Болест на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън (HD) е генетично заболяване, при което нервните клетки в определени части на мозъка отпадат или се дегенерират. Болестта се предава чрез семейства.

HD се причинява от генетичен дефект на хромозома 4. Дефектът причинява поява на част от ДНК много повече пъти, отколкото се предполага. Този дефект се нарича повторение на CAG. Обикновено тази част от ДНК се повтаря 10 до 28 пъти. Но при хора с HD това се повтаря 36 до 120 пъти.

Тъй като генът се предава чрез семейства, броят на повторенията има тенденция да се увеличава. Колкото по-голям е броят на повторенията, толкова по-голям е шансът на човек да развие симптоми в по-ранна възраст. Следователно, тъй като болестта се предава в семействата, симптомите се развиват в по-млади и по-млади възрасти.

Има две форми на HD:

• Възрастното начало е най-често. Хората с тази форма обикновено развиват симптоми в средата на 30-те или 40-те години.
• Ранното начало засяга малък брой хора и започва в детска или тийнейджърска възраст.

Ако някой от родителите ви има HD, имате 50% шанс да получите гена. Ако получите гена от родителите си, можете да го предадете на децата си, които също ще имат 50% шанс да получат гена. Ако не получите гена от родителите си, не можете да предадете гена на децата си.

Ненормално поведение може да възникне преди да се развият проблеми с движението и може да включва:

• Поведенчески нарушения
• Халюцинации
• Раздразнителност
• Настроение
• Неспокойствие или размирност
• Параноя
• Психоза

Ненормалните и необичайни движения включват:

• Движения на лицето, включително гримаси
• Завъртане на главата за смяна на положението на очите
• Бързи, внезапни, понякога диви резки движения на ръцете, краката, лицето и други части на тялото
• Бавни, неконтролирани движения
• Нестабилна походка, включително „шашкане“ и широка разходка

Ненормалните движения могат да доведат до падания.

Деменция, която бавно се влошава, включително:

• Дезориентация или объркване
• Загуба на преценка
• Загуба на памет
• Личностни промени
• Речеви промени, като паузи по време на говорене

Допълнителните симптоми, които могат да бъдат свързани с това заболяване, включват:

• Тревожност, стрес и напрежение
• Затруднено преглъщане
• Нарушение на говора

Симптоми при деца:

• Твърдост
• Бавни движения
• Тремор

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед и може да попита за семейната история и симптомите на пациента. Ще бъде направен и преглед на нервната система.

Други тестове, които могат да показват признаци на болестта на Хънтингтън, включват:

• Психологично тестване
• CT или MRI сканиране на главата
• PET (изотопно) сканиране на мозъка

Налични са генетични тестове, за да се определи дали човек носи гена за болестта на Хънтингтън.

Няма лечение за HD. Не е известен начин болестта да се влоши. Целта на лечението е да забави симптомите и да помогне на човека да функционира възможно най-дълго.

В зависимост от симптомите могат да се предписват лекарства.

• Допаминовите блокери могат да помогнат за намаляване на ненормалното поведение и движения.
• Лекарства като амантадин и тетрабеназин се използват, за да се опитат да контролират допълнителните движения.

Депресията и самоубийството са често срещани сред хората с HD. Важно е болногледачите да следят за симптоми и да потърсят веднага медицинска помощ за човека.

С напредването на болестта човек ще се нуждае от помощ и наблюдение и в крайна сметка може да се нуждае от 24-часова грижа.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за HD:

• Американското общество за болести на Хънтингтън - hdsa.org
• Начална справка за генетиката на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD причинява увреждане, което се влошава с времето. Хората с HD обикновено умират в рамките на 15 до 20 години. Причината за смъртта често е инфекция. Самоубийството също е често срещано явление.

Важно е да осъзнаете, че HD засяга хората по различен начин. Броят повторения на CAG може да определи тежестта на симптомите. Хората с малко повторения могат да имат леки необичайни движения по-късно в живота и бавно прогресиране на заболяването. Тези с голям брой повторения могат да бъдат сериозно засегнати в млада възраст.

Обадете се на вашия доставчик, ако вие или член на семейството развиете симптоми на HD.

Препоръчва се генетично консултиране, ако има семейна история на HD. Експертите препоръчват също генетично консултиране за двойки с фамилна анамнеза за това заболяване, които обмислят да имат деца.

Хорея на Хънтингтън

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Болест на Хънтингтън. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Сиатъл, Вашингтон: Вашингтонски университет. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Актуализирано на 5 юли 2018 г. Достъп до 30 май 2019 г.

Янкович J. Паркинсонова болест и други двигателни разстройства. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 96.