Множествена атрофия на системата - подтип на малкия мозък

Многосистемна атрофия - малкият мозъчен подтип (MSA-C) е рядко заболяване, което кара областите дълбоко в мозъка, точно над гръбначния мозък, да се свиват (атрофия). MSA-C е бил известен като оливопонтоцеребеларна атрофия (OPCA).

MSA-C може да се предава чрез семейства (наследствена форма). Може да засегне и хора без известна фамилна анамнеза (спорадична форма).

Изследователите са идентифицирали определени гени, които участват в наследствената форма на това състояние.

Причината за MSA-C при хора със спорадична форма не е известна. Болестта бавно се влошава (прогресира).

MSA-C е малко по-често при мъжете, отколкото при жените. Средната възраст на настъпване е 54 години.

Симптомите на MSA-C обикновено започват в по-млада възраст при хора с наследствена форма. Основният симптом е несръчност (атаксия), която бавно се влошава. Възможно е също да има проблеми с баланса, мълчание на говора и затруднено ходене.

Други симптоми могат да включват:

• Ненормални движения на очите
• Ненормални движения
• Проблеми с червата или пикочния мехур
• Затруднено преглъщане
• Студени ръце и крака
• Замайване при изправяне
• Главоболие при изправяне, което се облекчава от легнало положение
  
• Скованост или скованост на мускулите, спазми, тремор
• Увреждане на нервите (невропатия)
• Проблеми в говоренето и съня поради спазми на гласните струни
• Проблеми със сексуалната функция
• Ненормално изпотяване

За поставяне на диагнозата са необходими задълбочен медицински преглед и изследване на нервната система, както и преглед на симптомите и фамилна анамнеза.

Съществуват генетични тестове за търсене на причините за някои форми на разстройството. Но в много случаи няма наличен конкретен тест. ЯМР на мозъка може да покаже промени в размера на засегнатите мозъчни структури, особено когато заболяването се влошава. Но е възможно да имате разстройство и да имате нормален ЯМР.

Други тестове като позитронно-емисионна томография (PET) могат да бъдат направени, за да се изключат други условия. Те могат да включват проучвания за преглъщане, за да се види дали човек може безопасно да поглъща храна и течност.

Няма специфично лечение или лечение за MSA-C. Целта е лечение на симптомите и предотвратяване на усложнения. Това може да включва:

• Лекарства за тремор, като тези за болестта на Паркинсон
• Реч, професионална и физическа терапия
• Начини за предотвратяване на задавяне
• Помощни средства за ходене, които помагат за баланса и предотвратяват паданията

Следните групи могат да предоставят ресурси и подкрепа за хора с MSA-C:

• Победете MSA Alliance - porazmsa.org/patient-programs/
• Коалицията MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C бавно се влошава и няма лечение. Изгледите като цяло са лоши. Но може да минат години, преди някой да е с много увреждания.

Усложненията на MSA-C включват:

• Задавяне
• Инфекция от вдишване на храна в белите дробове (аспирационна пневмония)
• Нараняване от падания
• Проблеми с храненето поради затруднено преглъщане

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате някакви симптоми на MSA-C. Ще трябва да бъдете посетени от невролог. Това е лекар, който лекува проблеми с нервната система.

MSA-C; Атрофия на множествена система на малкия мозък; Оливопонтоцеребеларна атрофия; OPCA; Оливопонтоцеребеларна дегенерация

• Централна нервна система и периферна нервна система

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Актуализация на малкия мозъчен подтип на множествена атрофия на системата. Атаксии на малкия мозък. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Второ консенсусно изявление относно диагнозата множествена атрофия на системата. Неврология. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. болест на Паркинсон и други двигателни разстройства. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 96.

Ма MJ. Биопсична патология на невродегенеративни нарушения при възрастни. В: Perry A, Brat DJ, eds. Практическа хирургична невропатология: диагностичен подход. 2-ро изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier, 2018: глава 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Препоръки от срещата на глобалната система за изследване на атрофия на множество системи. Неврология. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.