Алкаптонурия

Алкаптонурията е рядко състояние, при което урината на човек придобива тъмнокафяво-черен цвят при излагане на въздух. Алкаптонурията е част от група състояния, известни като вродена грешка в метаболизма.

Дефект в HGD ген причинява алкаптонурия.

Генният дефект кара тялото да не може правилно да разгражда определени аминокиселини (тирозин и фенилаланин). В резултат на това вещество, наречено хомогентинова киселина, се натрупва в кожата и други телесни тъкани. Киселината напуска тялото чрез урината. Урината става кафеникаво-черна, когато се смеси с въздуха.

Алкаптонурията се предава по наследство, което означава, че се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта.

Урината в пелената на бебето може да потъмнее и да стане почти черна след няколко часа. Много хора с това състояние обаче може да не знаят, че го имат. Най-често заболяването се открива в средата на зряла възраст (около 40-годишна възраст), когато се появят ставни и други проблеми.

Симптомите могат да включват:

• Артрит (особено на гръбначния стълб), който се влошава с времето
• Потъмняване на ухото
• Тъмни петна по бялото на окото и роговицата

Изследва се урина за изследване на алкаптонурия. Ако към урината се добави железен хлорид, той ще превърне урината в черно в хора с това състояние.

Лечението на алкаптонурия традиционно се фокусира върху контролирането на симптомите. Яденето на диета с ниско съдържание на протеини може да е полезно, но много хора намират това ограничение за трудно. Лекарства като НСПВС и физиотерапия могат да помогнат за облекчаване на болки в ставите.

Текат клинични изпитвания за други лекарства за лечение на това състояние и за оценка дали лекарството нитизинон осигурява дългосрочна помощ при това заболяване.

Резултатът се очаква да бъде добър.

Натрупването на хомогентизова киселина в хрущяла причинява артрит при много възрастни с алкаптонурия.

• Хомогентизовата киселина също може да се натрупва върху сърдечните клапи, особено митралната клапа. Това понякога може да доведе до необходимост от смяна на клапана.
• Ишемичната болест на сърцето може да се развие по-рано в живота при хора с алкаптонурия.
• Камъните в бъбреците и камъните в простатата може да са по-чести при хора с алкаптонурия.

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако забележите, че собствената ви урина или урината на детето ви стават тъмнокафяви или черни, когато са изложени на въздух.

Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за алкаптонурия, които обмислят да имат деца.

Може да се направи кръвен тест, за да се види дали носите гена за алкаптонурия.

Пренатални тестове (амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили) могат да се направят, за да се скринира развиващото се бебе за това състояние, ако е установена генетичната промяна.

AKU; Алкаптонурия; Дефицит на хомогентинова киселина оксидаза; Алкаптонурична охроноза

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Микобактериални заболявания. В: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Болестите на кожата на Андрюс. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.

Национални здравни институти, Национална медицинска библиотека. Дългосрочно проучване на нитизинон за лечение на алкаптонурия. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Актуализирано на 19 януари 2011 г. Достъп до 4 май 2019 г.

Riley RS, McPherson RA. Основно изследване на урината. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клинична диагностика и управление на Henry по лабораторни методи. 23-то изд. Сейнт Луис, Мисури: Elsevier; 2017: глава 28.