Синдром на нечувствителност към андроген

Синдром на нечувствителност към андроген (AIS) е, когато човек, който е генетично мъж (който има една X и една Y хромозома) е устойчив на мъжки хормони (наречени андрогени). В резултат на това човекът има някои от физическите черти на жената, но генетичния състав на мъжа.

AIS се причинява от генетични дефекти на X хромозомата. Тези дефекти правят тялото неспособно да реагира на хормоните, които произвеждат мъжки вид.

Синдромът е разделен на две основни категории:

• Попълнете AIS
• Частичен AIS

При пълна AIS пенисът и другите части на мъжкото тяло не се развиват. При раждането детето прилича на момиче. Пълната форма на синдрома се проявява при 1 на 20 000 живородени деца.

При частичен AIS хората имат различен брой мъжки черти.

Частичната AIS може да включва и други нарушения, като например:

• Неспособност на единия или двата тестиса да слезе в скротума след раждането
• Хипоспадия, състояние, при което отворът на уретрата е от долната страна на пениса, вместо на върха
• Синдром на Reifenstein (известен също като синдром на Gilbert-Dreyfus или синдром на Lubs)

Безплодният мъжки синдром също се счита за част от частичната AIS.

Изглежда, че човек с пълна AIS е жена, но няма матка. Имат много малко подмишници и срамни косми. В пубертета се развиват женските полови характеристики (като гърдите). Човекът обаче няма менструация и не става фертилен.

Хората с частичен AIS могат да имат както мъжки, така и женски физически характеристики. Много от тях имат частично затваряне на външната вагина, увеличен клитор и къса вагина.

Може да има:

• Вагина, но без шийка или матка
• Ингвинална херния с тестиси, която може да се усети по време на физически преглед
• Нормални женски гърди
• Тестиси в корема или други нетипични места в тялото

Пълната AIS рядко се открива през детството. Понякога се усеща израстък в корема или слабините, който се оказва тестис, когато се изследва с операция. Повечето хора с това състояние не се диагностицират, докато не получат менструален цикъл или имат проблеми със забременяването.

Частичната AIS често се открива по време на детството, тъй като човек може да има както мъжки, така и женски физически черти.

Тестовете, използвани за диагностициране на това състояние, могат да включват:

• Кръвна работа за проверка на нивата на тестостерон, лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращ хормон (FSH)
• Генетично тестване (кариотип) за определяне на генетичния състав на човека
• Ултразвук на таза

Могат да се направят и други кръвни изследвания, които да помогнат да се установи разликата между AIS и андрогенния дефицит.

Тестисите, които са на грешното място, може да не бъдат отстранени, докато детето не завърши растежа си и не премине през пубертета. По това време тестисите могат да бъдат отстранени, тъй като те могат да развият рак, точно както всеки неспаднал тестис.

Заместването на естроген може да бъде предписано след пубертета.

Лечението и определянето на пола могат да бъдат много сложен въпрос и трябва да бъдат насочени към всеки отделен човек.

Перспективите за пълна AIS са добри, ако тъканта на тестисите се отстрани в точното време, за да се предотврати рак.

Усложненията включват:

• Безплодие
• Психологически и социални проблеми
• Рак на тестисите

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако вие или вашето дете имате признаци или симптоми на синдрома.

Феминизация на тестисите

• Мъжка репродуктивна анатомия
• Женска репродуктивна анатомия
• Женска репродуктивна анатомия
• Кариотипиране

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Нарушения на половото развитие. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник по ендокринология на Уилямс. 14-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 24.

Donohoue PA. Нарушения на половото развитие. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 606.

Yu RN, Diamond DA. Нарушения на сексуалното развитие: етиология, оценка и медицинско управление. В: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Урология на Кембъл-Уолш-Уейн. 12-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2021: глава 48.