Синдром на Уилямс

Синдромът на Уилямс е рядко заболяване, което може да доведе до проблеми с развитието.

Синдромът на Уилямс се причинява от липсата на копие от 25 до 27 гена на хромозома номер 7.

• В повечето случаи генните промени (мутации) възникват сами по себе си, било в сперматозоидите или яйцеклетката, от които се развива бебето.
• След като обаче някой извърши генетичната промяна, децата им имат 50% шанс да я наследят.

Един от липсващите гени е генът, който произвежда еластин. Това е протеин, който позволява на кръвоносните съдове и други тъкани в тялото да се разтягат. Вероятно липсата на копие на този ген води до стесняване на кръвоносните съдове, разтегнатата кожа и гъвкавите стави, наблюдавани при това състояние.

Симптомите на синдрома на Уилямс са:

• Проблеми с храненето, включително колики, рефлукс и повръщане
• Вътре огъване на малкия пръст
  
• Потънал сандък
• Сърдечни заболявания или проблеми с кръвоносните съдове
  
• Забавяне в развитието, леко до умерено интелектуално увреждане, обучителни разстройства
• Забавена реч, която по-късно може да се превърне в силна говорна способност и силно учене чрез слуха
  
• Лесно разсейване, разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD)
• Личностни черти, включително да сте много приятелски настроени, да се доверите на непознати, да се страхувате от силни звуци или физически контакт и да се интересувате от музика
• Накратко, в сравнение с останалата част от семейството на човека

Лицето и устата на някой със синдром на Уилямс може да показват:

• Плосък носен мост с малък обърнат нос
• Дълги хребети в кожата, които се движат от носа до горната устна
• Видни устни с отворена уста
• Кожа, която покрива вътрешния ъгъл на окото
• Частично липсващи зъби, дефектен зъбен емайл или малки, широко разположени зъби

Признаците включват:

• Стесняване на някои кръвоносни съдове
• Далновидност
• Зъбни проблеми, като широко разположени зъби
• Високо ниво на калций в кръвта, което може да причини припадъци и скованост на мускулите
• Високо кръвно налягане
• Разхлабени стави, които могат да се променят до скованост с напредването на възрастта
• Необичаен модел, подобен на звезда в ириса на окото

Тестовете за синдром на Уилямс включват:

• Проверка на кръвното налягане
• Кръвен тест за липсващо парче хромозома 7 (FISH тест)
• Тестове за урина и кръв за ниво на калций
• Ехокардиография, комбинирана с доплер ултразвук
• Бъбречна ехография

Няма лечение за синдрома на Уилямс. Избягвайте приема на допълнителен калций и витамин D. Лекувайте високо ниво на калций в кръвта, ако се появи. Стесняването на кръвоносните съдове може да бъде основен здравословен проблем. Лечението се основава на това колко тежко е.

Физическата терапия е полезна за хора със скованост на ставите. Развитието и речевата терапия също могат да помогнат. Например наличието на силни словесни умения може да помогне за компенсиране на други слабости. Други лечения се основават на симптомите на човека.

Може да помогне координацията да бъде координирана от генетик, който има опит със синдрома на Уилямс.

Група за подкрепа може да бъде полезна за емоционална подкрепа и за даване и получаване на практически съвети. Следващата организация предоставя допълнителна информация за синдрома на Уилямс:

Асоциация на синдрома на Уилямс - williams-syndrome.org

Повечето хора със синдром на Уилямс:

• Имате някакви интелектуални увреждания.
• Няма да живее толкова дълго, колкото обикновено поради различните медицински проблеми и други възможни усложнения.
• Изискват болногледачи на пълен работен ден и често живеят в контролирани групови домове.

Усложненията могат да включват:

• Калциеви отлагания в бъбреците и други бъбречни проблеми
• Смърт (в редки случаи от анестезия)
• Сърдечна недостатъчност поради стеснени кръвоносни съдове
• Болки в корема

Много от симптомите и признаците на синдрома на Уилямс може да не са очевидни при раждането. Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви има функции, подобни на тези на синдрома на Уилямс. Потърсете генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за синдром на Уилямс.

Не е известен начин за предотвратяване на генетичния проблем, който причинява синдрома на Уилямс. Пренатално тестване е достъпно за двойки с фамилна анамнеза за синдром на Уилямс, които желаят да забременеят.

Синдром на Уилямс-Беурен; WBS; Синдром на Beuren; 7q11.23 синдром на делеция; Синдром на Elfin facies

• Нисък носен мост
• Хромозоми и ДНК

Морис Калифорния Синдром на Уилямс. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Актуализирано на 23 март 2017 г. Достъп до 5 ноември 2019 г.

Уебсайт за справка за дома на NLM Genetics Синдром на Уилямс. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Актуализирано през декември 2014 г. Достъп до 5 ноември 2019 г.