увиснали
• Невъзможност да подсвирква поради слабост на мускулите на бузите
• Намалено изражение на лицето поради слабост на лицевите мускули
• Депресиран или ядосан израз на лицето
• Затруднено произнасяне на думи
• Затруднено достигане над нивото на раменете

Слабостта на раменната мускулатура причинява деформации като изразени лопатки (крила на лопатката) и наклонени рамене. Човекът има затруднения с вдигането на ръцете поради слабост на рамото и мускулите на ръката.

Слабостта на долната част на краката е възможна, тъй като разстройството се влошава. Това пречи на способността да спортувате поради намалена сила и лош баланс. Слабостта може да бъде достатъчно силна, за да попречи на ходенето. Малък процент от хората използват инвалидна количка.

Хроничната болка е налице при 50% до 80% от хората с този тип мускулна дистрофия.

Може да се появят загуба на слуха и нарушен сърдечен ритъм, но са редки.

Физическият преглед ще покаже слабост на мускулите на лицето и раменете, както и крилата на лопатката. Слабостта на гръбните мускули може да причини сколиоза, докато слабостта на коремните мускули може да е причина за увиснал корем. Може да се отбележи високо кръвно налягане, но обикновено е леко. Очен преглед може да покаже промени в кръвоносните съдове в задната част на окото.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Тест за креатин киназа (може да е малко висок)
• ДНК тестване
• Електрокардиограма (ЕКГ)
• EMG (електромиография)
• Флуоресцеинова ангиография
• Генетично тестване на хромозома 4
• Тестове на слуха
• Мускулна биопсия (може да потвърди диагнозата)
• Визуален изпит
• Сърдечни тестове
• Рентгенови лъчи на гръбначния стълб, за да се определи дали има сколиоза
• Тестове за белодробна функция

В момента фациоскапулохумералната мускулна дистрофия остава нелечима. Провеждат се лечения за контрол на симптомите и подобряване на качеството на живот. Дейността се насърчава. Бездействие като легло може да влоши мускулното заболяване.

Физическата терапия може да помогне за поддържане на мускулната сила. Други възможни лечения включват:

• Ерготерапия за подобряване на ежедневните дейности.
• Перорален албутерол за увеличаване на мускулната маса (но не и сила).
• Логопедична терапия.
• Операция за фиксиране на крилата лопатка.
• Помощни средства за ходене и устройства за подпомагане на краката, ако има слабост на глезена.
• BiPAP за подпомагане на дишането. При пациенти с висок CO2 (хиперкарбия) трябва да се избягва само кислородът.
• Консултантски услуги (психиатър, психолог, социален работник).

Инвалидността често е незначителна. Продължителността на живота най-често не се засяга.

Усложненията могат да включват:

• Намалена подвижност.
• Намалена способност да се грижи за себе си.
• Деформации на лицето и раменете.
• Загуба на слуха.
• Загуба на зрение (рядко).
• Дихателна недостатъчност. (Не забравяйте да говорите с вашия доставчик на здравни грижи, преди да направите обща анестезия.)

Обадете се на вашия доставчик, ако се развият симптоми на това състояние.

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки с фамилна анамнеза за това заболяване, които желаят да имат деца.

Мускулна дистрофия на Landouzy-Dejerine

• Повърхностни предни мускули

Bharucha-Goebel DX. Мускулни дистрофии. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 627.

Престън DC, Shapiro BE. Проксимална, дистална и генерализирана слабост. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 27.

Warner WC, Sawyer JR. Невромускулни нарушения. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Оперативна ортопедия на Кембъл. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 35.